S.S.'nin ara?t?rmas? Chetverikova, N.V. Timofeev-Resovsky, N.P. Dubinina, V.G. Otuzlu y?llarda Dobzhansky, genetik y?k olgusunun ke?fini temsil eden, do?ada ?l?mc?l mutasyonlar?n yayg?n ?ekilde ortaya ??kt???n? g?sterdi. Genetik y?k optimal genotipe sahip bireylerle kar??la?t?r?ld???nda bir pop?lasyondaki bireylerin ya?ayabilirli?inde g?receli bir azalma olarak tan?mlanabilir.

?nsan da di?er t?m organizmalar gibi ayn? mutasyon ve pop?lasyon geneti?i yasalar?na tabidir. Ayn? zamanda genetik y?k ile de karakterize edilir. Bu, insanlarda konjenital kal?tsal hastal?klar?n geni? da??l?m?n?n ger?ekleri ile kan?tlanmaktad?r. Bunlar?n aras?nda resesif genlerin varl???ndan kaynaklanan bir?ok hastal?k vard?r. Bu durumda, g?r?n??te sa?l?kl? olan ebeveynlerden hasta bir ?ocuk do?ar. Her nesildeki yenido?anlar?n yakla??k %4'?n? etkileyen yakla??k 100 farkl? kal?tsal hastal???n oldu?u tahmin edilmektedir. ?nsanlardaki genetik y?k?n hacmi ve do?as?, akraba evliliklerinin sonu?lar? analiz edilerek incelenmektedir. Akraba evlili?inden gelen torunlar, y?ksek ?l? do?um y?zdesi ve bir y?l ve daha uzun s?reye kadar y?ksek ?l?m oranlar? ?eklinde genetik y?k?n etkisine maruz kalmaktad?r. Bu nedenle, Fransa'da yap?lan g?zlemlere g?re (Satter V., 1958), akraba evliliklerdeki ?l? do?um oranlar? 1000 do?umda 26 ila 50 aras?nda de?i?irken, akraba olmayanlarda bu oran 1000 do?umda 19 ila 21 aras?ndad?r. Genetik y?k, yaln?zca homozigot bir duruma d?n??en ?l?mc?l mutasyonlar olarak de?il, ayn? zamanda bireylerin adaptif ?zelliklerini azaltan t?m mutasyon spektrumu olarak da anla??lmaktad?r. Bir pop?lasyonda ?? t?r genetik y?k vard?r: mutasyonel, dengeli, ikamesel (ge?i?li).

Mutasyon y?k? Tekrarlanan mutasyonlar nedeniyle olu?ur. Hacmi, t?m lokuslardaki negatif de?i?ikliklere neden olan mutasyonlar?n s?kl??? ile belirlenir.

Dengeli y?k se?im yap?ld???nda ortaya ??kar farkl? y?nler homozigotlar ve heterozigotlar ?zerinde etkilidir (?rnek: HbS).

?kame kargo?evresel ko?ullar de?i?ti?inde, daha ?nce uyarlanabilir bir norm sa?layan bir alel negatif oldu?unda ortaya ??kar. Bu ko?ullar alt?nda, her iki alelin (uyarlanabilir ?nemini kaybetmi? eski ve yeni) frekanslar? hala olduk?a y?ksektir, bu, polimorfizme ve eski alele ba?l? olarak genetik y?k?n g?zle g?r?l?r bir ?ekilde ortaya ??kmas?na neden olur.

?nsanlarda genetik y?k sorunu b?y?k de?er modern t?p i?in ??nk? kal?tsal hastal?klar giderek art?yor ?zg?l a??rl?k insanl??? hastal?klarla y?k?ml? k?lmak. Kal?tsal hastal?klar?n geneti?i, pop?lasyonlar?n bunlara ne ?l??de doymu? oldu?u ve patolojik genlerin co?rafyas? bilgisi pratik t?p i?in gereklidir. Bu sorunlar antropoloji a??s?ndan, gelece?i anlamak a??s?ndan son derece ?nemlidir. biyolojik evrim ki?i. ?nsanlardaki genetik y?k konusu, ?evrenin kirlenmeden korunmas? sorunlar?yla ba?lant?l? olarak ayr? bir ?nem ta??maktad?r.

?nsan pop?lasyonlar?n?n polimorfizmi. Genetik y?k.

1. Polimorfizmin s?n?fland?r?lmas?.
2. Genetik polimorfizm insan pop?lasyonlar?.
3. Genetik y?k.
4. Hastal?klara yatk?nl???n genetik y?nleri.

Do?al se?ilim ?unlar? yapabilir:

G?r?n?m? sabitleyin;

Yeni t?rlerin olu?umuna yol a?mak;

?e?itlili?i te?vik edin.

Polimorfizm– tek bir panmiks pop?lasyonunda iki veya daha fazla keskin bi?imde farkl? fenotipin varl???. Normal veya anormal olabilirler. Polimorfizm pop?lasyon i?i bir olgudur.

