Makhaeva Diana

Prezantim p?r biologjin? e klas?s s? 9-t?

Shkarko:

Pamja paraprake:

P?r t? p?rdorur pamjet paraprake t? prezantimeve, krijoni nj? llogari Google dhe identifikohuni n? t?: https://accounts.google.com

Titrat e rr?shqitjes:

S?MUNDJET E TRASH?GUESHME T? NJERIUT S?mundjet e trash?guara t? njeriut

Prezantimi u b? nga: Nx?n?s i klas?s 9 B t? KSOSH Nr.2 me emrin. F.I. Anisichkina. Makhaeva Diana

P?rkufizimi: S?mundjet trash?gimore jan? s?mundje njer?zore t? shkaktuara nga d?mtimet (mutacionet) e aparatit trash?gues (gjenomit) t? qeliz?s.

Klasifikimi i S?mundjeve Trash?guese Kromozomale Polygjenike Gjen Mitokondrial Monogenic

S?mundjet e gjeneve S?mundjet e gjeneve jan? nj? grup s?mundjesh t? shkaktuara nga mutacionet n? nivelin e gjeneve. Frekuenca e p?rgjithshme e s?mundjeve gjenetike n? popullatat njer?zore ?sht? 2 - 4%. Aktualisht, jan? p?rshkruar m? shum? se 5 mij? s?mundje t? tilla trash?gimore.

Shkaktuar nga mutacionet ose mungesa e gjeneve individuale. Ato trash?gohen n? p?rputhje t? plot? me ligjet e G. Mendel. Lloji i trash?gimis? ?sht? autosomik ose i lidhur me X, dominant ose recesiv. Frekuenca e shfaqjes 1:10.000 -15.000

Nj? s?mundje trash?gimore e indit lidhor e shkaktuar nga nj? mutacion n? gjenin q? kodon struktur?n e protein?s s? fibrilin?s. Trash?gohet n? m?nyr? autosomale dominante. Sindroma e Marfanit Araknodaktilia e gjinjve t? mbyllur

Njer?z t? famsh?m me sindrom?n Marfan S. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Nj? s?mundje q? prek gj?ndrat ekzokrine. Arsyeja ?sht? nj? mutacion (fshirja e tre nukleotideve), q? ?on n? munges?n e fenilalanin?s. Trash?gohet n? m?nyr? autosomale recesive. Fibroza cistike

Nj? grup s?mundjesh, zhvillimi i t? cilave bazohet n? shqet?simet n? numrin ose struktur?n e kromozomeve q? ndodhin n? gametet e prind?rve ose n? fazat e hershme t? fragmentimit t? zigotit (vez?s s? fekonduar). S?mundjet kromozomale

Shkaqet e s?mundjeve t? shoq?ruara me ?rregullime ploidi t? shkaktuara nga nj? shkelje e numrit t? kromozomeve t? shoq?ruara me ndryshime n? struktur?n e kromozomeve. S?mundjet kromozomale

Defektet e zemr?s mund t? ndodhin vet?m ose n? kombinim me nj?ra-tjetr?n. S?mundjet kongjenitale t? zemr?s mund t? shfaqen menj?her? pas lindjes s? nj? f?mije ose t? ndodhin t? fshehura. Defektet kongjenitale t? zemr?s ndodhin me nj? frekuenc? prej 6-8 raste p?r nj? mij? lindje, q? ?sht? 30% e t? gjitha defekteve zhvillimore. Ata z?n? vendin e par? n? vdekshm?rin? e t? porsalindurve dhe f?mij?ve t? vitit t? par? t? jet?s. Pas vitit t? par? t? jet?s, vdekshm?ria ulet ndjesh?m dhe jo m? shum? se 5% e f?mij?ve vdesin midis mosh?s 1 dhe 15 vje?. S?mundjet e lindura t? zemr?s S?mundjet m? t? shpeshta trash?gimore.

Sindroma Down ?sht? prania e nj? kromozomi shtes? n? trup. Nuk ndikon n? trupin dhe zhvillimin e f?mij?s n? m?nyr?n m? t? mir?. Nj? person i lindur me sindrom?n Down ka nj? tjet?r kromozom shtes?, origjina e t? cilit ende nuk ?sht? zgjidhur nga shkenc?tar?t. Shfaqja e sindrom?s Down nuk varet aspak nga statusi social, komb?tar apo racor i prind?rve. F?mij? t? till?, si rregull, e kan? frenuar zhvillimin: fizik dhe mendor. Pap?rshtatshm?ria me jet?n dhe, p?rve? k?saj, nj? tuf? s?mundjesh shtes?, duke p?rfshir?: s?mundjet e zemr?s, s?mundjet e pash?rueshme t? organeve t? d?gjimit dhe shikimit. Si mund t? mbijetojn? n? k?t? bot? t? ashp?r? Sipas statistikave, 92% e grave e kan? nd?rprer? shtatz?nin? sapo kan? marr? vesh se do t? ken? nj? f?mij? t? s?mur?, 94% i kan? braktisur f?mij?t n? maternitet. Rezulton se vet?m 6% e f?mij?ve me k?t? sindrom? mund t? jetojn? plot?sisht, me dashurin? dhe mir?kuptimin e njer?zve t? dashur

