GJENETIKA DHE MJEK?SIA
[Rajoni p?r emrin e plot?]

Gjenetika njer?zore dhe disiplina t? tilla themelore si anatomia, fiziologjia dhe biokimia p?rb?jn? baz?n e mjek?sis? moderne. Vendi i gjenetik?s n? mesin e shkencave biologjike dhe interesi i ve?ant? p?r t? p?rcaktohet nga fakti se ajo studion vetit? themelore t? organizmave, p?rkat?sisht trash?gimin? dhe ndryshueshm?rin?.
Trash?gimia dhe ndryshueshm?ria tek njer?zit jan? objekt i studimit t? gjenetik?s njer?zore n? t? gjitha nivelet e organizimit t? saj: molekular, qelizor, organiz?m, popullsi. Gjenetika njer?zore i detyrohet sukseset e saj n? nj? mas? t? madhe gjenetik?s mjek?sore - nj? shkenc? q? studion rolin e trash?gimis? n? patologjin? njer?zore. Dega e aplikuar e gjenetik?s mjek?sore ?sht? gjenetika klinike, e cila p?rdor p?rparimet n? gjenetik?n mjek?sore, gjenetik?n njer?zore dhe gjenetik?n e p?rgjithshme p?r t? zgjidhur problemet klinike q? lindin te njer?zit.
Gjenetika ?sht? nj? nga disiplinat m? komplekse t? shkenc?s moderne natyrore. P?r ta kuptuar m? thell?, do t? shqyrtojm? fazat kryesore t? zhvillimit t? gjenetik?s, llojet e gjenetik?s, arritjet e gjenetik?s n? mjek?sin? moderne, etj.
Hyrje

Historia e zhvillimit t? gjenetik?s
Gjenetika ?sht? nj? shkenc? q? studion modelet e trash?gimis? dhe ndryshueshm?ris?, si dhe mekanizmat biologjik? q? i ofrojn? ato.
Hapi i par? shkencor n? studimin e trash?gimis? u hodh nga murgu austriak Gregor Mendel, i cili n? 1866 botoi artikullin "Eksperimente mbi hibridet e bim?ve", i cili hodhi themelet e gjenetik?s moderne.
Para zbulimeve t? Mendelit, u njoh teoria e t? ashtuquajtur?s trash?gimi e shkrir?. Thelbi i k?saj teorie ishte se gjat? fekondimit, "fillimet" mashkullore dhe fem?rore ishin t? p?rziera, "si ngjyrat n? nj? got? me uj?", duke krijuar nj? organiz?m t? ri. Mendeli tregoi se prirjet trash?gimore nuk p?rzihen, por transmetohen nga prind?rit te pasardh?sit n? form?n e nj?sive diskrete (t? ndara). K?to nj?si, t? paraqitura n? ?ifte (alele) tek individ?t, mbeten diskrete dhe transmetohen n? brezat pasardh?s n? gametet mashkullore dhe fem?rore, secila prej t? cilave p?rmban nj? nj?si nga ?do ?ift. N? vitin 1909, botanisti danez V. Johansen i quajti "gjene" dhe n? vitin 1912, gjenetisti amerikan T. G. Morgan tregoi se ato ndodhen n? kromozome.

Data zyrtare e lindjes s? gjenetist?ve konsiderohet t? jet? viti 1900. M? pas u publikuan t? dh?nat e G. de Vries, K. Correns dhe K. Chermak, t? cil?t rizbuluan modelet e trash?gimis? s? tipareve t? vendosura nga G. Mendel. Dekadat e para t? shekullit t? 20-t? rezultuan t? frytshme n? zhvillimin e parimeve dhe drejtimeve themelore t? gjenetik?s. Ideja e mutacioneve, popullatave dhe linjave t? pastra t? organizmave, u formulua teoria kromozomale e trash?gimis?, u zbulua ligji i serive homologjike, u mor?n t? dh?na p?r shfaqjen e ndryshimeve trash?gimore n?n ndikimin e rrezeve X dhe zhvillimi. filluan themelet e gjenetik?s s? popullatave t? organizmave.
N? vitin 1953, nj? revist? shkencore nd?rkomb?tare botoi nj? artikull nga biolog?t James Watson dhe Francis Crick mbi struktur?n e acidit deoksiribonukleik - ADN-s?.
Struktura e ADN-s? doli t? ishte krejt?sisht e pazakont?: molekulat e saj jan? t? m?dha n? gjat?si n? nj? shkall? molekulare dhe p?rb?hen nga dy fije t? endura s? bashku n? nj? spirale t? dyfisht?. Secila prej fijeve mund t? krahasohet me nj? varg t? gjat? rruaza. N? proteina, "rruazat" jan? nj?zet lloje t? ndryshme t? aminoacideve. ADN-ja ka vet?m kat?r lloje t? "rruazave" dhe ato quhen nukleotide. "Rruazat" e dy fijeve t? spirales s? dyfisht? t? ADN-s? jan? t? nd?rlidhura dhe korrespondojn? rrept?sisht me nj?ra-tjetr?n. N? ADN, p?rball? nukleotidit adenina ?sht? timina, citozina p?rball? ?sht? guanina. Me k?t? nd?rtim t? nj? spirale t? dyfisht?, secili prej zinxhir?ve p?rmban informacione p?r struktur?n e tjetrit. Duke ditur struktur?n e nj? zinxhiri, gjithmon? mund t? rivendosni nj? tjet?r.
Rezultati ?sht? dy spirale t? dyfishta - kopje t? sakta t? paraardh?sit t? tyre. Kjo aft?si p?r t? kopjuar me sakt?si vetveten ?sht? ?el?si i jet?s n? Tok?.

1. Metodat e k?rkimit
Gjenetika dhe mjek?sia

N? gjenetik?, metoda kryesore e k?rkimit ?sht? analiza gjenetike, e cila kryhet n? t? gjitha nivelet e organizimit t? gjallesave (nga molekulare n? popullat?). N? var?si t? q?llimit t? studimit, ai "modifikohet" n? metoda t? ve?anta - hibridologjike, popullative, mutacionale, rekombinuese, citogjenetike, etj.
Metoda hibridologjike b?n t? mundur vendosjen e modeleve t? trash?gimis? s? karakteristikave dhe vetive individuale t? nj? organizmi duke kryer nj? s?r? kryq?zimesh t? drejtp?rdrejta ose t? pasme gjat? nj? numri brezash. Modelet e trash?gimis? s? tipareve dhe vetive te njer?zit p?rcaktohen duke p?rdorur metod?n gjenealogjike (analiza e origjin?s). Ligjet e trash?gimis? s? nj? tipari n? popullata p?rcaktohen duke p?rdorur metod?n e popullsis?, ose analiz?n e popullsis?.
Metoda citogjenetike, e cila kombinon parimet e analiz?s citologjike dhe gjenetike, p?rdoret n? studimin e modeleve t? vazhdim?sis? materiale n? brezat e qelizave dhe organizmave individual? dhe "anatomin?" e bart?sve materiale t? trash?gimis?.

Analiza fenogjenetike na lejon t? studiojm? veprimin e nj? gjeni dhe manifestimin e gjeneve n? zhvillimin individual t? nj? organizmi. P?r k?t? q?llim p?rdoren teknika t? tilla si transplantimi i indeve gjenetikisht t? ndryshme, b?rthamave qelizore ose gjeneve individuale nga nj? qeliz? n? tjetr?n, si dhe studimi i kimerave - organizmave shum?qelizor? t? p?rfituar eksperimentalisht, t? p?rb?r? nga qeliza gjenetikisht t? ndryshme, q? fillimisht u p?rkasin individ?ve t? ndrysh?m.
Analiza e mutacionit dhe e rikombinimit p?rdoret p?r t? studiuar organizimin dhe funksionin e mir? t? materialit gjenetik, struktur?n e ADN-ve t? ndryshme, ndryshimet e tyre, mekanizmat e funksionimit dhe shk?mbimin e gjeneve gjat? kryq?zimit. Metoda e analiz?s gjenetike molekulare ?sht? duke u zhvilluar intensivisht.

2. Interesimi p?r mjek?sin?
Gjenetika dhe mjek?sia

Me zhvillimin e gjenetik?s, u b? i mundur p?rdorimi i metodave t? saj n? studimin e s?mundjeve, patologjive t? pash?rueshme m? par?, etj. E cila filloi t? t?rheq? interes t? konsideruesh?m nga shkenc?tar?t q? punojn? n? fush?n e mjek?sis?. Jan? t? njohura disa mij?ra s?mundje gjenetike, t? cilat varen pothuajse 100% nga gjenotipi i individit. M? t? tmerrshmet prej tyre p?rfshijn?: fibroz?n acidike t? pankreasit, fenilketonurin?, galaktozemia, forma t? ndryshme t? kretinizmit, hemoglobinopatit?, si dhe sindromat Down, Turner dhe Klinefelter. P?rve? k?saj, ka s?mundje q? varen si nga gjenotipi ashtu edhe nga mjedisi: s?mundjet koronare, diabeti mellitus, s?mundjet reumatoidale, ul?era gastrike dhe duodenale, shum? s?mundje onkologjike, skizofrenia dhe s?mundje t? tjera mendore.
Historikisht, interesi mjek?sor p?r gjenetik?n u formua fillimisht n? lidhje me v?zhgimet e tipareve t? trash?guara patologjike (t? dhimbshme). N? gjysm?n e dyt? t? shekullit t? 19-t?, biologu anglez F. Galton identifikoi "trash?gimin? njer?zore" si nj? l?nd? t? pavarur studimi. Ai gjithashtu propozoi nj? num?r metodash t? ve?anta t? analiz?s gjenetike: gjenealogjike, binjake, statistikore. Studimi i modeleve t? trash?gimis? s? tipareve normale dhe patologjike ende z? nj? vend kryesor n? gjenetik?n njer?zore.

Gjenetika dhe mjek?sia
3. Gjenetika njer?zore

Gjenetika njer?zore ?sht? nj? deg? e ve?ant? e gjenetik?s q? studion trash?gimin? e tipareve te njer?zit, s?mundjet trash?gimore (gjenetika mjek?sore) dhe struktur?n gjenetike t? popullatave njer?zore. Nga fushat e gjenetik?s njer?zore, m? intensivisht jan? citogjenetika, gjenetika biokimike, imunogjenetika, gjenetika e aktivitetit m? t? lart? nervor dhe gjenetika fiziologjike.
Gjenetika njer?zore ?sht? baza teorike e mjek?sis? moderne dhe kujdesit sh?ndet?sor modern. Ai ndahet n? antropogjenetik?, e cila studion modelet e trash?gimis? dhe ndryshueshm?rin? e karakteristikave normale t? trupit t? njeriut, gjenetik?n demografike (gjenetika e popullsis?), gjenetik? mjedisore (studimi i aspekteve gjenetike t? marr?dh?nieve t? njeriut me mjedisin) dhe gjenetika mjek?sore, e cila studion patologjit? trash?gimore (s?mundje, defekte, deformime etj.).
Fusha m? e r?nd?sishme e gjenetik?s njer?zore ?sht? gjenetika mjek?sore. Gjenetika mjek?sore ndihmon p?r t? kuptuar nd?rveprimin e faktor?ve biologjik? dhe mjedisor? n? patologjin? njer?zore. Ndonj?her? ajo konsiderohet jo si nj? deg? e gjenetik?s njer?zore, por si nj? fush? e pavarur e gjenetik?s s? p?rgjithshme.