Polimorfizm ger?ekle?ir:

kromozomal;

Ge?i?;

Dengeli.

Genetik polimorfizm Bir genin birden fazla alel taraf?ndan temsil edilmesi durumunda g?zlenir. Bir ?rnek kan grubu sistemleridir.

Kromozomal polimorfizm– bireyler aras?nda bireysel kromozomlarda farkl?l?klar vard?r. Bu kromozomal anormalliklerin sonucudur. Heterokromatik b?lgelerde farkl?l?klar vard?r. De?i?ikliklerin patolojik sonu?lar? yoksa (kromozomal polimorfizm), mutasyonlar?n do?as? n?trd?r.

Ge?i? polimorfizmi– bir pop?lasyondaki eski bir alelin, belirli ko?ullar alt?nda daha faydal? olan yenisiyle de?i?tirilmesi. ?nsanlarda bir haptoglobin geni vard?r: Hp1f, Hp 2fs. Eski alel Hp1f, yeni alel ise Hp2fs'dir. HP, hemoglobin ile kompleks olu?turarak hastal?klar?n akut d?neminde k?rm?z? kan h?crelerinin yap??mas?na neden olur.

Dengeli polimorfizm- Hi?bir genotipin bir avantaja sahip olmad??? ve do?al se?ilimin ?e?itlili?i destekledi?i durumlarda ortaya ??kar.

Polimorfizmin t?m bi?imleri, do?ada t?m organizmalar?n pop?lasyonlar?nda ?ok yayg?nd?r. E?eyli olarak ?reyen organizma pop?lasyonlar?nda her zaman polimorfizm vard?r.

K?k "morfizm" yap?n?n dikkate al?nmas?n? i?erir.

Art?k "polimorfizm" terimi, genetik olarak belirlenen ve fenokopinin sonucu olmayan herhangi bir ?zellik olarak anla??lmaktad?r. ?o?u zaman 2 alternatif i?aret vard?r, sonra onlar hakk?nda konu?urlar. dimorfizm. ?rne?in cinsel dimorfizm.

Yirminci y?zy?l?n 60'l? y?llar?n?n ortalar?na kadar (daha do?rusu 1966), mutasyonlar morfolojik ?zellik. D???k s?kl?kta meydana gelirler, ciddi de?i?ikliklere yol a?arlar ve bu nedenle ?ok dikkat ?ekicidirler.

Timofeev – Risovsky “Berlin n?fusunun ?i?ek bi?imleri ?zerine u?ur b?ce?i... " 8 ?e?it renklendirme. 3 tanesi daha yayg?nd?r (k?rm?z? zemin ?zerinde siyah noktalar) - k?rm?z? morflar, e?er tersi ise - siyah morflar. K?rm?z? olanlar?n bask?n, siyah olanlar?n resesif oldu?unu belirledi. K???n daha ?ok k?rm?z? olanlar, yaz?n ise siyah olanlar vard?r. Bir pop?lasyonda polimorfizmin varl??? do?as? gere?i adaptiftir.

Avrupa'daki bah?e salyangozunun rengini inceliyorlar.

1960 y?l?nda Hubby ve Lewontin, insan ve hayvan proteinlerinin morflar?n? belirlemek i?in elektroforezin kullan?lmas?n? ?nerdiler. Proteinler y?k nedeniyle katmanlara da??l?r. Y?ntem ?ok do?rudur. Bir ?rnek izoenzimlerdir. Ayn? t?r?n organizmalar?, birini katalize eden ?e?itli enzim formlar?na sahiptir. kimyasal reaksiyon fakat yap? olarak farkl?l?k g?stermektedir. Faaliyetleri de farkl?l?k g?stermektedir. Fizikokimyasal ?zellikleri de m?kemmeldir. Yap?sal gen lokuslar?n?n %16's? polimorfiktir. Glikoz-6-fosfataz?n 30 formu vard?r. Zeminde s?kl?kla ?eki? vard?r. Klinikte uzun s?redir se?kin laktat dehidrojenaz (LDH) bulunmaktad?r ve bunun 5 formu vard?r. Bu enzim, glikozu piruvat'a, bir veya ba?ka bir izoenzimin konsantrasyonuna d?n??t?r?r. farkl? organlar neye dayand???n? ay?rt eder laboratuvar te?hisi hastal?klar.