Sindroma Angelman ?sht? nj? ?rregullim i rrall? gjenetik q? shkakton vonesa n? zhvillim dhe probleme neurologjike. Sindroma Angelman ?sht? nj? shembull klasik i ngulitjes trash?gimore, e cila shkaktohet nga fshirja (humbja e nj? pjese t? nj? kromozomi) ose inaktivizimi i gjeneve n? kromozomin e 15-t? t? n?n?s. Sindroma Angelman

Burimet A. Kamensky “Biologji. Hyrje n? biologjin? e p?rgjithshme dhe ekologjin?. Klasa e 9-t? http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Hiqni dor? nga zakonet e k?qija, sepse jeta e dikujt ?sht? n? duart tuaja! Faleminderit p?r v?mendjen tuaj!

P?rshkrimi i prezantimit sipas sllajdeve individuale:

1 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

2 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

S?mundja Down (nj? n? 700 t? porsalindur) Diagnoza e k?saj s?mundjeje tek nj? f?mij? duhet t? vendoset nga mjeku neonatolog n? 5-7 dit?t e para t? q?ndrimit t? t? porsalindurit n? maternitet dhe t? v?rtetohet duke ekzaminuar kariotipin e f?mij?s. N? s?mundjen Down, kariotipi ?sht? 47 kromozome, kromozomi i tret? gjendet n? ?iftin e 21-t?. Vajzat dhe djemt? vuajn? nj?lloj nga kjo patologji kromozomale.

3 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

S?mundja Shereshevsky-Turner (frekuenca e s?mundjes 1 n? 3000 vajza) Shenjat e para t? patologjis? v?rehen m? shpesh n? mosh?n 10-12 vje?, kur vajza ?sht? e vog?l n? shtat, me flok? t? ul?t n? pjes?n e pasme t? kok?s, n? mosh?n 13 vje?. -14 vje? nuk ka shenja p?r menstruacione. Ka nj? vones? t? leht? mendore. Simptoma kryesore n? pacient?t e rritur me s?mundjen Shereshevsky-Turner ?sht? infertiliteti. Kariotipi i nj? pacienti t? till? ?sht? 45 kromozome. Nj? kromozom X mungon.

4 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

S?mundja e Kleinfelter (1: 18,000 burra t? sh?ndetsh?m, 1: 95 djem me prapambetje mendore dhe nj? n? 9 burra me infertilitet) Diagnoza vendoset m? shpesh n? mosh?n 16-18 vje?. Pacienti ka nj? lart?si t? lart? (190 cm e lart), shpesh nj? vones? t? leht? mendore, krah? t? gjat? n? disproporcion me lart?sin?, duke mbuluar gjoksin kur e rrethon. Gjat? studimit t? kariotipit, v?rehen 47 kromozome - 47, XXY. N? pacient?t e rritur me s?mundjen Kleinfelter, simptoma kryesore ?sht? infertiliteti.

5 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Prind?rit e pacientit jan? njer?z t? sh?ndetsh?m, por secili prej tyre ?sht? bart?s i nj? gjeni patologjik dhe me nj? rrezik 25% mund t? ken? nj? f?mij? t? s?mur?. M? shpesh raste t? tilla ndodhin n? martesat e lidhura. Thelbi i fenilketonuris? ?sht? se aminoacidi fenilalanin? nuk absorbohet nga trupi dhe p?rqendrimet e tij toksike ndikojn? negativisht n? aktivitetin e trurit dhe nj? s?r? organesh dhe sistemesh. Zhvillimi i vonuar mendor dhe motorik, krizat si epileptiforme, manifestimet dispeptike (?rregullime t? traktit gastrointestinal) dhe dermatiti (lezionet e l?kur?s) jan? manifestimet kryesore klinike t? k?saj s?mundjeje. Fenilketonuria (frekuenca e k?saj patologjie ?sht? 1:10,000 t? porsalindur)

6 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Fibroza cistike (frekuenca e s?mundjes ?sht? 1:2500) F?mij?t n?n 1-1,5 vje? rekomandohet t? diagnostikohen p?r t? identifikuar nj? s?mundje t? r?nd? trash?gimore. Me k?t? patologji, v?rehet d?mtim i sistemit t? frym?marrjes dhe traktit gastrointestinal. Pacienti zhvillon simptoma t? inflamacionit kronik t? mushk?rive dhe bronkeve n? kombinim me simptoma dispeptike (diarre e ndjekur nga kapsll?k, t? p?rzier, etj.).