Gjenetika dhe mjek?sia
4. Gjenetika mjek?sore

Gjenetika mjek?sore studion fenomenet e trash?gimis? dhe ndryshueshm?ris? n? popullata t? ndryshme njer?zore, ve?orit? e manifestimit dhe zhvillimit t? karakteristikave normale (fizike, krijuese, intelektuale) dhe karakteristikave patologjike, var?sin? e s?mundjeve nga paracaktimi gjenetik dhe kushtet mjedisore, p?rfshir? kushtet e jetes?s sociale. Ai gjithashtu zhvillon sisteme p?r diagnostikimin, trajtimin, parandalimin dhe rehabilitimin e pacient?ve me s?mundje trash?gimore dhe ekzaminimin mjek?sor t? familjeve t? tyre, studion rolin dhe mekanizmat e predispozicionit trash?gues n? s?mundjet njer?zore.
Formimi i gjenetik?s mjek?sore filloi n? vitet '30. Shekulli XX, kur filluan t? shfaqen fakte q? v?rtetojn? se trash?gimia e tipareve te njer?zit i n?nshtrohet t? nj?jtave ligje si n? organizmat e tjer? t? gjall?.
Detyra e gjenetik?s mjek?sore ?sht? t? identifikoj?, studioj?, parandaloj? dhe trajtoj? s?mundjet trash?gimore, si dhe t? zhvilloj? m?nyra p?r t? parandaluar ndikimin e faktor?ve mjedisor? n? trash?gimin? njer?zore.

Dega kryesore e gjenetik?s mjek?sore ?sht? gjenetika klinike, e cila studion etiologjin? dhe patogjenez?n e s?mundjeve trash?gimore, ndryshueshm?rin? e manifestimeve klinike dhe rrjedh?n e patologjis? trash?gimore dhe s?mundjeve t? karakterizuara nga predispozicion trash?gues, n? var?si t? ndikimit t? faktor?ve gjenetik? dhe mjedisor?, si dhe zhvillon metoda t? diagnostikimit, trajtimit dhe parandalimit t? k?tyre s?mundjeve. Gjenetika klinike p?rfshin neurogjenetik?n, dermatogjenetik?n (studimin e s?mundjeve trash?gimore t? l?kur?s - gjenodermatozat), oftalmogjenetik?n, farmakogjenetik?n (studimin e reaksioneve t? p?rcaktuara trash?gimore t? trupit ndaj ila?eve). Gjenetika mjek?sore ?sht? e lidhur me t? gjitha seksionet e mjek?sis? klinike moderne dhe fusha t? tjera t? mjek?sis? dhe kujdesit sh?ndet?sor, duke p?rfshir? biokimin?, fiziologjin?, morfologjin?, patologjin? e p?rgjithshme dhe imunologjin?.
Arritje t? r?nd?sishme n? fush?n e gjenetik?s klinike kan? qen? deshifrimi i natyr?s gjenetike biokimike dhe molekulare t? nj? numri t? madh s?mundjesh trash?gimore monogjene dhe zhvillimi i metodave t? sakta diagnostikuese mbi k?t? baz?.

P?rdorimi i metodave t? inxhinieris? gjenetike ka b?r? t? mundur p?rcaktimin e sakt? t? natyr?s s? rirregullimeve n? struktur?n e gjeneve mutant p?r nj? s?r? s?mundjesh trash?gimore, p?rfshir?. talasemia (a, b, d, g), miopatit? e Duchenne dhe Becker, hemofilia A dhe B, fenilketonuria; K?rkimet n? k?t? fush? kryhen aq intensivisht sa ?do e dh?n? shpejt b?het e vjet?ruar. N? fush?n e gjenetik?s s? s?mundjeve multifaktoriale, t? cilat p?rfshijn? s?mundjet koronare t? zemr?s, psikoz?n, diabetin mellitus, s?mundjen e ul?er?s peptike, shumic?n e defekteve t? izoluara t? zhvillimit dhe me sa duket disa s?mundje infektive (tuberkulozi, lebra, reumatizmi), k?rkimet teorike po zhvillohen intensivisht n? k?t? fush?. t? nj? fushe t? ve?ant? t? gjenetik?s mjek?sore - epidemiologjia gjenetike. Jo m? pak i r?nd?sish?m n? gjenetik?n e s?mundjeve multifaktoriale ?sht? edhe zbardhja e r?nd?sis? s? faktor?ve mjedisor?, p?rfshir? ata social?, si dhe nd?rveprimi i tyre me faktor?t gjenetik? p?r zhvillimin e s?mundjeve t? p?rhapura.
Njohja e bazave t? gjenetik?s mjek?sore u lejon mjek?ve t? kuptojn? mekanizmat e rrjedh?s individuale t? s?mundjes dhe t? zgjedhin metodat e duhura t? trajtimit. Bazuar n? njohurit? gjenetike mjek?sore, fitohen aft?si p?r t? diagnostikuar s?mundjet trash?gimore dhe shfaqet aft?sia p?r t? referuar pacient?t dhe an?tar?t e familjes s? tyre n? k?shillim gjenetik mjek?sor p?r parandalimin par?sor dhe dyt?sor t? patologjis? trash?gimore. P?rvet?simi i njohurive mjek?sore dhe gjenetike kontribuon n? formimin e udh?zimeve t? qarta n? perceptimin e zbulimeve t? reja mjek?sore dhe biologjike, t? cilat jan? plot?sisht t? nevojshme p?r profesionin mjek?sor, pasi p?rparimi i shkenc?s ndryshon shpejt dhe thell?sisht praktik?n klinike.

Pavar?sisht sukseseve n? trajtimin e nj? s?r? s?mundjesh trash?gimore, nj? rol t? r?nd?sish?m n? luft?n kund?r tyre i takon parandalimit, i cili kryhet n? dy drejtime: parandalimi i shfaqjes s? mutacioneve t? reja dhe p?rhapja e mutacioneve t? trash?guara nga gjeneratat e m?parshme. Parandalimi i s?mundjeve q? vijn? nga mutacionet spontane n? qelizat germinale t? prind?rve t? sh?ndetsh?m ?sht? ende i v?shtir?. K?shillimi gjenetik mjek?sor ?sht? i nj? r?nd?sie t? madhe p?r parandalimin e shfaqjes s? mutacioneve patologjike t? trash?guara nga gjeneratat e m?parshme.
Zbatimi efektiv i arritjeve shkencore t? gjenetik?s mjek?sore n? kujdesin praktik sh?ndet?sor mund t? kryhet vet?m n? baz? t? trajnimit t? personelit t? kualifikuar. N? shum? vende, p?rfshir? SHBA-n?, Kanadan?, Gjermanin?, ?sht? zhvilluar nj? sistem trajnimi n? gjenetik?n mjek?sore, n? t? cilin nj? vend i ve?ant? i jepet trajnimit pasuniversitar 2-4 vje?ar p?r mjek?t, duke p?rfunduar me provime dhe l?shimin e nj? certifikate t? p?rshtatshme. . P?rve? k?saj, n? shumic?n e rasteve, trajnimi i specialist?ve n? gjenetik?n mjek?sore p?rfshin specializimin n? citogjenetik? dhe gjenetik?n klinike.

P?RFUNDIM
Zhvillimi i gjenetik?s edhe sot e k?saj dite ?sht? nj? front i vazhduesh?m n? zgjerim t? k?rkimit. Tashm? ?sht? b?r? shum? n? k?t? fush?, dhe ?do dit? e fundit e fundit e shkenc?s po i afrohet q?llimit p?r t? zbuluar natyr?n e gjenit. Deri m? sot, jan? krijuar nj? s?r? fenomenesh q? karakterizojn? natyr?n e gjenit. S? pari, nj? gjen n? nj? kromozom ka vetin? e vet?-riprodhimit (autoreprodhimi); s? dyti, ?sht? i aft? p?r ndryshim mutacional; s? treti, shoq?rohet me nj? struktur? t? caktuar kimike t? acidit deoksiribonukleik - ADN-s?; s? kat?rti, kontrollon sintez?n e aminoacideve dhe sekuencat e tyre n? molekulat e proteinave. N? lidhje me hulumtimet e fundit, po formohet nj? ide e re e gjenit si nj? sistem funksional, dhe efekti i gjenit n? p?rcaktimin e tipareve konsiderohet n? nj? sistem integral t? gjeneve - gjenotipin.
Gjenetika ?sht? shum? e r?nd?sishme p?r zgjidhjen e shum? ??shtjeve mjek?sore q? lidhen kryesisht me s?mundje t? ndryshme trash?gimore t? sistemit nervor (epilepsi, skizofreni), sistemin endokrin (kretinizmi), gjakun (hemofilia, disa anemi), si dhe ekzistenc?n e nj? s?r? defektesh t? r?nda. n? struktur?n e njeriut: gishtat e shkurt?r, atrofia e muskujve dhe t? tjera. Me ndihm?n e metodave m? t? fundit citologjike, n? ve?anti citogjenetike, kryhen k?rkime t? gjera n? shkaqet gjenetike t? llojeve t? ndryshme t? s?mundjeve, fal? t? cilave ekziston nj? deg? e re e mjek?sis? - citogjenetika mjek?sore.
Gjenetika filloi t? luante nj? rol t? ve?ant? n? industrin? farmaceutike me zhvillimin e gjenetik?s mikrobike dhe inxhinieris? gjenetike. Pa dyshim, shum? gj?ra mbeten t? paeksploruara, p?r shembull, procesi i mutacioneve ose shkaqet e tumoreve malinje. ?sht? pik?risht r?nd?sia e tij p?r zgjidhjen e shum? problemeve njer?zore q? shkakton nevoj?n urgjente p?r zhvillimin e m?tejsh?m t? gjenetik?s. P?r m? tep?r, ?do person ?sht? p?rgjegj?s p?r mir?qenien trash?gimore t? f?mij?ve t? tij dhe nj? faktor i r?nd?sish?m ?sht? edukimi i tij biologjik, pasi njohurit? n? fush?n e anomalive, fiziologjis? dhe gjenetik?s do ta pengojn? nj? person t? b?j? gabime.

FALEMINDERIT P?R V?MENDJEN!