Omurgas?z hayvanlar omurgal?lara g?re daha polimorfiktir. Bir pop?lasyon ne kadar polimorfikse, evrimsel a??dan da o kadar esnektir. Bir pop?lasyonda, b?y?k alel havuzlar? belirli bir yerde maksimum uyumlulu?a sahip de?ildir. verilen zaman. Bu stoklar k???k miktarlarda ve heterozigot durumda bulunur. Ya?am ko?ullar?ndaki de?i?ikliklerden sonra faydal? hale gelebilirler ve birikmeye ba?layabilirler - ge?i? polimorfizmi. B?y?k genetik rezervler pop?lasyonlar?n yan?t vermesine yard?mc? olur ?evre. ?e?itlili?i koruyan mekanizmalardan biri de heterozigotlar?n ?st?nl???d?r. Tam bask?nl?kta tezah?r yoktur; eksik bask?nl?kta heteroz g?zlenir. Bir pop?lasyonda se?ilim genetik olarak karars?z bir heterozigot yap?y? korur ve b?yle bir pop?lasyon 3 tip birey i?erir (AA, Aa, aa). Do?al se?ilimin bir sonucu olarak genetik ?l?m meydana gelir ve pop?lasyonun ?reme potansiyeli azal?r. N?fus d???yor. Bu nedenle genetik ?l?m pop?lasyon i?in bir y?kt?r. O da denir genetik y?k.

Genetik y?k- do?al se?ilimin bir sonucu olarak se?ici ?l?me maruz kalan daha az uygun bireylerin ortaya ??kmas?n? belirleyen, bir pop?lasyonun kal?tsal de?i?kenli?inin bir par?as?.

3 tip genetik y?k vard?r.

1. Mutasyon.

2. Ayr??ma.

3. ?kame.

Her genetik y?k t?r?, belirli bir do?al se?ilim t?r?yle ili?kilidir.

Mutasyon genetik y?k?- yan etki mutasyon s?reci. Do?al se?ilimi istikrara kavu?turmak, bir pop?lasyondaki zararl? mutasyonlar? ortadan kald?r?r.

Ayr??ma genetik y?k?– Heterozigotlardan yararlanan pop?lasyonlar?n ?zelli?i. Daha az iyi adapte olan homozigot bireyler ??kar?l?r. Her iki homozigot ?ld?r?c? ise yavrular?n yar?s? ?l?r.

?kame genetik y?k– eski alel yenisiyle de?i?tirilir. Do?al se?ilimin ve ge?i? polimorfizminin itici bi?imine kar??l?k gelir.

Genetik polimorfizm devam eden evrim i?in t?m ko?ullar? yarat?r. ?evrede yeni bir fakt?r ortaya ??kt???nda pop?lasyon yeni ko?ullara uyum sa?layabilir. ?rne?in b?ceklere kar?? dayan?kl?l?k ?e?itli t?rler b?cek ?ld?r?c?ler.

Kuzey Yar?mk?re'de ilk kez 1956 y?l?nda insan pop?lasyonundaki genetik y?k belirlendi ve %4 olarak ger?ekle?ti. Onlar. ?ocuklar?n %4'? kal?tsal bir patolojiyle do?mu?tur. Sonraki y?llarda biyosfere bir milyondan fazla bile?ik (y?lda 6000'den fazla) eklendi. G?nl?k – 63000 kimyasal bile?ikler. Radyoaktif radyasyon kaynaklar?n?n etkisi art?yor. DNA yap?s? bozulur.

Amerika Birle?ik Devletleri'ndeki ?ocuklar?n %3'? do?u?tan zihinsel engellidir (liseye bile gitmezler).

?u anda do?u?tan anormalliklerin say?s? 1,5 - 2 kat (%10) artt? ve t?bbi genetik uzmanlar? bu rakam?n %12-15 oldu?unu s?yl?yor.

Sonu?: ?evreyi koruyun.

Teori

?nsan pop?lasyonlar?ndaki resesif genlerin toplam say?s?n?n belirlenmesi. Homozigotlar, ?zellikle nadir hastal?klar a??s?ndan, akraba evlili?inden do?an ?ocuklar aras?nda n?fusun tamam?na g?re daha yayg?nd?r. Buna dayanarak pop?lasyondaki her bireyde bu t?r resesif genlerin say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r.

?rne?in, bir bireyden rastgele se?ilen bir genin, erkek karde?inin (k?z karde?inin) ayn? lokusunda yer alan iki alelden birinin k?keniyle ayn? olma olas?l??? 1/2 olsun. Karde? evlili?inde karde?lerden biri homozigot oldu?unda resesif hastal??a neden olan bir gen ta??yorsa di?er karde?te bu gen var demektir ve bu genin her ?ocu?unda hastal?k g?r?lme riski 1/2'dir. ?ifti 1/4't?r. Dolay?s?yla bu evlilikten en az bir ?ocu?un hasta olma olas?l??? l–(3/4)'e e?ittir. S, Nerede S- evlilikteki ?ocuk say?s?. B?ylece, erkek ve k?z karde?ler aras?nda belirli say?da evlilikten do?an ?ocuklarda resesif hastal?klar?n s?kl???n? analiz ederek (ba?ka herhangi bir ?zellik i?in se?ilim olmad??? varsay?larak), bir pop?lasyonda bu ?zelliklere sahip ortalama birey say?s?n? belirlemek m?mk?nd?r. bu resesif gen. Ayn? mant?k baba-k?z evlilikleri i?in de ge?erlidir. Ancak bu t?r yak?n akrabalar aras?ndaki evlilikler son derece nadirdir ve yasalarca yasaklanm??t?r. Ayr?ca, giri? yapan ki?iler

350 6. Pop?lasyon geneti?i

Sezgisel varsay?mlar: mutasyon y?k?m?z.?nl? genetik?i G. M?ller gen?lik t?r olarak insan?n biyolojik olarak yozla?mas? tehlikesinin oldu?u d???ncesiyle me?guld?. Er ya da ge? insanl???n hastal?k ve zihinsel bozukluklardan dolay? ac? ?ekmenin u?urumuna d??ece?ine inan?yordu.