7 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Hemofilia (Incidenca e hemofilis? A ?sht? 1:10,000 meshkuj, dhe hemofilia B ?sht? 1:25,000-1:55,000) Kryesisht djemt? vuajn? nga kjo patologji. N?nat e k?tyre f?mij?ve t? s?mur? jan? bart?se t? mutacionit. ?rregullimi i gjakderdhjes i v?rejtur n? hemofili shpesh ?on n? d?mtime t? r?nda t? ky?eve (artrit hemorragjik) dhe n? d?mtime t? tjera n? trup, ?do prerje shkakton gjakderdhje t? zgjatur, e cila mund t? jet? fatale p?r nj? person.

8 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Distrofia muskulare Duchenne (shfaqet n? 3 n? 10,000 djem) Ashtu si me hemofilin?, n?na ?sht? bart?se e mutacionit. Muskujt e strijuar skeletor, s? pari t? k?mb?ve dhe me kalimin e viteve t? t? gjitha pjes?ve t? tjera t? trupit, z?vend?sohen nga indi lidhor q? nuk ?sht? n? gjendje t? tkurret. Pacienti p?rballet me pal?vizshm?ri t? plot? dhe vdekje, shpesh n? dekad?n e dyt? t? jet?s. Deri m? sot, nuk ?sht? zhvilluar asnj? terapi efektive p?r distrofin? muskulare Duchenne, megjith?se shum? laborator? n? mbar? bot?n, p?rfshir? edhe ton?n, po kryejn? k?rkime p?r p?rdorimin e metodave t? inxhinieris? gjenetike p?r k?t? patologji.

Rr?shqitja 9

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Hipolaktasia Intoleranca ndaj laktoz?s ?sht? nj? s?mundje e karakterizuar nga intoleranca ndaj laktoz?s, nj? sheqer qum?shti q? gjendet n? qum?shtin e n?n?s dhe t? lop?s. Shfaqet n? form?n e diarres? dhe fryrjes. S?mundja mund t? shfaqet menj?her? pas lindjes ose gjat? jet?s.

10 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Neurofibromatoza (v?rehet af?rsisht n? ?do 3500 t? porsalindur) Karakterizohet nga shfaqja e nj? numri t? madh tumoresh te pacienti. Nj? shenj? e r?nd?sishme e s?mundjes ?sht? prania e shum? njollave kafe t? lehta n? l?kur?.

11 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

S?mundja e Huntingtonit (Prevalenca ?sht? af?rsisht 10 persona n? 100 mij?) Karakterizohet nga fakti se tek njer?zit e mosh?s s? mesme (35-40 vje?) shfaqen dridhje ose spazma periodike t? muskujve dhe ndodh degjenerimi gradual i qelizave t? trurit. Ndodh humbje e koordinimit t? l?vizjeve, t? folurit b?het i paqart?. Gradualisht, t? gjitha funksionet q? k?rkojn? kontroll t? muskujve zhduken nga posht? tij: personi fillon t? ng?rthehet, ka probleme me p?rtypjen dhe g?lltitjen. Gradualisht shfaqen probleme me kujtes?n, mund t? ndodh? depresioni, paniku dhe deficiti emocional.

12 rr?shqitje

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

S?mundja policistike e veshkave (Incidenca ?sht? af?rsisht 1 rast p?r 1000-1250 t? porsalindur) Shoq?rohet me formimin e shum? kisteve t? m?dha n? t? dy veshkat, gj? q? redukton sasin? e indeve q? funksionojn? normalisht. Kistet beninje jan? "qese" t? rrumbullak?ta q? p?rmbajn? l?ng me uj?. Rreziku m? i madh k?tu ?sht? rritja e presionit t? gjakut dhe zhvillimi i d?shtimit t? veshkave. N? pacient?t me ?rregullimin p?rkat?s t? gjeneve, n? mosh?n 80 vje?, shkalla e incidenc?s ?sht? 100% n? nj? mosh? m? t? re;

Rr?shqitja 13

P?rshkrimi i rr?shqitjes:

Grupi i rrezikut - ka t? af?rm q? kan? vuajtur ose vuajn? nga nj? s?mundje trash?gimore; - mosha mbi 35 vje?; - ka pasur ekspozim ndaj rrezatimit; - marr?dh?nie e ngusht? me bashk?shortin (sa m? e ngusht? t? jet? marr?dh?nia, aq m? i lart? ?sht? rreziku); - bashk?shorti juaj tashm? ka nj? f?mij? me nj? s?mundje gjenetike; - infertilitet dhe aborte t? shumta; - jetojn? pran? impianteve industriale. Mjafton gjaku juaj p?r analiza!