• Gjenetika e njeriut studion dukurit? e trash?gimis? dhe t? ndryshueshm?ris? n? t? gjitha nivelet e organizimit dhe ekzistenc?s s? saj: molekulare, qelizore, organizmale, popullative.
• Gjenetika mjek?sore studion rolin e trash?gimis? n? patologjin? njer?zore, modelet e transmetimit nga brezi n? brez t? s?mundjeve trash?gimore, zhvillon metoda p?r diagnostikimin, trajtimin dhe parandalimin e patologjis? trash?gimore, duke p?rfshir? s?mundjet me nj? predispozit? trash?gimore.

nj? sistem njohurish p?r rolin e faktor?ve gjenetik? n? patologjin? njer?zore dhe nj? sistem metodash p?r diagnostikimin, trajtimin dhe parandalimin e patologjis? trash?gimore

Gjenetika klinike - seksioni i aplikuar i gjenetik?s mjek?sore, d.m.th. aplikimi i arritjeve m? t? fundit p?r zgjidhjen e problemeve klinike te pacient?t apo familjet e tyre

Q?llimi i gjenetik?s mjek?sore

zhvillimi i metodave p?r diagnostikimin, trajtimin dhe parandalimin e patologjive trash?gimore dhe gjenetike t? p?rcaktuara njer?zore.

• diagnoza e s?mundjeve trash?gimore
• analiza e prevalenc?s s? tyre n? popullata dhe grupe t? ndryshme etnike
• parandalimi i s?mundjeve trash?gimore bazuar n? diagnoz?n prenatale (prenatale).
• studimi i baz?s gjenetike molekulare t? etiologjis? dhe patogjenez?s s? s?mundjeve trash?gimore
• identifikimi i faktor?ve t? rrezikut gjenetik p?r s?mundjet multifaktoriale
• k?shillim mjek?sor dhe gjenetik p?r familjet e pacient?ve

HISTORIA E GJENETIS? MJEK?SORE

Periudha paramendeliane

Doktrina e trash?gimis? njer?zore e ka origjin?n n? mjek?si nga v?zhgimet e s?mundjeve familjare dhe kongjenitale.

Punimet e Hipokratit (shek. V para Krishtit) vun? n? dukje rolin e trash?gimis? n? origjin?n e s?mundjeve:

“...epilepsia, si s?mundjet e tjera, zhvillohet p?r shkak t? trash?gimis?; dhe me t? v?rtet?, n?se nga nj? person flegmatik vjen nj? person flegmatik, nga nj? person bilioz - nj? person bilioz, nga nj? person konsumues - nj? person konsumues, nga dikush q? vuan nga nj? s?mundje e shpretk?s - nj? person q? vuan nga nj? s?mundje e shpretk?s. , at?her? ?far? mund t? parandaloj? s?mundjen nga e cila vuan babai dhe n?na nga goditja e nj?rit prej f?mij?ve t? tyre?

N? shekujt XVIII-XIX. U shfaq?n disa vepra mbi r?nd?sin? e trash?gimis? n? origjin?n e s?mundjeve.

• Deri n? shekullin e 18-t? p?rfshijn? p?rshkrimet e para t? karakteristikave dominante (polidaktili, d.m.th. me gjasht? gishta) dhe recesive (albinizmi te zezak?t) t? b?ra nga shkenc?tari francez P. Maupertuis.
• N? fillim t? shekullit t? 19-t?. Disa autor? p?rshkruan n? t? nj?jt?n koh? trash?gimin? e hemofilis? si rezultat i studimit t? origjin?s s? familjeve n? t? cilat kishte individ? q? vuanin nga kjo s?mundje.
• N? 1814, u botua nj? lib?r nga mjeku londinez D. Adams, "Nj? traktat mbi vetit? e supozuara trash?gimore t? s?mundjeve, bazuar n? v?zhgimet klinike".
• Koncepti i trash?gimis? patologjike tek njer?zit ?sht? krijuar n? gjysm?n e dyt? t? shekullit t? 19-t?. dhe u pranua nga shum? shkolla mjek?sore.

• Albinizmi ?sht? nj? munges? kongjenitale e pigmentit n? l?kur?, flok?, iris dhe pigment t? syrit. .

• Me t? kuptuarit e trash?gimis? patologjike lindi koncepti i degjenerimit t? rac?s njer?zore dhe nevoja p?r ta p?rmir?suar at?, dhe nj?koh?sisht (1865) dhe n? m?nyr? t? pavarur nga nj?ri-tjetri u shpreh nga V.M. Florinsky n? Rusi dhe F. Galton n? Angli.

Francis Galton (1822–1911)

Nj? nga themeluesit e gjenetik?s dhe eugjenis? njer?zore. Veprat kryesore: “Talent dhe karakter trash?gues” (1865); "Gjeniu i trash?guar: Nj? studim i ligjeve dhe pasojave t? tij" (1869); "Ese mbi Eugjenik?n" (1909). P?rpjekjet p?r t? vler?suar n? m?nyr? eksperimentale r?nd?sin? e faktor?ve trash?gues dhe mjedisor? n? zhvillimin e tipareve sasiore te njer?zit hodh?n themelet p?r gjenetik?n e tipareve sasiore.

Florinsky Vasily Markovich (1834–1899)

M? 1865, F. Galton botoi nj? propozim p?r “virikultur?n”, d.m.th. “rritje” e kast?s s? njer?zve t? talentuar, t? cil?t, sipas tij, duhet t? martohen vet?m brenda kast?s s? tyre, dhe aspak t? mos p?rzihen me pjes?n tjet?r t? mas?s s? mediokritetit. N? latinisht "Viriculture" do t? thot? "kultur? e guximit". N? 1883, Galton zgjodhi t? z?vend?soj? termin "virikultur?" me termin "eugjenik?", q? do t? thot? n? greqisht "fisnik?rim" (eugenes, greqisht - gjini e mir?).

Nj? prejardhje n? qend?r t? s? cil?s jan? kush?rinjt? C Darwin dhe F. Galton dhe gjyshi i tyre i p?rbashk?t E. Darwin.

Ai identifikoi nj? s?r? s?mundjesh t? natyr?s trash?gimore,

propozoi p?rmir?simin social t? shoq?ris? me q?llim t? zhvillimit harmonik t? njer?zve,

konsideroi rolin pozitiv t? p?rzierjes s? popujve

S? bashku me dispozitat kontradiktore ose t? pasakta, n? k?t? lib?r u ngrit?n dhe u trajtuan n? m?nyr? korrekte nj? s?r? ??shtjesh n? gjenetik?n mjek?sore. Midis tyre: r?nd?sia e mjedisit p?r formimin e karakteristikave trash?gimore, d?mtimi i martesave fisnike, natyra trash?gimore e shum? patologjive (shurdhmemece, albiniz?m, ?arje e buz?s, keqformime t? tubit nervor)

Miazma(nga greqishtja e lasht? - ndotja)

• N? vitin 1902, mjeku anglez Archibald Garrod, duke studiuar origjin?n e familjeve, arriti n? p?rfundimin se alkaptonuria, nj? s?mundje e lidhur me ?rregullime metabolike trash?gohet n? p?rputhje me modelet e trash?gimis? s? tipareve t? zbuluara nga Mendeli ( Alkaptonuria ?sht? nj? ?rregullim i shkaktuar nga humbja e funksioneve t? oksidaz?s s? acidit homogjentisik dhe karakterizohet nga nj? ?rregullim i metabolizmit t? tirozin?s).
• A. Garrod shpjegoi anomalit? e tjera biokimike duke botuar librin "Gabimet e lindura t? metabolizmit" n? 1909, fal? t? cilit ai u njoh. babai i gjenetik?s biokimike.

• N? vitin 1906, shkenc?tari anglez William Bateson propozoi emrin p?r shkenc?n e trash?gimis? dhe ndryshueshm?ris?. gjenetike .

N? dy dekadat e para t? shekullit t? 20-t?, lindi euforia Mendeliane interpretimi i shum? s?mundjeve, si rezultat i t? cilave roli i trash?gimis? n? formimin e sjelljes njer?zore dhe n? barr?n trash?gimore t? popullat?s u ekzagjerua ndjesh?m.

Koncepti i d?nimit dhe i degjenerimit t? familjeve me patologji trash?gimore ?sht? b?r? ai q? shpjegon barr?n e shoq?ris? me pasardh?sit e pacient?ve t? till?. Diagnoza e nj? s?mundjeje trash?gimore konsiderohej nj? d?nim me vdekje p?r pacientin dhe madje edhe familjen e tij. N? k?t? sfond, ajo filloi t? fitoj? p?rs?ri forc? eugjenik?s - nj? drejtim i formuluar m? par? nga Galton p?r p?rmir?simin e rac?s (ose natyr?s) t? njeriut.

Historia e mjek?sis? gjenetik? n? Rusi

• Vasily Markovich Florinsky Fillimi i l?vizjes eugjenike n? Rusi (1865)

• N? vitin 1920 Nikolai Konstantinovich Koltsov krijoi Shoq?rin? Ruse Eugjenike n? Mosk?, n?n t? cil?n u botua Revista Eugjenike Ruse. N? vitin 1920, n? Institutin e Biologjis? Eksperimentale (IEB), i drejtuar nga N.K Koltsov, u organizua nj? departament eugjenik, i cili filloi k?rkimet mbi gjenetik?n njer?zore. Puna e par? filloi mbi trash?gimin? e grupeve t? gjakut, p?rmbajtjen e katalaz?s n? gjak, trash?gimin? e ngjyr?s s? flok?ve dhe syve, ndryshueshm?rin? dhe trash?gimin? e tipareve komplekse duke p?rdorur metod?n binjake. Ka punuar n? departament konsultimi i par? gjenetik mjek?sor.

• N? vitin 1921 Yuri Alexandrovich Filipchenko organizoi Byron? Eugjenike n? Petrograd, ku, n? ve?anti, u krye nj? studim unik gjenetik i popullsis? s? aft?sive krijuese t? njeriut.

N.K.Koltsov

Yu.A. Filipchenko

• Pozicionet e eugjenist?ve vendas ishin thelb?sisht t? ndryshme nga ato t? eugjenist?ve per?ndimor? n? humanizmin dhe orientimin e tyre shkencor.
• Termi "eugjenik" ishte adekuat me termin "mjek?sor-gjenetik".
• Ata nuk vun? si synim final zbatimin e masave eugjenike t? detyruara
• BRSS nuk i mb?shteti idet? e eugjenik?s negative (p?rmir?simi i rac?s njer?zore p?rmes heqjes s? ligjshme t? elementeve t? pad?shirueshme nga pik?pamja e eugjenis?)
• Nj?koh?sisht me diskutimin e ideve eugjenike, n? Rusi po krijohen parime praktike t? gjenetik?s mjek?sore.

Vitet 20-30 t? shekullit XX

N? BRSS, gjenetika mjek?sore u zhvillua me sukses n? vitet 20-30. Nd?r mjek?t-shkenc?tar?t e famsh?m rus? t? fillimit t? shekullit t? 20-t?, ai z? nj? vend t? ve?ant?. Sergej Nikolaevich Davidenkov(1880-1961), i cili ishte i pari q? zbatoi idet? e gjenetik?s n? klinik?. S.N. Davidenkov ?sht? themeluesi i gjenetik?s klinike dhe k?shillimit gjenetik mjek?sor

• N? vitin 1920 S.N. Davidenkov krijoi konsult?n e par? mjek?sore-gjenetike n? Mosk?, dhe n? 1934 - n? Leningrad.
• P?r her? t? par? ai ngriti ??shtjen e krijimit t? nj? katalogu gjenesh (1925).
• P?r her? t? par? ai propozoi termin "neurogjenetik?", i cili tani p?rdoret n? t? gjith? bot?n.
• Formuloi nj? hipotez? p?r heterogjenitetin gjenetik t? s?mundjeve trash?gimore dhe identifikoi drejtimet kryesore p?r parandalimin e NB.
• Ai botoi disa libra mbi gjenetik?n e s?mundjeve trash?gimore t? sistemit nervor: “S?mundjet trash?gimore t? sistemit nervor” (botim i par? m? 1925, botimi i dyt? m? 1932); "Problemi i polimorfizmit t? s?mundjeve trash?gimore t? sistemit nervor" (1934); "Problemet gjenetike evolucionare n? neuropatologji" (1947).