Y?zy?l?n ba??nda bu kayg?lar pek ?ok bilim insan? taraf?ndan payla??l?yordu; F. Galton'un eserlerinin ve ?jeni hareketinin ortaya ??kmas?n?n nedeni onlard?.

M?ller'in arg?manlar? "Mutasyon Kargomuz" (1950) adl? makalesinde detayland?r?lm??t?r. Bu maddenin en ?nemli h?k?mleri ?u ?ekilde form?le edilebilir:

a) ?o?u insan zigotunun mutasyonlar sonucunda ?lmesi veya b?l?nme yetene?ini kaybetmesi;

b) birey ba??na genel mutasyon oran?, yani kaynakland??? iki germ h?cresinde bulunan yeni mutasyonlar?n toplam say?s?, 2-10 germ h?cresi ba??na bir mutasyondur;

c) her birey, homozigot durumda ?ld?r?c? olan birka? gen a??s?ndan heterozigottur; bu genler genellikle heterozigot durumda bile zararl? etkiye sahiptir;

d) do?al se?ilimin yo?unlu?unun zay?flamas? nedeniyle insan pop?lasyonlar?ndaki zararl? genlerin say?s? endi?e verici derecede art?yor; bunlar?n s?kl??? kritik bir d?zeyi a?abilir, bunun ard?ndan insan?n genetik sistemi ??kebilir ve bir t?r olarak insan yok olabilir;

e) artan maruz kalma nedeniyle bu tehlike daha da k?t?le?ir iyonla?t?r?c? radyasyon;

f) insan ?remesini yapay olarak d?zenleyerek tehlikeli e?ilimlere kar?? koymak gereklidir.

M?ller'in bu ilkeleri form?le etmesinden bu yana insan geneti?ine ili?kin bilgimiz artt? ve sordu?u baz? sorulara olduk?a do?ru yan?tlar ald?k. Bunlardan birini, yani her ki?inin, homozigot durumda ?ld?r?c? olan ve heterozigot durumda bile elveri?siz olan birka? gen a??s?ndan heterozigot oldu?u ifadesini vurgulayal?m.

De?i?kenli?in uygunluk ?zerindeki etkisi. Haldane taraf?ndan ?e?itli makalelerde, ?zellikle de Varyasyonun Fitness ?zerindeki Etkisi ba?l?kl? daha resmi ve rasyonel bir kavram geli?tirildi. Haldane, bir genotipin uygunlu?unu, o genotipteki bir bireyin b?rakt??? ortalama yavru say?s? olarak tan?mlad? ve bir t?r?n ortalama uygunlu?unun neredeyse her zaman bire yak?n oldu?unu, aksi takdirde pop?lasyon b?y?kl???n?n ?ok h?zl? artaca??n? belirtti.

Ancak herhangi bir t?rde baz? genotiplerin uygunlu?u 1'in alt?ndad?r ve ?ld?r?c? genler ve tam k?s?rl??a neden olan genler durumunda s?f?ra d??er. Sonu? olarak, olumsuz genler i?ermeyen “standart” genotipin uygunlu?unun birin ?zerinde olmas? gerekmektedir.

Denge durumunda zararl? etkiye sahip genlerin, mutasyon sonucu ortaya ??kt?klar? oranda do?al se?ilim taraf?ndan yok edildi?i a??kt?r. Genin ?ld?r?c? ya da neredeyse zarars?z olmas? ?nemli de?il. ?lk durumda se?ilim, b?yle bir gene sahip olan her bireyi, ya da e?er bu gen resesif ise, bu gen i?in homozigot olan her bireyi reddeder. ?kinci durumda ise bu geni ta??yan bireylerin ya?ama g?c? veya do?urganl??? ancak binde bir oran?nda azalabilmektedir. Ancak her iki durumda da t?r?n uygunlu?undaki d????, genin onu ta??yan bireyin uygunlu?u ?zerindeki etkisine de?il, yaln?zca mutasyon oran?na ba?l?d?r.

Dikkatli okuyucu bu ifadenin Haldane'nin insanlarda mutasyon oranlar?n? tahmin etmeye y?nelik dolayl? y?ntemi hakl? ??karan arg?manlar?n?n bir genellemesi oldu?unu zaten fark etmi? olabilir (b?l?m 5.1.3.1). Drosophila'daki genel mutasyon oran?na ili?kin bir ?n analiz yapan Haldane ??yle devam ediyor: "Bu, t?r?n muhtemelen de?i?kenlik i?in ?dedi?i bedeldir. gerekli bir durum evrim."