1 rr?shqitje

S?mundjet gjenetike t? njeriut jan? t? trash?guara.

2 rr?shqitje

?far? ?sht? kjo? S?mundjet trash?gimore quhen k?shtu sepse "thyerja" ndikon n? materialin gjenetik t? nj? personi dhe, p?r rrjedhoj?, mund t? transmetohet brez pas brezi. S?mundjet trash?gimore t? shkaktuara nga prania e nj? defekti n? materialin gjenetik.

3 rr?shqitje

Llojet e mutacioneve t? gjeneve Bazuar n? nivelin e d?mtimit t? materialit trash?gues, t? gjitha s?mundjet gjenetike mund t? ndahen n? kromozomale, n? t? cilat ka nj? ndryshim (rritje ose ulje) t? numrit t? kromozomeve n? gjenom, dhe monogjene (nj? ndryshim n? struktura e nj? gjeni t? ?on n? zhvillimin e s?mundjes).

4 rr?shqitje

N?se ndodh nj? mutacion n? ndonj? nga gjenet n? kromozomin X t? nj? gruaje, s?mundja mund t? mos shfaqet p?r shkak t? pranis? s? nj? kopjeje normale t? k?tij gjeni n? kromozomin e dyt? X. Tek meshkujt kromozomi i dyt? ?sht? Y, ndaj n? k?t? rast zhvillohet s?mundja.

5 rr?shqitje

Probabiliteti i trash?gimis? ?do person ?sht? bart?s i disa gjeneve patologjike. Kur babai dhe n?na bartin nj? mutacion n? t? nj?jtin gjen, f?mija ka nj? shans 25% p?r ta trash?guar at? nga t? dy prind?rit. Probabiliteti q? nj?ri nga prind?rit t? kaloj? nj? gjen me mutacion dhe tjetri normal ?sht? 50% dhe m? pas t? lind? nj? bart?s i sh?ndetsh?m i s?mundjes, nj?lloj si secili nga prind?rit. ?sht? gjithashtu e mundur q? t? dy prind?rit t'i kalojn? gjenet f?mij?s pa mutacion, probabiliteti i tij ?sht? 25%.

6 rr?shqitje

S?mundje t? tilla p?rfshijn? hemofilin?, fibroz?n cistike, fenilketonurin?, retinoblastom?n, sindrom?n Down, ataksi etj.

7 rr?shqitje

Hemofilia Hemofilia ?sht? nj? s?mundje trash?gimore e karakterizuar nga nj? ?rregullim i mekanizmit t? koagulimit t? gjakut. Hemofilia ndodh p?r shkak t? ?rregullimeve gjenetike; n? gjysm?n e t? gjitha rasteve s?mundja ?sht? familjare.

8 rr?shqitje

N? 80% t? rasteve, hemofilia shkaktohet nga mungesa ose mungesa e faktorit VIII biologjikisht aktiv, globulin?s antihemofilike, n? plazm?n e gjakut. Si rezultat, koha e mpiksjes s? gjakut zgjatet dhe pacient?t vuajn? nga gjakderdhje t? r?nda edhe pas traumave minimale.

Rr?shqitja 9

Informacion historik. Disa grupe etnike, n? t? cilat martesat familjare jan? tradicionalisht t? zakonshme, karakterizohen nga s?mundjet e tyre monogjene. N?se n?na dhe babai jan? t? lidhur ngusht?, ekziston nj? rrezik i lart? q? t? dy t? ken? d?mtim t? t? nj?jtit gjen. Kjo ishte tipike p?r shum? familje mbret?rore dhe mbret?rore. Rusia nuk ishte p?rjashtim.

10 rr?shqitje

I fundit i dinastis? Romanov, Tsarevich Alexei, vuajti nga hemofilia, e cila u v?rtetua nga shkenc?tar?t q? kryen nj? studim t? mbetjeve t? familjes mbret?rore t? gjetura pran? Jekaterinburgut. Analiza e ADN-s? zbuloi gjurm? t? hemofilis?. Shum? nga pasardh?sit e Mbret?resh?s Viktoria vuajt?n nga s?mundja. Duhet t? kihet parasysh se trash?gimtari i fronit rus, Tsarevich Alexei, ishte st?rnipi i saj.