Vitet 30-40 t? shekullit XX

Nga viti 1930 deri n? 1937, gjenetika mjek?sore u zhvillua n? Instituti Mjek?sor dhe Biologjik , u riem?rua n? 1935 V Instituti i Gjenetik?s Mjek?sore me emrin. M. Gorki. Ishte nj? institut i avancuar q? kreu shum? pun? n? studimet binjake dhe citogjenetike, t? zhvilluara dhe t? p?rmir?suara 3 metoda - klinike dhe gjenealogjike, binjake dhe citologjike .

15 maj 1934 u zhvillua n? k?t? institut Konferenca e par? mbi gjenetik?n mjek?sore n? historin? e biologjis? dhe mjek?sis? sovjetike.

N? k?t? dit? drejtori i Institutit Mjek?sor Biologjik Solomon Grigorievich Levit dha nj? raport “Antropogjenetika dhe Mjek?sia”, n? t? cilin ai p?rcaktoi nj? disiplin? t? re.

"Levit u b? themeluesi i gjenetik?s mjek?sore ruse, formuloi parimet dhe idet? e saj kryesore" (Historiani i gjenetik?s V.V. Babkov)

S.G. Levit (1894-1937)

• Kund?rshtar?t e gjenetist?ve, t? udh?hequr nga Trofim Denisovich Lysenko(Drejtor i Institutit t? Gjenetik?s t? Akademis? s? Shkencave t? BRSS nga 1940 deri n? 1965), ata than? se nuk mund t? ket? nj? substanc? t? ve?ant? t? trash?gimis?; i gjith? organizmi ka trash?gimi; se gjenet jan? shpikje e gjenetist?ve: n? fund t? fundit, askush nuk i ka par?.
• Akuzat kryesore kund?r gjenetist?ve ishin t? natyr?s politike. Gjenetika u shpall nj? shkenc? reaksionare borgjeze. Mb?shtet?sit e Lysenkos argumentuan se qytetar?t e nj? vendi socialist nuk mund t? ken? s?mundje trash?gimore, dhe t? folurit p?r gjenet njer?zore ?sht? baza e racizmit dhe fashizmit.
• Shum? gjenetist? u arrestuan n? vitin 1937. N? vitin 1940 u arrestua N.I. Ai u akuzua si spiun anglez. N? vitin 1943, Vavilov vdiq n? burgun e Saratovit nga lodhja. Pas Vavilov, G.D. Karpechenko (Shef i Departamentit t? Gjenetik?s s? Bim?ve t? Universitetit Shtet?ror t? Leningradit), G.A Levitsky (Shef i Laboratorit Citologjik n? Institutin Gjith-Rus t? Shkencave t? Bim?ve me emrin N.I. Vavilov), i cili vdiq n? burg, dhe gjenetist? t? tjer?. .

• N? 1937 prof. S.G. Levit u shkarkua nga posti i drejtorit t? Institutit t? Gjenetik?s Mjek?sore dhe instituti u mbyll. Nj? vit m? von?, S.G. Levit u arrestua, u d?nua me vdekje p?r terroriz?m dhe spiunazh dhe u ekzekutua. Levit u rehabilitua pas vdekjes n? 1956.
• Vladimir Pavlovich Efriimson u arrestua tre her?.
• ?sht? p?rndjekur edhe profesori S.N. Davidenkov. Punimet e tij shkencore mbi gjenetik?n mjek?sore nuk u botuan dhe posti i tij asistent n? Institutin e Leningradit p?r Studime t? Avancuara Mjek?sore u mbyll.
• Koltsov N.K. u shkarkua nga posti i drejtorit t? IEB dhe vdiq nga nj? infarkt miokardi n? t? nj?jtin 1940.

• Gjat? Luft?s s? Madhe Patriotike, represionet u ul?n duksh?m, por u intensifikuan p?rs?ri n? 1946.
• Humbja u zhvillua n? gusht 1948 n? nj? seanc? t? Akademis? Gjith? Bashkimi t? Shkencave Bujq?sore. V.I. Lenin (VASKhNIL), n? t? cilin Lysenko b?ri nj? raport "P?r situat?n n? shkenc?n biologjike". Raporti kritikoi gjenetik?n dhe e quajti at? nj? "pseudoshkenc? borgjeze".
• M? 9–10 shtator 1948, Presidiumi i Akademis? s? Shkencave Mjek?sore t? BRSS ndaloi zyrtarisht gjenetik?n mjek?sore.
• Pas seanc?s VASKhNIL, t? gjith? gjenetist?t kryesor? u pushuan nga puna dhe m?simdh?nia e gjenetik?s n? shkolla dhe universitete ishte e ndaluar. Rreth 3 mij? shkenc?tar? u pushuan nga puna ose u degraduan), disa gjenetist? u arrestuan)
• Nikolai Petrovich Dubinin (themelues i Institutit t? Citologjis? dhe Gjenetik?s) u detyrua t? studionte zogjt? n? rripa strehimi;
• Joseph Abramovich Rappoport (u nominua p?r ?mimin Nobel p?r zbulimin e mutagjenez?s kimike) u b? gjeolog laboratori, etj.

• Pas vdekjes s? Stalinit, situata n? gjenetik? filloi t? ndryshoj?. Filluan t? shfaqen artikuj q? kritikonin Lysenkon dhe k?rkimi gjenetik rifilloi.
• Gjenetik?t shpresonin p?r nj? rehabilitim t? plot? t? shkenc?s s? tyre, por kjo nuk ndodhi. Lysenko ishte n? gjendje t? fitonte besim te N.S. Si rezultat, dominimi i Lysenkos n? biologji vazhdoi deri n? fund t? vitit 1964. (para largimit t? Hrushovit).
• N? vitin 1956, numri i kromozomeve t? njeriut u llogarit sakt? (m? par? besohej se njer?zit kishin 48). Numri i kromozomeve t? njeriut u p?rshkrua nj?koh?sisht nga dy grupe studiuesish n? SHBA dhe Angli.
• N? vitin 1959, u zbulua natyra kromozomale e s?mundjeve - u vendos nj? lidhje midis nj? shkelje t? numrit t? kromozomeve dhe disa s?mundjeve trash?gimore (sindroma Down, sindroma Shereshevsky-Turner dhe sindroma Klinefelter). Citogjenetika ?sht? b?r? nj? fush? udh?heq?se.
• Gjat? k?saj periudhe, gjenetika klinike u formua si rezultat i bashkimit t? tre deg?ve t? gjenetik?s njer?zore - citogjenetik?s, gjenetik?s formale (mendeliane) dhe gjenetik?s biokimike.
• Njeriu u b? objekti kryesor i k?rkimit t? p?rgjithsh?m gjenetik (deri n? at? koh? njeriu si objekt studimi nuk kishte qen? shum? t?rheq?s p?r gjenetist?t).

• N? 1956, nj? laborator i gjenetik?s s? rrezatimit u organizua n? Mosk? n? Institutin e Fizik?s Biologjike t? Akademis? s? Shkencave (drejtuar nga Nikolai Petrovich Dubinin)
• N? 1957, Instituti i Citologjis? dhe Gjenetik?s (ICiG SB Akademia e Shkencave t? BRSS) u organizua si pjes? e Deg?s Siberiane t? Akademis? s? Shkencave t? BRSS (Novosibirsk) (drejtor N.P. Dubinin).
• N? vitin 1958, S. N. Davidenkov organizoi Laboratorin e Gjenetik?s Mjek?sore t? Akademis? s? Shkencave Mjek?sore n? Leningrad, i cili pas vdekjes s? tij n? 1961 u drejtua nga E. F. Davidenkova.
• N? vitin 1958, u krijua K?shilli p?r Gjenetik?n e P?rgjithshme dhe Mjek?sore n?n kryesimin e Akademik t? Akademis? s? Shkencave Mjek?sore I. D. Timakov.
• Nj? ringjallje e shpejt? e gjenetik?s mjek?sore u zhvillua n? Mosk?. Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya drejtoi dy laborator?: laboratorin e kariologjis? n? Institutin e Biologjis? Molekulare t? Akademis? s? Shkencave t? BRSS (1962) dhe laboratorin e citogjenetik?s n? Institutin e Morfologjis? Njer?zore t? Akademis? s? Shkencave Mjek?sore t? BRSS (1964). dhe organizoi kurse p?r trajnimin e mjek?ve n? metodat citogjenetike.
• Fillimi i restaurimit t? "pjes?s klinike" t? gjenetik?s mjek?sore mund t? konsiderohet botimi n? vitin 1964 i librit t? Vladimir Pavlovich Efriimson "Hyrje n? gjenetik?n mjek?sore".

• N? prill 1967, u l?shua nj? urdh?r nga Ministri i Sh?ndet?sis? i BRSS p?r ndihm?n mjek?sore dhe gjenetike p?r popullat?n. Konsultimet e para u shfaq?n n? Mosk? dhe Leningrad
• Konsultat e para mjek?sore gjenetike u ngrit?n me iniciativ?n dhe n?n patronazhin e institucioneve akademike. Specialist?t n? citogjenetik?n mjek?sore filluan t? trajnohen n? fillim t? viteve '60 n? laborator? n? Mosk? n?n udh?heqjen e A. A. Prokofieva-Belgovskaya dhe n? Leningrad n?n udh?heqjen e E. F. Davidenkova.
• N? vitin 1969, n?n udh?heqjen e Prokofieva-Belgovskaya, u botua libri "Bazat e citogjenetik?s njer?zore".
• Krijuar n? vitin 1969 Instituti i Gjenetik?s Mjek?sore (IMG). Drejtor i institutit u em?rua Nikolai Pavlovich Bochkov. Ky institut ?sht? kthyer n? institucionin lider dhe koordinues t? vendit n? gjenetik?n mjek?sore. N? t? u transferua Laboratori i Citogjenetik?s Njer?zore (i kryesuar nga A.A. Prokofieva-Belgovskaya) dhe Laboratori i Citogjenetik?s s? P?rgjithshme (i kryesuar nga A.F. Zakharova) dhe Laboratori i Mutagjenez?s dhe Citogjenetik?s s? Popullsis? (i kryesuar nga N.P. Bochkov). ekipi i Konsulenc?s Gjenetike Mjek?sore t? Mosk?s iu bashkua institutit.