6. Pop?lasyon geneti?i 351

Daha sonraki ?al??malar?nda Haldane, evrim s?ras?nda uyum sa?layan bir genin yerini do?al se?ilimin almas? i?in uygunlu?un ne kadar azalmas? gerekti?ini tahmin etti.

Genetik y?k kavram?, Morton taraf?ndan insan pop?lasyonlar?ndaki mutasyonu tahmin etmek i?in ?u ?al??mas?nda kullan?lm??t?r: Akraba verilerinden insanlarda mutasyon y?k?n?n belirlenmesi.

Genetik y?k?n belirlenmesi. Morton, Crowe ve M?ller, insan genomunda bulunan zararl? mutasyonlar?n neden oldu?u toplam genetik y?k ile ifade edilen genetik y?k aras?nda ayr?m yap?yor; her ikisi de ?ld?r?c? e?de?erlerde ifade edilir. ?l?mc?l e?de?er, birka? ki?i aras?nda da??t?ld???nda ortalama olarak bir ki?iye yol a?an mutasyonlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l sonu? genetik nedenlerden dolay?. ?rne?in, ?l?mc?l e?de?er, her durumda bir bireyin ?l?m?ne neden olan bir ?l?mc?l mutasyona veya her biri vakalar?n %50'sinde ?l?me yol a?an iki mutasyona kar??l?k gelir. Genel kargo Gamet ba??na, gametin t?m kromozomlar?n?n ikiye katlanmas?yla olu?an, bu t?r zigot ba??na ortalama ?ld?r?c? e?de?er say?s? olarak tan?mlan?r. Gamet ba??na tespit edilebilir y?k, belirli bir pop?lasyonda ge?erli olan ?iftle?me sistemine uygun olarak bir gametin ba?ka bir gamet ile birle?ti?inde bir zigot olu?turmas? durumunda ortaya ??kacak ?ld?r?c? e?de?erlerin ortalama say?s?d?r.

Toplam genetik y?k a?a??daki gibi tahmin edilebilir. Bir gen lokusuna bakal?m. Belirli bir zigotun hayatta kalma olas?l???, bu lokustaki mutasyonlar?n zararl? etkisine ra?men ?una e?ittir:

Burada s = belirli bir mutasyon i?in homozigot bir zigotun ?l?m olas?l???; Bu mutasyonun bask?nl?k derecesi ( H= 0 e?er gen tamamen resesif ise, H= 1, e?er gen ayn? frekansta homozigot ve heterozigot durumlarda ?l?me yol a??yorsa); Akrabal? yeti?tirmenin F katsay?s?.

?kinci varsay?m, ?l?me yol a?an genetik ve ?evresel nedenlerin ba??ms?z etkisini varsayar. Bu ko?ul alt?nda hayatta kalan zigotlar?n oran? ?u ?ekilde tahmin edilir:

Burada Xj- herhangi bir ?evresel fakt?r?n etkisinin bir sonucu olarak ?l?m olas?l???. ?r?n t?m x'leri i?erir ve qs(zararl? mutasyonlar?n s?kl???). Bu mutasyonlar?n say?s?n?n ve ?evresel fakt?rlerin say?s?n?n x t b?y?k ve bireysel de?erler olas?l?klar k???kt?r. Bu nedenle bu ifadeye a?a??daki ?ekilde yakla??labilir:

Bu da yakla??k olarak ?u ?ekilde hesaplan?r:

S = e - (" 4+BF) veya - S = A + BF,(6.16) nerede

Toplama, t?m ?evresel fakt?rler ve buna ba?l? olarak mutant alellere sahip t?m lokuslar ?zerinde ger?ekle?tirilir.

Rastgele ?iftle?en bir pop?lasyonda (F= 0) tespit edilen genetik y?k, ?evresel y?k ile birlikte ?una e?ittir: A. B?y?kl?k ???NDE,?te yandan, yaln?zca tam homozigotluk durumunda ortaya ??kan gizli genetik y?k? ?l?er. (F= 1). Toplam genetik y?k ?una e?ittir: qs bu miktara kar??l?k gelir ???NDE ve genetik bile?en A ve bu nedenle aras?nda bir ara de?erdir ???NDE Ve B + A.

???NDE Ve A a??rl?kl? regresyon katsay?lar? lns (s, hayatta kalan bireylerin oran?d?r) kullan?larak tahmin edilebilir. F.?nsan pop?lasyonlar?nda tipik olarak g?zlemlenen d???k akrabal? yeti?tirme derecesi ve akraba olmayan ebeveynlerin ?ocuklar?ndaki d???k ?l?m oran? g?z ?n?ne al?nd???nda, tatmin edici bir yakla??m olarak a?a??daki basitle?tirilmi? form?l kullan?lm??t?r:

S= 1-A-BF(6.17)

352 6. Pop?lasyon geneti?i

Hesaplamalar ?u ?ekilde yap?l?r:

S 1 = 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

burada S 1, akraba olmayan evliliklerden hayatta kalan torunlar?n say?s?d?r ve S 2, akraba evliliklerinden hayatta kalan torunlar?n say?s?d?r. ?l?mc?l e?de?erlerin say?s?, ?l? do?an ?ocuklar?n say?s? ile akraba ve akraba olmayan evliliklerden ergenli?e ula?madan ?lenlerin say?s? aras?ndaki fark olarak tan?mlan?r.