Rr?shqitja 2

R?nd?sia e tem?s: 5% e f?mij?ve lindin me defekte gjenetike. S?mundjet kromozomale v?rehen n? 1% t? t? porsalindurve. Jan? shkaktar? t? 45-50% t? defekteve t? shumta zhvillimore, 36% t? rasteve t? prapambetjes mendore, 50% t? infertilitetit tek femrat dhe 10% t? infertilitetit tek meshkujt. Ka m? shum? se 3500 s?mundje t? gjeneve, ato p?rb?jn? 8% t? t? gjitha anomalive t? zhvillimit njer?zor.

Rr?shqitja 3

Pyetjet kryesore: 1. S?mundjet trash?gimore t? shkaktuara nga disbalanca kromozomale.1.1. Ndryshimi i numrit t? autozomeve (aneuploidia).1.2. Ndryshimet strukturore te autozomet (aberracionet kromozomale).1.3. Ndryshimet n? numrin e kromozomeve seksuale.2. S?mundjet e gjeneve 3. Parandalimi i s?mundjeve trash?gimore

Rr?shqitja 4

S?mundjet gjenetike (molekulare) jan? s?mundje t? trash?guara q? lindin si rezultat i mutacioneve t? gjeneve. Mutacionet e gjeneve jan? ndryshime n? struktur?n e ADN-s? t? nj? gjeni. Llojet e mutacioneve t? gjeneve: z?vend?simet, futjet, fshirjet, dyfishimi i ?ifteve t? nukleotideve. Si rezultat, struktura e proteinave prishet.

Rr?shqitja 5

Klasifikimi i s?mundjeve t? gjeneve 1. ?rregullime t? metabolizmit t? aminoacideve: fenilketonuria. 2. ?rregullime t? metabolizmit t? karbohidrateve: galaktosemia, fruktozemia. 3. ?rregullime t? metabolizmit t? lipideve: hiperkolesterolemia familjare. 4. Shkeljet e biosintez?s s? hormoneve: sindromi adrenogenital. 5. Shkelje e metabolizmit t? vitaminave: p?rthithje e d?mtuar e vitamin?s B12. 6. ?rregullime t? sintez?s s? hemoglobin?s: anemia drap?rocitare, talasemia.

Rr?shqitja 6

Sipas llojit t? trash?gimis?, s?mundjet gjenetike ndahen n? grupe: autosomale dominante Autosomike recesive e lidhura me X t? lidhura dominante e lidhura me X recesive Y e lidhura P?r diagnostikimin e s?mundjeve gjenetike p?rdoren metoda gjenetike biokimike, gjenealogjike dhe metoda e amniocentez?s.

Rr?shqitja 7

Lloji autosomik dominant: 1) meshkujt dhe femrat preken n? m?nyr? t? barabart?;

2) tipari trash?gohet vertikalisht;

3) nj?ri ose t? dy prind?rit e f?mij?s s? s?mur? jan? t? s?mur?.

Rr?shqitja 8

Akondroplazia ?sht? nj? s?mundje autosomale dominante.

Frekuenca: 1: 100,000 t? porsalindur.

Arsyeja ?sht? nj? shkelje e rritjes s? kockave tubulare. Manifestimet kryesore: xhuxhi me gjymtyr? t? shkurtra, kok? t? madhe, trup normal, lordoz?. Inteligjenca ?sht? zakonisht normale. Kapaciteti riprodhues nuk ?sht? i d?mtuar.

Rr?shqitja 9

Brakidaktilia ?sht? nj? ?rregullim autosomik dominant q? shkakton gishta t? shkurt?r. Incidenca: 1.5: 100.000 lindje. Shkaku jan? shqet?simet n? rritjen e falangave ose kockave metakarpale (metatarsal).

Rr?shqitja 10

Progeria (sindroma Hutchinson-Gilford) ?sht? nj? s?mundje autosomale dominante. Manifestimet klinike: plakje progresive, e shpejt? e trupit nga mosha 5-6 vje?. Pacient?t vdesin n? mosh?n 12 vje?.

Rr?shqitja 13

Lloji autosomik recesiv: 1) meshkujt dhe femrat jan? t? prekur n? m?nyr? t? barabart?; 2) tipari trash?gohet horizontalisht; 3) prind?rit e nj? f?mije t? s?mur? mund t? jen? t? sh?ndetsh?m; 4) gjeni i s?mundjes shfaqet vet?m n? gjendje homozigote (aa)

Rr?shqitja 14

Albinizmi ?sht? nj? ?rregullim autosomik recesiv. Arsyeja ?sht? mungesa e enzim?s tirozinaz?, e nevojshme p?r sintez?n e melanin?s. Ajo manifestohet si depigmentim i l?kur?s, flok?ve dhe irisit t? syve n? m?nyr? t? barabart? p?r t? gjitha racat.