• IMG filloi zhvillimin e programeve t? shqyrtimit p?r diagnostikimin e hersh?m dhe parandalimin e s?mundjeve trash?gimore, k?rkimin mbi gjenetik?n e zhvillimit (Vladimir Ilyich Ivanov) dhe gjenetik?n e popullat?s s? s?mundjeve trash?gimore (Evgeniy Konstantinovich Ginter).
• N? 1982, u hap Departamenti Tomsk i IMG. V.P Puzyrev u ftua t? drejtonte departamentin. Pes? vjet m? von?, ai drejtoi Institutin e K?rkimeve t? Gjenetik?s Mjek?sore si pjes? e Qendr?s Shkencore Tomsk t? Deg?s Siberiane t? Akademis? s? Shkencave Mjek?sore, t? organizuar n? baz? t? departamentit.
• Gjenetika mjek?sore n? Leningrad mori nj? shtys? t? re p?r zhvillim n? 1987, kur u em?rua Instituti i Obstetrik?s dhe Gjinekologjis? i Akademis? s? Shkencave Mjek?sore. V. S. Baranov erdhi te D. O. Ott, i cili krijoi dhe drejtoi laboratorin p?r diagnoz?n prenatale t? s?mundjeve trash?gimore dhe kongjenitale.
• N? vitin 1988, N.P. Bochkov organizoi Departamentin e Gjenetik?s Mjek?sore n? Institutin e Par? Mjek?sor t? Mosk?s. N? vitin 1989, E.I Schwartz krijoi nj? departament t? ngjash?m n? Institutin Pediatrik t? Leningradit.

• N? kap?rcyellin e shekujve 20 dhe 21, gjenetika mjek?sore zuri nj? vend udh?heq?s n? shkenc?n mjek?sore dhe biologjike, duke grumbulluar metoda dhe koncepte t? avancuara nga disiplina t? ndryshme mjek?sore dhe biologjike.

Tre rrethana kontribuan n? zhvillimin intensiv t? gjenetik?s mjek?sore n? gjysm?n e dyt? t? shekullit t? 20-t?:

• s? pari, p?r shkak t? r?nies s? nivelit t? s?mundjeve infektive dhe ushqimore pas Luft?s s? Dyt? Bot?rore, m? shum? v?mendje dhe financim iu kushtua s?mundjeve endogjene, p?rfshir? ato trash?gimore.
• s? dyti, p?rparimi i mjek?sis? laboratorike dhe instrumentale dhe shk?mbimi i gjer? i informacionit kan? siguruar nj? nozologji m? t? sakt? t? sindromave dhe s?mundjeve.
• s? treti, p?rparimi i gjenetik?s dhe biologjis? s? p?rgjithshme ka ndryshuar rr?nj?sisht metodologjin? e gjenetik?s njer?zore (gjenetika e qelizave somatike).

Rezultati kryesor i gjenetik?s mjek?sore deri n? fund t? shekullit t? 20-t? XXI shekulli ishte krijimi i teknologjive gjenetike p?r mjek?sin?, t? cilat b?jn? t? mundur zgjidhjen e shpejt? t? ??shtjeve t? v?shtira n? mjek?si dhe sh?ndet?si.

Gjenetika njer?zore n? Rusi

N.K.Koltsov

Hipoteza p?r struktur?n molekulare dhe

Riprodhimi i matric?s s? kromozomeve (1928)

Organizator dhe Kryetar i Ruskiy

Shoq?ria Eugjenike (1921-1929)

Eufenika - "doktrina e shfaqjes s? mir?

Depozita t? trash?guara"

A.S. Serebrovsky

Termi "pishin? gjenesh" (1927)

Gjenetika e popullsis?, struktura e gjeneve

S.G. Levit

Themeluesi i t? Parit

mjeko-gjenetike

Instituti (1935)

S.N.Davidenkov

Ideja e krijimit t? nj? katalogu gjenesh (1925)

Konsultimi i par? gjenetik mjek?sor n? bot? (1920)

?mimi Davidenkov RAMS

Qendrat moderne t? gjenetik?s njer?zore

Qendra K?rkimore Gjenetike Mjek?sore e Akademis? Ruse t? Shkencave Mjek?sore, Mosk? (ish IMG)

Instituti i Gjenetik?s Mjek?sore SB RAMS, Tomsk

Instituti i Obstetrik?s, Gjinekologjis? dhe Perinatologjis?, Akademia Ruse e Shkencave Mjek?sore, Sh?n Petersburg

Instituti i Gjenetik?s s? P?rgjithshme, Mosk?

Instituti i Citologjis? dhe Gjenetik?s, Novosibirsk

Instituti i Biokimis? dhe Gjenetik?s, Ufa

N.P.Bochkov

Akademiku i Akademis? Ruse t? Shkencave Mjek?sore

Themeluesi dhe drejtori i par?

Instituti i Gjenetik?s Mjek?sore (MGNC)

Gjenetika mjek?sore shqyrton pyetjet e m?poshtme:

• ?far? mekanizmash trash?gues ruajn? homeostaz?n e trupit dhe p?rcaktojn? sh?ndetin e individit;
• cila ?sht? r?nd?sia e faktor?ve trash?gues (mutacionet ose kombinimet e disa aleleve) n? etiologjin? e s?mundjeve;
• cila ?sht? marr?dh?nia midis faktor?ve trash?gues dhe mjedisor? n? patogjenez?n e s?mundjeve;
• cili ?sht? roli i faktor?ve trash?gues n? p?rcaktimin e pasqyr?s klinike t? s?mundjeve (t? trash?guara dhe jo t? trash?guara);
• a ndikon (dhe n?se po, si) kushtetuta trash?gimore n? procesin e sh?rimit t? nj? personi dhe n? rezultatin e s?mundjes;
• se si trash?gimia p?rcakton specifik?n e trajtimit farmakologjik dhe t? llojeve t? tjera.

11,000 s?mundje trash?gimore q? prekin t? gjitha organet, sistemet dhe funksionet e trupit Prevalenca e NP tek f?mij?t: 5-5,5% e t? porsalindurve S?mundjet e gjeneve - 1% S?mundjet kromozomale - 0,5% S?mundjet me predispozit? trash?gimore - 3-3,5% Papajtueshm?ria e n?n?s dhe fetusit - 0.4% ?rregullime gjenetike somatike - ? Shkaqet e vdekshm?ris? s? f?mij?ve: deri n? 50% n? vdekshm?rin? peri- dhe neonatale - keqformime kongjenitale, NP dhe shkaqe t? tjera "gjenetike" S?mundjet gjenetike - 8-10% kromozomale - 2-3% multifaktoriale (predispozicion gjenetik) - 35-40%) Shkaqe jo gjenetike - 50% Ndryshim n? "profilin" e NP me mosh?n, me nj? "ngarkes?" konstante gjer?si = "640"

R?nd?sia e gjenetik?s p?r mjek?sin?

~ 30 000 forma nozologjike

11,000 s?mundje trash?gimore q? prekin t? gjitha organet, sistemet dhe funksionet e trupit

Prevalenca e NP tek f?mij?t: 5-5,5% e t? porsalindurve

S?mundjet gjenetike - 1%

S?mundjet kromozomale - 0.5%

S?mundjet me predispozit? trash?gimore - 3-3,5%

Papajtueshm?ria midis n?n?s dhe fetusit - 0.4%

?rregullime gjenetike somatike - ?

Shkaqet e vdekshm?ris? s? f?mij?ve: deri n? 50% n? vdekshm?rin? peri- dhe neonatale - keqformime kongjenitale, NP dhe shkaqe t? tjera "gjenetike".

S?mundjet gjenetike - 8-10%

Kromozomale - 2-3%

Multifaktorial (predispozicion gjenetik) - 35-40%)

Shkaqet jo gjenetike - 50%

Ndryshimi n? "profilin" e NP me mosh?n duke ruajtur nj? "ngarkes?" konstante

• Tani ?sht? v?rtetuar me vendosm?ri se n? bot?n e gjall? ligjet e gjenetik?s jan? universale, dhe ato jan? gjithashtu t? vlefshme p?r njer?zit.

• Megjithat?, q? nga njeriu nuk ?sht? vet?m nj? qenie biologjike, por edhe shoq?rore , Gjenetika njer?zore ndryshon nga gjenetika e shumic?s s? organizmave n? nj? num?r karakteristikash:

• Analiza hibridologjike (metoda e kryq?zimit) nuk ?sht? e zbatueshme p?r studimin e trash?gimis? njer?zore;
• p?rdoret p?r analiza gjenetike metoda specifike:

• gjenealogjike (metoda e analiz?s s? origjin?s),
• binjake,
• citogjenetike,
• biokimike,
• popullsia,
• gjenetike molekulare

• Njer?zit karakterizohen nga karakteristika sociale q? nuk gjenden n? organizmat e tjer?, p?r shembull, temperamenti, sistemet komplekse t? komunikimit t? bazuara n? t? folur, si dhe aft?sit? matematikore, vizuale, muzikore dhe t? tjera;
• fal? mb?shtetjes publike, mbijetesa dhe ekzistenca e njer?zve me devijime t? dukshme nga norma ?sht? e mundur (n? natyr?, organizma t? till? nuk jan? t? zbatuesh?m).

• Kariotip kompleks - shum? kromozome dhe grupe lidh?se
• Puberteti i von? (12-15 vjet)
• Ndryshimi i rrall? i brezave (25 vjet)
• Pjellori e ul?t dhe numri i vog?l i pasardh?sve (familja 1-2-3 f?mij?)
• Pamund?sia e planifikimit t? martesave artificiale dhe eksperimentimit (analiz? hibridologjike)
• Pamund?sia e krijimit t? kushteve absolutisht identike t? jetes?s p?r t? gjith? pasardh?sit
• Polimorfiz?m i madh gjenetik dhe fenotipik

Pikat kryesore t? gjenetik?s

Francis Crick dhe

James Dew Watson

Francis Collins dhe

Craig Venter

Gregor Mendel

• 1. Zbulimi i spirales s? dyfisht? t? ADN-s? (1953) Francis Crick dhe James Dew Watson 1953
• 2. Dekodimi i gjenomit njer?zor (2001-2003) Francis Collins dhe Craig Venter 2001/2003

3. Izolimi i k?rcelleve embrionale

qelizat njer?zore (1998)

! Gjat?sia e t? gjitha molekulave t? ADN-s? n? nj? qeliz? ?sht? rreth 2 metra

Gjithsej n? trupin e njeriut 5X10 13 qelizat

Gjat?sia e t? gjitha molekulave t? ADN-s? n? t? gjitha qelizat ?sht? 10 11 km, e cila ?sht? mij?ra her? m? e madhe se distanca nga Toka n? Diell

Nj? molekul? e ADN-s? p?rmban 3,0 miliard? ?ifte bazash !