?rnek. Miktarlar?n ?n tahmini i?in M?ller, Crowe ve Morton'un ?al??mas?nda A Ve ???NDE Fransa n?fusuna ili?kin baz? veriler kullan?lm??t?r (Tablo 6.19). ?ocukluk ve ergenlik d?neminde (?reme ?a??ndan ?nce) ?l? do?um ve ?l?mler i?in hesaplan?r ???NDE 1,5 ile 2,5 aras?ndayd?; b?y?kl?k A + B biraz daha y?ksekti. Davran?? V/A, Bir sonraki sunumda ?nemli rol oynayacak olan saat 15.06 ile 24.41 aras?nda de?i?iyor. Bu, ortalama olarak bir gametin, bireyler aras?nda da??t?ld???nda ve homozigot duruma ge?ti?inde, 1,5-2,5 ki?inin ?reme ?a??na ula?madan ?l?me yol a?aca?? kadar ?ok say?da olumsuz gen ta??d??? anlam?na gelir. Toplam genetik y?k, gamet ba??na 1,5-2,5 ?ld?r?c? e?de?erdir; Zigot ba??na 3-5 ?ld?r?c? e?de?er. Bu hesaplamada kendili?inden d???kler ve yeti?kinlikteki ?l?mler (?rne?in ?reme d?neminde) hesaba kat?lmam??t?r. Sonu? olarak, bu yakla??m genetik y?k?n eksik tahmin edilmesine yol a?maktad?r. Her ki?inin, homozigot oldu?unda olumsuz etkiye sahip olan ?e?itli mutasyonlar a??s?ndan heterozigot olmas? muhtemeldir. Yazarlar, akraba ve akraba olmayan evlilikler aras?ndaki fark?n k?smen biyolojik olmayan nedenlerden kaynaklanabilece?ini belirtmekte dikkatlidirler. Yaln?zca akraba evliliklerinde gebelik sonu?lar? do?rudan sorgulamayla belirlendi; Kentsel ve kentsel alanlar aras?ndaki sosyoekonomik farkl?l?klar?n da akraba evliliklerinden kaynaklanan ?ocuk ?l?mlerinin artmas?na katk?da bulunmas? m?mk?nd?r. k?rsal n?fus. Bu uyar?n?n tamamen hakl? oldu?unu ileride g?rece?iz.

Tespit edilebilir genetik y?k?n de?erlendirilmesi. Yazarlar?n ak?l y?r?tmesindeki bir sonraki nokta, ayn? genlerin heterozigot durumda bile olumsuz bir etkiye sahip olabilece?i sonucuydu; onlar?n "hakimiyeti" H 0'dan b?y?k. Form?l 6.15'e g?re, belirli bir mutant?n ko?ullar alt?nda yok edilme olas?l??? do?al sistem ge?i? yakla??k olarak zxs'dir, burada z = F+ q+sa(isimler yukar?dakiyle ayn?d?r). Tespit edilen ?l?mc?l e?de?er say?s?n?n, toplam ?l?mc?l e?de?er say?s? ile bireysel mutantlar i?in z de?erlerinin harmonik ortalamas?n?n ?arp?m?na e?it oldu?u g?sterilebilir. Belirlemek i?in gerekli bilgiler H insanlarda mevcut olmad???ndan Drosophila'dan elde edilen veriler kullan?ld?. Bunlara dayanarak, 16 otozomal ?l?mc?ll?k i?in de?erler hesapland?. H ortalama 0,04. Mutasyonlar?n daha zararl? etkileri oldu?u g?z ?n?ne al?nd???nda do?al pop?lasyonlar daha az s?kl?kla meydana gelmesi gerekti?i ve genel olarak varsay?ld??? zararl? etki Heterozigotlar taraf?ndan ?retilen (daha y?ksek frekanslar? nedeniyle), t?m zararl? genler i?in harmonik ortalama z puan? 0,02'dir.

6. Pop?lasyon geneti?i 353

?u tarihte: toplam say? Gamet ba??na ?l?mc?l e?de?erler 1,5-2,5'e e?ittir; bu, gamet ba??na tespit edilen ?l?mc?ll???n %3-5'ine veya zigot ba??na %6-10'una kar??l?k gelir.