Rr?shqitja 15

Fenilketonuria ?sht? nj? s?mundje autosomale recesive. Arsyeja ?sht? mungesa e enzim?s fenilalanine-4-monoksidaz?. Frekuenca: 1: 20,000 t? porsalindur. Karakterizohet nga nj? rritje e fenilalanin?s n? gjak, konvulsione, prapambetje mendore, hipopigmentim i l?kur?s dhe flok?ve. Trajtimi konsiston n? eliminimin e fenilalanin?s nga ushqimi para mosh?s 5 vje?.

Rr?shqitja 16

Galaktozemia ?sht? nj? s?mundje autosomale recesive. Arsyeja ?sht? mungesa e galaktoz?s-1-fosfat uridil transferaz?s, e cila zb?rthen laktoz?n e sheqerit t? qum?shtit. Simptomat e s?mundjes shfaqen tek t? porsalindurit pas pirjes s? qum?shtit. Karakterizohet nga zmadhimi i m?l?is?, t? vjella, diarre dhe prapambetje mendore. Trajtimi konsiston n? eliminimin e qum?shtit nga ushqimi.

Rr?shqitja 17

Alkaptonuria ?sht? nj? s?mundje autosomale recesive, nj? s?mundje trash?gimore e shkaktuar nga humbja e funksioneve t? oksidaz?s s? acidit homogjentisik dhe e karakterizuar nga ?rregullimi i metabolizmit t? tirozin?s dhe sekretimi i sasive t? m?dha t? acidit homogjentisik n? urin?. Urina e foshnj?s ?sht? e zez?. Faqet, sklera, hunda dhe vesh?t gradualisht b?hen t? zeza (okronoz?). Ka ndryshime n? ky?e. Diagnostikimi: 1) err?simi i urin?s kur shtohet alkali; 2) kur shtohet klorur hekuri, urina kthehet n? ngjyr? vjollc? n? t? zez?; 3) Reagimi i Benediktit jep nj? ngjyr? kafe me nj? precipitat t? verdh?; 4) kromatografia. Trajtimi p?rfshin heqjen e produkteve shtazore (mish, vez?, djath?) dhe marrjen e vitamin?s C.

Rr?shqitja 18

Fibroza cistike ?sht? nj? s?mundje autosomale recesive, shkaku ?sht? nj? shkelje e dep?rtimit t? joneve t? klorit p?rmes membranave t? qelizave epiteliale. Sekretimi viskoz i gj?ndrave t? p?shtym?s, bronkeve, pankreasit, zorr?ve. Djersitje e tep?rt Incidenca: 1: 2500 lindje. Format klinike: 1) t? p?rziera (d?mtime t? sistemit t? frym?marrjes dhe t? tretjes; 2) pulmonare; 3) zorr?ve; 4) m?l?ia; 5) elektrolit (d?mtim i pankreasit). Diagnostikimi 1) testi i djers?s (rritja e klorurit t? natriumit n? djers?); 2) prania e tripsin?s n? feces; 3) Diagnostifikimi i ADN-s?. . Trajtimi p?rfshin enzimat pankreatike, mukolitik?t

Rr?shqitja 19

Lloji dominues i lidhur me X: 1) femrat s?muren m? shpesh se meshkujt;

2) tipari trash?gohet vertikalisht; 3) babai ua transmeton tiparin t? gjitha vajzave.

Rr?shqitja 20

Rakiti rezistent ndaj vitamin?s D ?sht? nj? s?mundje dominuese e lidhur me X. Arsyeja ?sht? nj? r?nie n? reabsorbimin e fosfateve n? tubulat renale. Karakterizohet nga hipofosfatemia, lakimi i kockave t? gjata tubulare dhe pandjeshm?ria ndaj trajtimit me vitamin? D.

Rr?shqitja 21

Hipoplazia e smaltit ?sht? nj? tipar mbizot?rues i lidhur me X. Karakterizohet nga smalti i dh?mb?ve kafe p?r shkak t? shkeljes s? zhvillimit t? tij.

Rr?shqitja 22

Lloji recesiv i lidhur me X: 1) meshkujt preken m? shpesh;

2) n?na ua transmeton tiparin djemve t? saj, dhe babai te vajzat e saj.

Rr?shqitja 23

Hemofilia ?sht? nj? s?mundje recesive e lidhur me X. Frekuenca: 1:2500 t? sapolindur Karakterizohet nga gjakderdhja, hemartroza (gjakderdhje n? ky?e). Arsyeja ?sht? mungesa e faktor?ve t? koagulimit t? gjakut VIII ose IX.