Leksion publik N.Novgorod , 4 dhjetor 2004

Sekuenca - procesi i fabrik?s n? ABI Prizm 3700 Cikli i vazhduesh?m: n? 15 minuta pun? operatori n? dit? Celera - sekuenca m? shum? se 1.5 miliard? bp. n? muaj

Sekuenca e gjenomit t? njeriut mori 9 muaj, 10 dit? dhe 200 milion? dollar?...Pas 10 vitesh zhvillimin e metodave dhe mjeteve

Lander e.a., Natyra (2001), v.409, f.860

Rezultatet sekuenca e ADN-s? me etiket? fluoreshente

Leksion publik N.Novgorod

Leksion publik N.Novgorod , 4 dhjetor 2004

PROJEKT

GJENOMI I NJERIUT

ZYRTArisht

KOMPLETUAR

K?RKIMI I GJENOMIT T? NJERIUT PO VAZHDON AKTIVISHT

Numri i gjeneve te njer?zit vler?sohet n? 20 - 25 mij?, (2001 vler?sim - 35 – 40 mij?) Natyra 21 tetor 2004 ose 15 tetor 2004 19 600 skadim i v?rtetuar

Pjesa kryesore e gjenomit njer?zor ?sht? e z?n? nga jo-gjenet (63 - 74%). Vet? gjeni ?sht? "bosh" brenda: 95% ?sht? pjesa jo-koduese). Gjat?sia totale e rajoneve t? kodimit - 1%

Madh?sia e gjenomit (p?rfshir? boshll?qet)

2.91 miliard? bp

Nj? pjes? e gjenomit q? p?rb?het nga p?rs?ritje

Numri i gjeneve t? sh?nuara (dhe ato hipotetike)

Numri i ekzoneve

2 5 000

Nj? pjes? e gjenomit q? i atribuohet ADN-s? nd?rgjenike, %

nga 74.5 deri n? 63.6

Nj? pjes? e gjenomit e z?n? nga gjenet, %

nga 25.5 n? 37.8

Nj? pjes? e gjenomit e z?n? nga ekzonet, %

nga 1.1 n? 1.4

Gjeni me numrin maksimal t? introneve ( Titin)

234 ekzone

Madh?sia mesatare e gjenit

27 kb

Madh?sia maksimale e gjenit (miodistrofina).

2400 kb

0.5%) Venter e.a., Shkenc?, 16 Shkurt. 200 7, v.291, f. 1304" gjer?si = "640"

Shp?rndarja e funksioneve 25 000 gjenet koduese t? proteinave njer?zore

13% - proteinat q? lidhen me ADN

12% - transmetimi i sinjalit

10% - enzimat

17% - t? ndryshme (me frekuenca 0.5% )

PROJEKT “ SEKUENCIMI 1000 GJENOM T? NJERIUT ”

• Kostoja e projektit - 60 milion dollar?

3 faza :

• 1. Sekuenca me rezolucion t? lart? t? gjenomit t? 6 personave nga 2 familje
• 2. Sekuenca me rezolucion t? ul?t t? gjenomave t? 180 njer?zve
• 3. Sekuenca e rajoneve koduese t? 1000 gjeneve n? 1000 njer?z nga popullata t? ndryshme t? bot?s

S?MUNDJET TRASH?GIMORE

• Gjendjet patologjike t? shkaktuara nga ndryshimet n? materialin gjenetik.

LLOJET E NC :

• Monogenike
• Kromozomale
• Mitokondriale
• Multifaktorial

• Ekziston nj? klasifikim gjenetik dhe klinik i s?mundjeve trash?gimore.

• Klasifikimi gjenetik pasqyron etiologjin? e s?mundjes - llojin e mutacionit dhe nd?rveprimin me mjedisin.
• Klasifikimi klinik ose fenotipik e organizuar sipas parimit t? organit, sistemit ose llojit t? metabolizmit.

Klasifikimi s?mundjet trash?gimore

• S?mundjet e gjeneve - s?mundjet e shkaktuara nga mutacionet e gjeneve
• Kromozomike - s?mundjet e shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenomike

• GJENOMIA NJER?ZORE studion gjenomin

• Gjenetika e njeriut - nj? deg? e gjenetik?s q? studion modelet e trash?gimis? dhe ndryshueshm?rin? e tipareve te njer?zit
• Gjenetika e njeriut?sht? nj? deg? e ve?ant? e gjenetik?s q? studion karakteristikat e trash?gimis? s? tipareve te njer?zit, s?mundjet trash?gimore (gjenetik?n mjek?sore) dhe struktur?n gjenetike t? popullatave njer?zore.
• Gjenetika e njeriut ?sht? baza teorike e mjek?sis? moderne dhe e kujdesit sh?ndet?sor modern.

L?nda dhe objektivat e gjenetik?s mjek?sore dhe gjenomik?s

Gjenetika e njeriut

Mjek?si

gjenetike

Gjenomika

Klinike

gjenetike

Mjek?sia gjenomike

Gjenetika e njeriut: trash?gimia dhe ndryshueshm?ria tek njer?zit n? t? gjitha nivelet e organizimit dhe ekzistenc?s s? tij (molekulare, qelizore, organizmale, popullata)

Gjenetika mjek?sore: roli i trash?gimis? n? patologjin? njer?zore, modelet e transmetimit nga brezi n? brez t? s?mundjeve trash?gimore, metodat e diagnostikimit, trajtimit dhe parandalimit t? patologjis? trash?gimore, duke p?rfshir? s?mundjet me nj? predispozit? trash?gimore

Gjenetika klinike: aplikimi i njohurive dhe zhvillimet n? fush?n e mjek?sis?. gjenetika deri te problemet klinike (diagnoza, trajtimi, prognoza dhe parandalimi)

Gjenomika: organizimi strukturor dhe funksional dhe ndryshueshm?ria e gjenomit

(Thomas Roderick, 1989)

Mjek?sia gjenomike: aplikimi i njohurive dhe zhvillimeve t? gjenomik?s dhe gjenetik?s molekulare p?r diagnostikimin, terapin? dhe parandalimin e s?mundjeve dhe prognoz?n sh?ndet?sore

“P?rdorimi rutin? i analizave gjenotipike, zakonisht n? form?n e testimit t? ADN-s?, p?r t? p?rmir?suar cil?sin? e kujdesit sh?ndet?sor” (A. Beaudet, 1998). Mjek?si e individualizuar (“boutique medcine”, B. Bloom, 1999).

Gjenomika

Gjenomi– p?rb?rja e plot? e ADN-s? qelizore

Gjenomika: parimet e p?rgjithshme t? nd?rtimit dhe organizimit strukturor dhe funksional t? gjenomit. Sekuenca, hart?zimi, identifikimi i gjeneve dhe element?ve ekstragjenik?

Gjenomika strukturore– sekuenca e nukleotideve n? gjenom, struktura e gjeneve dhe elementeve jogjenike (ADN-ja e p?rs?ritur, promotor?t, p?rmir?suesit, etj.), Hartat fizike, gjenetike, transkriptuese

Gjenomika funksionale: identifikimi i funksioneve t? gjeneve / rajoneve t? gjenomit, nd?rveprimet e tyre funksionale n? sistemin qelizor

Proteomika: studimi i grumbullimeve t? proteinave n? nj? qeliz?

Gjenomika krahasuese: organizimi i gjenomave t? llojeve t? ndryshme, modelet e p?rgjithshme t? struktur?s dhe funksionimit t? gjenomave

Gjenomika evolucionare: evolucioni i gjenomave, origjina e diversitetit trash?gues

Etnogjenomika: diversiteti gjenetik i popullatave njer?zore, gjenetika e origjin?s s? njer?zve si specie, raca, popuj

Gjenomika mjek?sore (mjeksi gjenomike): aplikimi i njohurive dhe teknologjive gjenomike n? ??shtjet e mjek?sis? klinike dhe parandaluese (diagnostikimi i ADN-s?, terapia e gjeneve)

Historia e gjenetik?s: ngjarjet dhe zbulimet kryesore (2)

1977 Gjeni i par? njer?zor, somatomammotropina korionike njer?zore, u klonua

1977 u zhvilluan metodat e sekuenc?s s? ADN-s? (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 P?rshkruhet polimorfizmi i gjat?sis? s? fragmenteve t? kufizimit t? ADN-s?, parashtrohet koncepti i "gjenetik?s s? kund?rt" (Botstein)

1986 Shpiket PCR (Mullis)

1990 U lan?ua Projekti i Gjenomit Njer?zor

1995 Gjenomi i par? i plot? u rendit - H . gripi

1996 Sekuenca e par? e gjenomit eukariotik - maja

1997 P?rpjekja e par? e suksesshme p?r t? klonuar nj? organiz?m nga nj? qeliz? "e rritur" - Dolly

2001 ?sht? marr? sekuenca e p?raf?rt e gjenomit njer?zor

2003 Gjenomi njer?zor ?sht? sekuencuar plot?sisht

Specifikat e njer?zve si objekt i k?rkimit gjenetik Kompleksi kompleks i kromozomeve Heterogjeniteti gjenetik i popullatave njer?zore Mungesa e linjave homozigote Pak pasardh?s Diversiteti i mjedisit biologjik dhe social t? njer?zve Ndryshimi i ngadalsh?m i brezit Pamund?sia e vendosjes s? t? gjith? an?tar?ve t? familjes n? sakt?sisht t? nj?jtat kushte Jet?gjat?sia e studiuesve ?sht? n? p?rpjes?tim me koh?zgjatjen e ekzistenc?s s? objektit t? studimit

Metodat p?r studimin e trash?gimis? njer?zore Metodat p?r studimin e trash?gimis? njer?zore Gjenealogjike: P?rpilimi dhe studimi i origjin?s Citogjenetike: Studohen grupet kromozomike t? njer?zve t? sh?ndetsh?m dhe t? s?mur? Binjak?t: Studohen karakteristikat gjenotipike dhe fenotipike t? binjak?ve Biokimik: P?rb?rja kimike e mjedisit nd?rqelizor, gjaku, l?ngu i indeve studiohet

S?mundjet trash?gimore N? gjenetik?n mjek?sore ka rreth 3000 s?mundje trash?gimore Rreth 4% e f?mij?ve t? porsalindur vuajn? nga defekte gjenetike. 1 n? 10 gamete njer?zore mbart informacion t? gabuar p?r shkak t? mutacionit. Studimi dhe parandalimi i s?mundjeve trash?gimore t? njeriut ?sht? objekt i nj? shkence t? quajtur MJEK?SORE GJENETIKA

Mutacionet jan? ndryshime t? trash?guara n? materialin gjenetik. Mutacionet jan? t? trash?guara, d.m.th. kalohen vazhdimisht nga brezi n? brez. Mutacionet jan? t? rast?sishme dhe t? padrejtuara - ?do gjen mund t? ndryshoj?, duke shkaktuar ndryshime si n? shenjat e vogla ashtu edhe n? ato vitale. T? nj?jtat mutacione mund t? ndodhin n? m?nyr? t? p?rs?ritur. N? manifestimin e tyre, mutacionet mund t? jen? t? dobishme dhe t? d?mshme, dominuese dhe recesive. Mutacionet mund t? jen? gjeneruese ose somatike.