Olumsuz mutasyonlar i?in genel mutasyon oran?n?n tahmini. Belirtildi?i gibi Haldane (1935), se?ilim ve mutasyon aras?nda genetik bir dengenin varl???n? ?ne s?rd?. Yeterince uzun bir s?re boyunca, her nesilde yeni ortaya ??kan mutasyonlar?n say?s?, ?l?mc?l olmalar? nedeniyle pop?lasyonda kaybedilen zararl? alellerin say?s?na e?it olmal?d?r. Dolay?s?yla mutasyon oran?n?n da nesil ba??na gamet ba??na 0,03 - 0,05 oldu?u tahmin edildi. Yazarlar, ?l? do?um ve bebek ?l?mlerinin analiziyle ger?ek genetik y?k?n 1/2 ila 2/3'?n?n tespit edilemeyece?ini (?rne?in, erken embriyolar?n ?l?m?n?n tespit edilemeyece?ini) ?ne s?rd?ler. Bunu hesaba katarak, gamet ba??na 0,06-0,15'lik genel mutasyon oran?na ili?kin bir tahmin elde edildi. Bu de?er M?ller'in Mutasyon Y?k?m?z adl? ?al??mas?nda verdi?i tahminle tutarl?d?r. Ancak okuyucu bu de?erlendirmenin iki varsay?ma dayand???n? unutmamal?d?r:

1) Akraba evlili?inden do?an ?ocuklarda, akraba evlili?i olmayanlara k?yasla daha y?ksek ?l? do?um ve neonatal ?l?m oran? (yukar?da bahsedilen ?al??mada analiz edilmi?tir ve y?ksek bir de?ere yol a?maktad?r) B/A) asl?nda akrabal???n biyolojik bir sonucudur;

2) ?ld?r?c? ve zararl? genler ve heterozigot durumda ta??y?c?lar?n?n uygunlu?unu azalt?r.

Genetik y?k teorisinden elde edilen sonu?lara y?nelik ele?tiriler esas olarak bu iki varsay?mla ilgilidir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?inin geli?imine etkisi. Her ki?i, yaln?zca genetik olarak belirlenmi? ?l?me (?zellikle akraba evliliklerinden do?an ?ocuklarda) yol a?makla kalmay?p, ayn? zamanda heterozigot durumda bile elveri?siz olan birka? gen a??s?ndan heterozigottur. Bir pop?lasyonda s?rekli olarak y?ksek oranda zararl? etkiye sahip yeni mutasyonlar ortaya ??kmaktad?r. Her insan?n bu mutasyonlardan ar?nm?? oldu?u duruma g?re daha az sa?l?kl? oldu?u s?ylenebilir.

Genetik y?k kavram?n?n insan pop?lasyon geneti?indeki teorik d???nce ve ara?t?rma tasar?m? ?zerinde b?y?k etkisi olmu?tur. Bu k?smen teorinin do?as?nda olan ?ekicili?inden kaynaklan?yordu, ??nk? bu y?ndeki ara?t?rmalar a?a??dakileri sa?lamay? vaat ediyordu: genel fikir t?r?m?z?n gelece?ini belirleyen konular hakk?nda. Muhtemelen, onu geli?tiren bilim adam? grubunun bilimsel itibar? da kavram?n ba?ar?s?nda b?y?k rol oynam??t?r: ?d?ll? Nobel ?d?l??nsanl???n kurtulu?una katk?da bulunmak amac?yla Drosophila ?al??mas?n? b?rakan M?ller; kat?l?m? yakla??m?n g?venilirli?ini sa?layan ?nl? pop?lasyon genetik?isi Crow ve parlak bir gelece?e sahip se?kin bir gen? bilim adam? olan Morton.

Genetik y?k kavram?na ili?kin tart??malar ve tart??malar. Genetik y?k kavram? pop?lasyon genetik?ileri taraf?ndan geni? ?apta tart???lmaktad?r. Bir yandan, akraba ve akraba olmayan evliliklerden do?an ?ocuklar?n kar??la?t?r?lmas?, insan?n genetik y?k?ne neyin daha b?y?k katk? sa?lad??? sorusunun ??z?m?ne katk?da bulunabilece?i bulunmu?tur - olumsuz mutasyonlar ("mutasyon y?k?") veya dengeli polimorfizm nedeniyle heterozigotlar?n avantaj?na ("ayr?lma kargosu"). ?te yandan baz? durumlarda genetik y?k kavram?n?n uygulanmas?n?n sa?ma sonu?lara yol a?t??? da g?sterilmi?tir. ?u anda pek ?ok genetik?i bu kavram?n dikkatli kullan?lmas? gerekti?i g?r???n? payla??yor. ?al??mada modern, biraz daha ger?ek?i bir versiyon sunuluyor.