Rr?shqitja 24

Hemofilia. Hemartroza e nyjeve t? gjurit (a) dhe k?mb?ve (b)

Rr?shqitja 25

Pema familjare e Mbret?resh?s Viktoria ku shfaqet hemofilia

Rr?shqitja 26

Hidrocefalusi ?sht? nj? s?mundje recesive e lidhur me X. Frekuenca: 1: 2000 t? porsalindur. Arsyeja ?sht? nj? shkelje e rrjedhjes s? l?ngut cerebrospinal. Karakterizohet nga nj? rritje n? madh?sin? e kok?s, ?rregullime neurologjike dhe prapambetje mendore.

Rr?shqitja 27

Verb?ria e ngjyrave ?sht? nj? nga anomalit? m? t? zakonshme q? trash?gohet n? m?nyr? recesive, e lidhur me kromozomin X. Karakterizohet nga perceptimi i d?mtuar i ngjyrave t? kuqe dhe jeshile. Parimet e trash?gimis? s? saj jan? t? nj?jta me hemofilin?.

Rr?shqitja 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Verb?ria e ngjyrave N = normale n = verb?ri n? distanc?

Rr?shqitja 29

Ichthyosis ?sht? nj? s?mundje recesive e lidhur me X. Arsyeja ?sht? mungesa e enzim?s steril sulfataz?. Karakterizohet nga rritja e keratinizimit t? l?kur?s (“luspat e peshkut”).

Rr?shqitja 30

Lloji i lidhur me Y: 1) preken vet?m meshkujt; 2) babai ua p?rcjell k?t? tipar t? gjith? djemve t? tij.

Rr?shqitja 32

Krahasimi i s?mundjeve t? gjeneve autosomale dhe t? lidhura me seksin

Rr?shqitja 33

S?mundjet mitokondriale ?do mitokondri ka ADN-n? e saj rrethore. Ky kromozom (kromozomi M) p?rmban 16.569 ?ifte nukleotide.

Mutacionet e gjeneve n? ADN-n? mitokondriale jan? v?rejtur n? atrofin? optike trash?gimore Leber, miopati mitokondriale, oftalmoplegji progresive, miokardiopati dhe verbim ataksi. Mitokondria transferohet me citoplazm?n e vez?ve, sperma nuk p?rmban pothuajse asnj? citoplazm?. Karakteristikat e m?poshtme jan? karakteristike p?r trash?gimin? mitokondriale: 1) s?mundja transmetohet vet?m nga n?na te f?mij?t; 2) t? dy vajzat dhe djemt? s?muren; 3) babai i s?mur? nuk ia transmeton s?mundjen as vajzave, as djemve t? tij.

Rr?shqitja 34

S?mundjet multifaktoriale, ose s?mundjet me tendenc? trash?gimore, t? shkaktuara nga nj? kombinim i faktor?ve gjenetik? dhe jogjenetik? (mjedisi i jasht?m). P?r zbatimin e s?mundjeve multifaktoriale ?sht? e nevojshme jo vet?m konstituimi i duhur gjenetik i individit, por edhe nj? faktor apo kompleks faktor?sh mjedisor? q? do t? luajn? rolin e nxit?sve n? formimin e patologjis?. K?to s?mundje p?rfshijn?: ateroskleroz?n, p?rdhesin, reumatizmin, s?mundjet koronare t? zemr?s, hipertensionin, epilepsin?, ulcerat gastrike dhe duodenale, cirroz?n e m?l?is?, diabetin mellitus, astm?n bronkiale, tuberkulozin, psoriaz?n, skizofrenin?.

Rr?shqitja 35

Shenjat karakteristike t? s?mundjeve multifaktoriale: 1) polimorfizmi i madh i formave klinike dhe manifestimeve individuale; ekzistenca e formave kalimtare nga njer?zit e sh?ndetsh?m te pacient?t, nga format subklinike n? s?mundje t? r?nda; 2) frekuenc? e lart? n? popullat? (diabeti mellitus prek 5% t? njer?zve n? bot?, s?mundjet alergjike - mbi 10%, skizofrenia - 1%, hipertensioni - rreth 30%); 3) mosp?rputhja e trash?gimis? me ligjet e Mendelit; 4) mosha t? ndryshme t? pacient?ve.

Rr?shqitja 36

Nj? tendenc? p?r nj? s?mundje t? caktuar transmetohet nga trash?gimia. P?r disa forma klinike, roli i faktorit trash?gues (familjar) ?sht? vendimtar. Shkalla e rrezikut p?r t? af?rmit e pacientit varet nga shpesht?sia e s?mundjes n? popullat?. Sa m? t? af?rt t? jen? t? af?rmit me pacientin, aq m? shum? ka gjasa q? ata t? ken? nj? f?mij? t? s?mur?.