S?mundjet dhe anomalit? e gjeneve Tek njer?zit, verb?ria e ngjyrave (paaft?sia p?r t? dalluar ngjyr?n e kuqe dhe jeshile) shkaktohet nga nj? gjen recesiv c i lidhur me seksin, i lokalizuar n? kromozomin X. Nj? ?ift i martuar kishte nj? djal? t? verb?r nga ngjyra. Tregoni gjenotipet e mundshme t? prind?rve. R: X C X c x X C U G: X C: X c: X C: U F 1: X C X C: X C X c: X C U: X c U djali ?sht? i verb?r

Hemofilia shkaktohet nga nj? gjen recesiv i vendosur n? kromozomin X, k?shtu q? grat? q? jan? heterozigote p?r k?t? gjen kan? koagulim normal t? gjakut. N? nj? martes? me nj? burr? t? sh?ndetsh?m, nj? grua kalon n? kromozomin X me gjenin e hemofilis? gjysm?s s? djemve t? saj. P?r m? tep?r, vajzat kan? koagulim normal t? gjakut, por gjysma e tyre jan? bart?se t? gjenit t? hemofilis?, i cili do t? prek? n? t? ardhmen pasardh?sit e tyre meshkuj.

"S?mundja mbret?rore" S?mundja e gjakut, e cila shkaktoi vdekjen e hershme t? shum? trash?gimtar?ve t? dinastive sunduese t? Britanis? s? Madhe, Gjermanis?, Spanj?s dhe Rusis?, u p?rhap n? mesin e pasardh?sve t? mbret?resh?s britanike Victoria, e cila me sa duket kishte nj? mutacion gjen. S?mundja e monark?ve evropian? ?sht? hemofilia.

Shum? nga s?mundjet e gjeneve t? trash?guara n? m?nyr? autosomale recesive ?ojn? n? ?rregullime metabolike. Manifestimi fenotipik i s?mundjeve metabolike zakonisht shoq?rohet me munges?n ose tepric?n e nj? ose nj? tjet?r proteine - produkt i nj? reaksioni biokimik n? fenilketonuri (10 raste p?r 10 mij? njer?z), ekziston nj? munges? e enzimave q? katalizojn? shnd?rrimin e proteinave. aminoacidi fenilalanin? n? tirozin?. Fenilalanina grumbullohet n? qeliza n? p?rqendrime toksike, gj? q? shkakton d?mtim t? sistemit nervor dhe ?on n? demenc?. N?se trajtimi nuk nd?rmerret n? koh?, pacient?t mbeten t? paaft? p?r gjith? jet?n.

F?mij?t me PKU lindin pa asnj? shenj? t? s?mundjes. Megjithat?, tashm? n? muajin e dyt? mund t? v?reni disa shenja fizike: ndri?im t? flok?ve dhe iris t? syve. Terapia dietike, si e vetmja metod? efektive p?r trajtimin e PKU, duhet t? p?rdoret q? n? muajt e par? t? jet?s s? f?mij?s, at?her? d?mtimi i trurit nuk do t? zhvillohet. Monitorimi i vazhduesh?m mjek?sor i zhvillimit mendor dhe fizik t? f?mij?s ?sht? i nevojsh?m. Gjeni PKU shfaqet mesatarisht 1-2 n? 100 persona, por s?mundja mund t? ndodh? vet?m n?se n?na dhe babai jan? bart?s t? k?tij gjeni dhe f?mija e trash?gon n? grupe t? dyfishta. Menuja p?r f?mij?t me PKU p?rb?het nga fruta, produkte niseshteje, yndyrna, duke pasur parasysh p?rmbajtjen e tyre t? fenilalanin?s.

S?mundjet kromozomale Ndryshe nga s?mundjet gjenetike, ato nuk jan? t? trash?guara nga gjeneratat e m?parshme, por lindin si rezultat i nj? mutacioni t? ri, i cili shoq?rohet me mosndarje gjat? ndarjes s? kromozomit 21. Si rezultat i k?saj anomalie, qelizat embrionale kan? 47 kromozome n? vend t? 46. Kromozomi - 21 nuk ?sht? i dyfisht?, por i trefisht? (trizomi)

Monosomit? n? shumic?n e rasteve ?ojn? n? vdekjen e embrionit n? dit?t e para t? zhvillimit, gj? q? manifestohet si abort spontan ose abort. Sidoqoft?, ndonj?her? nj? embrion me monosomin? ?sht? n? gjendje t? mbijetoj?. N? sindrom?n Shereshevsky-Turner, n? vend t? kromozomeve seksuale XX t? natyrshme n? trupin e femr?s, ekziston m? shpesh nj? kromozom X (45X0). Pacient?t kan? nj? gjat?si m? t? vog?l se 150 cm, nj? nofull?n e poshtme t? shkurtuar, nj? qaf? t? shkurt?r, palosje t? l?kur?s q? shkojn? nga koka te shpatullat, anomalit? skeletore, ?rregullime t? sistemit riprodhues dhe ulje t? inteligjenc?s.

Sindroma Klinefelter Fenotipi i nj? burri me sindrom?n Klinefelter (46, XXY) karakterizohet nga zhvillimi i pamjaftuesh?m i gonadave, gjymtyr?t n? m?nyr? disproporcionale t? gjata dhe shtat i lart?, depozitimi i yndyr?s s? tipit fem?ror, ndryshime n? organin e shikimit dhe ulje e inteligjenc?s.

Faktor?t q? shkaktojn? anomali gjenetike tek nj? person Alkoolizmi i nj?rit prej prind?rve Pirja e duhanit nga n?na shtatz?n? Marrja e nj? numri t? madh ila?esh gjat? shtatz?nis? Mosha e r?nd?sishme e n?n?s. P?r prind?rit pas mosh?s 40 vje?, incidenca e f?mij?ve t? s?mur? rritet ndjesh?m. Ndotja e mjedisit me mutagjen? (rrezatimet radioaktive, ndot?sit kimik? t? ujit, tok?s, ajrit, pesticideve, ngjyrave kimike, llaqeve)

M?nyrat p?r t? parandaluar s?mundjet trash?gimore Ndalimi i martesave fisnike Ndalimi i p?rdorimit t? alkoolit, drog?s, duhanit Lufta p?r nj? mjedis t? past?r, ve?an?risht kund?r mutagjen?ve K?shillim gjenetik mjek?sor Diagnoza prenatale e s?mundjeve trash?gimore

Rr?shqitja 1

"Genetika dhe mjek?sia"

Danilova Yulia Valerievna, z?vend?sdrejtoresh? p?r pun? edukative, m?suese biologjie, MBOU "Shkolla e mesme nr. 1" e formacionit komunal "Rrethi Ostrovsky", qyteti i Ostrovit, rajoni Pskov

Loj? biznesi klasa 10

Rr?shqitja 2

Mjek?t tan? duhet t? din? ligjet e trash?gimis? si ABC. Zbatimi i s? v?rtet?s shkencore p?r ligjet e trash?gimis? do t? ndihmoj? n? shp?timin e njer?zimit nga shum? pik?llime dhe pik?llime. I.P. Pavlov

Rr?shqitja 3

?far? s?mundjesh trash?gimore njihni? Si i trajton shoq?ria moderne njer?zit me s?mundje trash?gimore?

Jan? t? njohura rreth 2000 s?mundje dhe deformime trash?gimore. ?do vit n? vendin ton? lindin rreth 200 mij? f?mij? me s?mundje trash?gimore.

Rr?shqitje 4

Pun? n? grup

Gjenetika – njihuni me s?mundjet trash?gimore t? njeriut. Historian?t – njihuni me shkenc?n e eugjenis?. Korrespondent?t - p?r t? studiuar q?ndrimin e shoq?ris? ndaj njer?zve me s?mundje trash?gimore. Mjek?t - studiojn? masat p?r parandalimin e s?mundjeve trash?gimore.

Rr?shqitja 5

S?mundjet trash?gimore

Rr?shqitja 6

Eugjenika ?sht? shkenca e sh?ndetit t? trash?guar t? njeriut dhe metodave t? mundshme p?r t? ndikuar aktivisht n? evolucionin e tij.

Q?llimi i eugjenis? ?sht? p?rmir?simi i natyr?s njer?zore.

Rr?shqitja 7

Programet naziste eugjenike

Programi i eutanazis? T-4 Shkat?rrimi i homoseksual?ve. Lebensborn "Zgjidhja p?rfundimtare e ??shtjes hebraike" (shkat?rrim total) Plani "Ost"

Rr?shqitja 8

Projekti i Gjenomit Njer?zor

Sekuenca nukleotide e t? gjitha kromozomeve njer?zore ?sht? deshifruar.

Rr?shqitja 9

Teatri i t? Pafajshmit, Mosk?

Vizatime t? f?mij?ve q? vuajn? nga sindroma Down n? Lugansk

Rr?shqitja 10

Pun?torit? e prodhimit dhe integrimit me emrin. V.P.Schmitz, Pskov

Qendra p?r Pedagogji Kurative n? Pskov

Rr?shqitja 11

K?shillim gjenetik mjek?sor

Faza I. Sqarimi i diagnoz?s s? faz?s II t? s?mundjes. ?sht? llogaritur rreziku p?r t? pasur nj? f?mij? t? s?mur? n? familje, faza III. Jepet nj? shpjegim i parashikimit.

Rr?shqitja 12

Metodat e diagnostikimit prenatal (prenatal).

Ultratinguj; Biopsia e vileve korionike; Amniocetoza.

Rr?shqitja 13

Pothuajse ?do pes? vjet n? bot? publikohet nj? katalog i s?mundjeve trash?gimore njer?zore. Dhe ?do her? lista e tyre rritet. Me ?far? lidhet kjo? N? Japoni, sipas legjislacionit ekzistues, nj? baba, kur martohet me vajz?n e tij, duhet t'i ndaj? nj? ngast?r toke familjes s? re. P?r t? mos lejuar q? toka t? shkoj? tek t? huajt, nuset dhe dh?ndrrat shpesh zgjidhen nga t? af?rmit. N? familje t? tilla ka nj? rritje t? mpreht? t? shpesht?sis? s? s?mundjeve trash?gimore. Shpjegoni se me ?far? lidhet kjo? Studimi i trash?gimis? njer?zore ?sht? i v?shtir?. Pse? A ?sht? e mundur t? parandalohen s?mundjet trash?gimore?

Rr?shqitja 14

B?ni nj? origjin? t? familjes Gjurmoni (n?se ?sht? e mundur) trash?gimin? e ndonj? tipari. Kryeni nj? analiz? t? origjin?s.

Rr?shqitja 15

Rr?shqitja 16

Imazhe grafike

1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt 2012 2. http://clp.pskov.ru/about P?rshkrimi bazohet n? versioni, dat?: 02 shkurt 2012 3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin e dat?s: 02 shkurt 2012 4. http: //informpskov.ru/society/66958.html P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt 2012 5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061 .jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt 2012 6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt , 2012 7. http:// /ua.teugenics P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt 2012 8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt 2012 9. http:// /sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin e dat?s: 02 shkurt 2012 10. http://static2.aif.ru/ public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionet, t? dat?s: 02 shkurt 2012 11 http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_19103000/2009_10000000/2009/100000000/2000/2000/2000/2000/2000 30bd.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin, dat?: 02 shkurt 2012 12. http://www mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg P?rshkrimi i bazuar n? versionin e dat?s: 02 shkurt, 2012 13. http://medbook.medicina.ru /images/380/132414/r1_21.gif P?rshkrimi i bazuar n? versionin e dat?s: 02 shkurt 2012 14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg P?rshkrimi i bazuar n? versioni i dat?s: 02 shkurt 2012 15 http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg P?rshkrimi bazohet n? versionin e dat?s: 02 shkurt 2012 16. http://www.imeshchat. net/uploads/spaw/images/ 2008/eugenics.jpg P?rshkrimi i bazuar n? versionin e dat?s: 02 shkurt 2012

prezantimi i gjenetik?s mjek?sore

Shkarko:

Pamja paraprake:

P?r t? p?rdorur pamjet paraprake t? prezantimeve, krijoni nj? llogari Google dhe identifikohuni n? t?: https://accounts.google.com

Titrat e rr?shqitjes:

Gjenetika mjek?sore P?rgatitur nga studenti i vitit t? par? t? SPPK Vakhitov Timur 173gr.