N? disa raste, ka nj? frekuenc? t? pabarabart? t? patologjis? n? var?si t? gjinis?. P?r shembull, displazia kongjenitale e hipit (nj? defekt kongjenital i ky?it t? shkaktuar nga zhvillimi jonormal i tij, i cili mund t? ?oj? n? subluksim ose zhvendosje t? kok?s s? femurit - "zhvendosje kongjenitale e kofsh?s") ?sht? m? e zakonshme tek vajzat dhe stenoza pilorike. ?sht? m? e zakonshme tek djemt?.

Rr?shqitja 38

S?mundjet me predispozit? trash?gimore mund t? jen? monogjene ose poligjenike. Baza ?sht? trash?gimia poligjenike dhe shpesh heterozigoziteti. Me trash?gimi poligjenike, nj? tipar p?rcaktohet nga disa gjene jo alelike, por ato manifestohen n? var?si t? kushteve mjedisore. N? transportin heterozigot, gjeni patologjik recesiv nuk shfaqet n? gjendjen heterozigote, por mund t? shfaqet n? kushte t? pafavorshme jetese.

Rr?shqitja 39

Meqen?se s?mundjet me tendenc? trash?gimore p?rcaktohen nga nj? kombinim i faktor?ve trash?gues dhe t? jasht?m, ato klasifikohen si s?mundje me dep?rtim, e cila n? mas? t? madhe varet nga kushtet mjedisore. Duke ndryshuar kushtet mjedisore, ju mund t? ndryshoni ndjesh?m manifestimin e s?mundjeve t? tilla dhe madje t'i parandaloni ato.

Rr?shqitja 40

Rr?shqitja 41

K?shillimi gjenetik mjek?sor ?sht? nj? lloj i specializuar i kujdesit mjek?sor, i cili ?sht? lloji m? i zakonsh?m i parandalimit t? s?mundjeve trash?gimore. Thelbi i tij ?sht? t? p?rcaktoj? prognoz?n e lindjes s? nj? f?mije me nj? patologji trash?gimore, t? shpjegoj? gjasat e k?saj ngjarje p?r ata q? konsultohen dhe t? ndihmoj? familjen t? marr? vendime p?r lindjen e m?tejshme t? f?mij?s.

Rr?shqitja 42

Indikacionet p?r k?shillim mjek?sor dhe gjenetik: 1) lindja e nj? f?mije me keqformim kongjenital; 2) nj? s?mundje e trash?guar e krijuar ose e dyshuar n? familje n? kuptimin e gjer? t? fjal?s; 3) zhvillimi fizik i vonuar ose prapambetja mendore tek f?mija; 4) aborte spontane t? p?rs?ritura, aborte, lindje t? vdekura; 5) martesat farefisnore; 6) ekspozimi ndaj teratogjen?ve t? dyshuar ose t? njohur n? 3 muajt e par?. shtatz?nia; 7) shtatz?nia e pasuksesshme. ?do ?ift i martuar duhet t'i n?nshtrohet k?shillimit mjek?sor dhe gjenetik p?rpara se t? planifikoj? lindjen (n? m?nyr? prospektive) dhe sigurisht pas lindjes s? nj? f?mije t? s?mur? (n? m?nyr? retrospektive).

Rr?shqitja 43

Rr?shqitja 44

Detyrat kryesore t? k?shillimit gjenetik mjek?sor jan? 1) vendosja e nj? diagnoze t? sakt? t? nj? s?mundjeje trash?gimore;

2) p?rcaktimi i llojit t? trash?gimis? s? s?mundjes n? nj? familje t? caktuar;

3) llogaritja e rrezikut t? p?rs?ritjes s? nj? s?mundjeje trash?gimore n? familje;

4) p?rcaktimin e m?nyr?s s? parandalimit; 5) nj? shpjegim p?r ata q? k?rkuan ndihm? p?r p?rmbajtjen e informacionit t? mbledhur, prognoz?n mjek?sore dhe gjenetike dhe metodat e parandalimit.

Rr?shqitja 45

Baza moderne p?r parandalimin e patologjis? trash?gimore jan? zhvillimet teorike n? fush?n e gjenetik?s dhe mjek?sis? njer?zore, t? cilat kan? b?r? t? mundur t? kuptojm?: 1) natyr?n molekulare t? s?mundjeve trash?gimore, mekanizmat dhe proceset e zhvillimit t? tyre n? periudh?n para dhe pas lindjes. periudha; 2) modelet e vazhdim?sis? s? mutacioneve (dhe nganj?her? shp?rndarjes) n? familje dhe popullata; 3) proceset e shfaqjes dhe formimit t? mutacioneve n? qelizat germinale dhe somatike.