? Numri i s?mundjeve kongjenitale, trash?gimore dhe vdekshm?ria e t? porsalindurve dhe f?mij?ve t? vegj?l n? fund t? shekullit t? 20-t? dhe fillimit t? shekullit t? 21-t? ?sht? n? rritje t? vazhdueshme. vdesin si pasoj? e s?mundjeve gjenetike ? 30–50% e f?mij?ve vdekshm?ria e periudh?s postneonatale shkaktohet nga keqformime kongjenitale. Referenca

KLASIFIKIMI I S?MUNDJEVE TRASH?GIMORE S?mundjet p?r shkak t? mutacioneve n? qelizat germinale - "gametike" S?mundjet p?r shkak t? mutacioneve n? qelizat somatike - "somatike" S?mundjet p?r shkak t? nj? kombinimi t? mutacioneve n? qelizat germinale dhe qelizat somatike

S?mundjet vdekjeprur?se

S?mundjet n?nvdekjeprur?se

s?mundjet hipogjenitale

S?MUNDJET KROMOZOMALE S?mundjet kromozomale p?rfshijn? t? gjitha gjendjet e karakterizuara nga anomalit? n? struktur?n ose numrin e kromozomeve t? dukshme n?n nj? mikroskop me drit?. T? pakt?n 7.5% e t? gjitha konceptimeve njer?zore kan? ?rregullime t? tilla dhe p?rcaktojn? nj? frekuenc? t? lart? t? aberacioneve kromozomale midis aborteve spontane t? hershme (60%) dhe lindjeve t? vdekura (5%). Megjithat?, tek lindjet e gjalla kjo frekuenc? bie n? 0.6%. N? Fig. sm Patau

S?MUNDJET KROMOZOMALE T? gjitha k?to gjendje mund t? jen? rezultat i rirregullimeve t? ndryshme strukturore t? kromozomeve (translokime t? balancuara dhe t? pabalancuara, p?rmbysje, fshirje) dhe shkelje t? numrit t? kromozomeve (trizomi, monosomi) me frekuenca t? ndryshme, q? ndodhin tek t? porsalindurit. sindromi Edwards

SINDROMA DOWN Sindroma kromozomale m? e diagnostikuar. Si rezultat i programeve t? shqyrtimit p?r grat? shtatz?na n? tremujorin e dyt? ose t? par?, incidenca e sindrom?s Down filloi t? ulet.

SINDROMA E DELEKSIONIT T? KRAHUT T? SHKURT?R T? KROMOZOMIT 5 Sindroma 5p-, sindroma e Lejeune, sindroma e "qarjes s? maces" ?sht? e panjohur. N? pacient?t me prapambetje t? r?nd? mendore deri n? 1%, zbulohet nj? deletion 5p-.

S?MUNDJET MONOGJENIKE S?mundjet monogjenike karakterizohen me karakteristika t? ngjashme - ato p?rcaktohen nga nj? gjen dhe trash?gohen sipas ligjeve Mendeliane. Gjenet ndahen n? dominante dhe recesive dhe mund t? lokalizohen n? autozome ose n? kromozomet seksuale (pothuajse gjithmon? kromozomi X). Sipas llojit t? gjenit (dominant ose recesiv) dhe vendndodhjes s? tij (autozomi ose kromozomi X), ekzistojn? lloje t? ndryshme t? trash?gimis?.

S?MUNDJET MONOGJENIKE Fenilketonuria quhet edhe fenil-alaninemia, oligofrenia fenil-piruvik. S?mundja ?sht? nj? ?rregullim i lindur metabolik, i karakterizuar nga nj? rritje e nivelit t? fenilain?s n? plazm?n e gjakut dhe shoq?rohet me prapambetje mendore.

S?MUNDJET MITOKONDRIALE Mitokondrit?, si organele citoplazmike, transmetohen nga n?na te t? gjith? pasardh?sit (spermatozoidet p?rmbajn? pothuajse vet?m ADN b?rthamore). ADN-ja mitokondriale (mt-DNA) p?rfaq?sohet nga molekula rrethore me procese riparimi t? reduktuara, gj? q? ?on n? grumbullimin e mutacioneve n? mt-ADN. Mutacione t? tilla tregojn? nj? trash?gimi karakteristike nga n?na e prekur tek t? gjith? pasardh?sit.

S?MUNDJET MITOKONDRIALE Nj? shembull klasik i patologjis? mitokondriale ?sht? neuropatia optike e trash?guar e Leber-it, megjithat?, k?rkimet moderne tregojn? p?rfshirjen e mutacioneve t? ADN-s? n? nj? shum?llojshm?ri t? gjer? t? patologjive - nga s?mundjet kongjenitale t? sistemit nervor me nj? manifestim klinik t? manifestimeve konvulsive, aksidentet cerebrovaskulare. , ataksi, neuropati dhe miopati n? procesin e plakjes.

DISMORFOLOGJIA Nj? pjes? e konsiderueshme e patologjis? s? f?mij?ris? e z?n? defektet e lindura, pra s?mundjet e shkaktuara nga zhvillimi i d?mtuar i embrionit ose fetusit. N? k?t? rast, morfologjia gjithmon? prishet, d.m.th. struktura ose forma e qelizave, indeve, organeve, e cila ?sht? baza p?r p?rcaktimin e k?saj fushe t? mjek?sis? si dismorfologji. Ndryshimi mund t? ndodh? n? nj? ind ose n? nj? organ. Raste t? tilla trajtohen si defekte t? izoluara t? lindura.

DISMORFOLOGJIA Ndodhin m? shpesh, shkaku i shfaqjes s? tyre ?sht? n? shumic?n e rasteve nd?rveprimi i faktor?ve gjenetik? dhe faktor?ve mjedisor?, t? cil?t b?n? t? mundur p?rcaktimin e tyre si s?mundje multifaktoriale fusha m? komplekse e dismorfologjis? - defekte t? shumta kongjenitale t? zhvillimit. Etiologjia e k?tyre lezioneve ?sht? shpesh m? e p?rcaktuar. Ato manifestohen n? form?n e mutacioneve monogjenike dhe kromozomale ose efekteve teratogjene.

DEFEKTET KONGJENALE ZHVILLIMORE P?raf?rsisht 2–3% e t? porsalindurve kan? keqformime t? r?nda kongjenitale. Embriologjikisht, defekte t? tilla klasifikohen n? tre klasa kryesore: ? Defekte kongjenitale si rezultat i morfogjenez?s jo t? plot?; ? Defekte kongjenitale si rezultat i morfogjenez?s s? p?rs?ritur; ? Defekte kongjenitale q? vijn? nga morfogjeneza aberrante.

DEFORMIMET Ky lloj defekti i lindjes gjendet n? af?rsisht 1-2% t? t? porsalindurve. Defektet m? t? zakonshme jan? k?mb?t e shtruara, dislokimi kongjenital i ijeve dhe skolioza posturale. Deformimet m? s? shpeshti ndodhin n? periudh?n e von? fetale si pasoj? e ndikimit t? tre shkaqeve kryesore dhe faktor?ve predispozues: ? shkaqeve mekanike; ? keqformime kongjenitale; ? arsye funksionale.

?rregullimet Frekuenca e sakt? e nd?rprerjeve ?sht? e panjohur n? 1-2% t? t? porsalindurve. Studiuesi i par? q? p?rshkroi k?t? lloj patologjie n? monografin? e vitit 1968 "Kalformimet e fetusit t? shkaktuara nga k?putja e amnionit gjat? shtatz?nis?" ishte R. Torpin (Cohen M.M., 1997). ?rregullimet ndodhin si pasoj? e ndikimit t? shkaqeve t? ndryshme: faktor?t vaskular, anoksia, infeksionet, rrezatimi, teratogjen?t, kordon?t amniotik?, faktor?t mekanik?.

SINDROMOLOGJIA PRIVATE Nga pik?pamja e neonatologjis? praktike, t? gjitha format sindromike t? patologjis? s? t? porsalindurve mund t? ndahen n? tre grupe: ? grupi i par? i sindromave - “Mund?sia e parashikimit t? komplikimeve t? periudh?s neonatale”; ? grupi i dyt? i sindromave - “Skrining selektiv i defekteve t? lindjes klinikisht t? pazbulueshme”; ? grupi i tret? - “Sindromat vdekjeprur?se”.

SINDROMI BECKWITH–WIDEMANN Diagnoza e k?saj s?mundjeje duhet t? merret parasysh te f?mij?t me hernie fetale ose k?rthiz?, makroglosi, hipoglicemi neonatale dhe tumore (neuroblastoma, tumori Wilms, karcinoma e m?l?is?. hipoglikemia (60%) me zhvillimin e konfiskimeve t? shkaktuara nga hiperinsulinizmi kalimtar; ? nj? frekuenc? e lart? (10-40%) e tumoreve embrionale, ve?an?risht n? prani t? nefromegalis? ose asimetris? somatike t? trupit, k?rkon v?zhgim dhe ekografi t? veshkave tre her? n? vit deri n? mosh?n tre vje? dhe m? pas 2 her? n? vit deri n? mosha 14 vje?are (diagnoza n? koh? e tumorit Wilms).

SINDROMA NOONAN S?mundje autosomale dominante trash?gimore. N? 50% t? rasteve, verifikimi gjenetik molekular i mutacioneve t? gjenit PTPN11 ?sht? i mundur tek t? porsalindurit vonesa n? rritje (gjat?sia n? lindje 48 cm ose m? pak) me pesh? trupore normale. Q? nga lindja diagnostikohet s?mundje kongjenitale e zemr?s (stenoz? e arteries pulmonare valvulare, VSD), kriptorkizmi tek djemt? n? 60% t? rasteve dhe deformim i kombinuar i kraharorit. T? shpeshta jan? defekte t? ndryshme n? faktor?t e koagulimit t? gjakut (deri n? 50%) dhe displazia e sistemit limfatik. Prapambetja mendore ndodh n? nj? t? tret?n e pacient?ve.

CHARGE ASSOCIATION CHARGE ?sht? nj? kompleks simptomash i defekteve kongjenitale t? zverkut t? syrit (koloboma), defekteve t? zemr?s, atrezis? koanale, hipoplazis? s? organeve gjenitale t? jashtme dhe anomalive t? veshk?s tek f?mij?t me zhvillim fizik t? vonuar.

Faleminderit p?r v?mendjen tuaj!