Pop?lasyonlar?n genetik esnekli?i (veya esnekli?i), mutasyon s?reci ve birle?tirici de?i?kenlik yoluyla elde edilir. Her ne kadar evrim, genetik ?e?itlili?in s?rekli varl???na ba?l? olsa da, bunun sonu?lar?ndan biri, pop?lasyonlarda k?t? adapte olmu? bireylerin ortaya ??kmas?d?r; bunun sonucunda da pop?lasyonlar?n uygunlu?u, optimum uyum sa?lam?? organizmalar?n ?zelliklerinden her zaman daha d???kt?r. Uygunlu?u optimalin alt?nda olan bireyler nedeniyle bir pop?lasyonun ortalama uygunlu?unun azalmas?na denir. genetik y?k. ?nl? ?ngiliz genetik?i J. Haldane'nin genetik y?k? karakterize ederken yazd??? gibi: "Bu, bir pop?lasyonun evrimle?me hakk? i?in ?demek zorunda kald??? bedeldir." Ara?t?rmac?lar?n dikkatini genetik y?k?n varl???na ?eken ilk ki?i oydu ve "genetik y?k" terimi 20. y?zy?l?n 40'l? y?llar?nda G. Miller taraf?ndan tan?t?ld?.

Onun genetik y?k? geni? anlamda- genetik ?e?itlilik nedeniyle bir pop?lasyonun uygunlu?undaki herhangi bir azalmad?r (ger?ek veya potansiyel). Vermek niceliksel de?erlendirme genetik y?k, bunun pop?lasyon uygunlu?u ?zerindeki ger?ek etkisini belirleyin - zor g?rev. F. G. Dobzhansky'nin (1965) teklifine g?re, uygunlu?u heterozigotlar?n ortalama uygunlu?unun iki standart sapmadan (-2a) alt?nda olan bireyler, genetik kargo ta??y?c?lar? olarak kabul edilir.

?? t?r genetik y?k? ay?rt etmek gelenekseldir: mutasyonel, ikamesel (ge?i?li) ve dengeli. Toplam genetik y?k bu ?? tip y?kten olu?ur. Mutasyon y?k? - bu, mutasyonlar nedeniyle ortaya ??kan toplam genetik y?k?n oran?d?r. Ancak mutasyonlar?n ?o?u zararl? oldu?undan do?al se?ilim bu t?r alellere y?neliktir ve s?kl??? d???kt?r. Pop?lasyonlarda esas olarak yeni ortaya ??kan mutasyonlar ve heterozigot ta??y?c?lar nedeniyle korunurlar.

Bir pop?lasyonda bir alelin di?eriyle de?i?tirilmesi s?recinde gen frekanslar?ndaki dinamik de?i?iklikler s?ras?nda ortaya ??kan genetik y?ke denir. ikame (veya ge?i?) kargo. Alellerin bu ?ekilde yer de?i?tirmesi genellikle ?evresel ko?ullardaki baz? de?i?ikliklere yan?t olarak, daha ?nce uygun olmayan alellerin uygun hale gelmesiyle veya bunun tersi oldu?unda meydana gelir (bir ?rnek, ekolojik olarak elveri?siz alanlardaki kelebeklerin end?striyel mekanizmas? olgusu olabilir). Bu durumda bir alelin frekans? artarken di?erinin frekans? azal?r.

Dengeli (kararl?) polimorfizm se?ilimi dengeleyerek bir?ok ?zelli?in nispeten sabit seviyelerde tutulmas?yla ortaya ??kar. Ayn? zamanda z?t y?nlerde hareket eden dengeli seleksiyon sayesinde herhangi bir lokusun iki veya daha fazla soka?? pop?lasyonlarda korunur ve buna ba?l? olarak farkl? genotip ve fenotipler korunur. Bir ?rnek orak h?credir. Burada se?im, homozigot durumda olan mutant alele y?neliktir, ancak ayn? zamanda onu koruyarak heterozigotlar?n lehine hareket eder. Dengeli y?k durumuna a?a??daki durumlarda ula??labilir: 1) se?ilim, intogenezin bir a?amas?nda belirli bir aleli tercih eder ve di?erinde ona kar?? y?nlendirilir; 2) se?ilim, bir cinsiyetteki bireylerde alelin korunmas?n? destekler ve di?er cinsiyetteki bireylerde buna kar?? etki eder; 3) ayn? alel i?inde farkl? genotipler organizmalar?n farkl? ekolojik ni?leri kullanmas?n? sa?lar, bu da rekabeti azalt?r ve sonu? olarak elemeyi zay?flat?r; 4) i?gal eden alt pop?lasyonlarda farkl? yerler habitat, se?ilim farkl? alelleri tercih eder; 5) se?ilim, nadir olmas?na ra?men alelin korunmas?na yard?mc? olur ve s?kl?kla meydana geldi?inde ona kar?? y?nlendirilir.

?nsan pop?lasyonlar?ndaki ger?ek genetik y?k? tahmin etmek i?in bir?ok giri?imde bulunuldu, ancak bunun ?ok zor bir i? oldu?u kan?tland?. Dolayl? olarak, do?um ?ncesi ?l?m oran? ve belirli geli?imsel anormalliklere sahip ?ocuklar?n, ?zellikle akraba evlili?indeki ebeveynlerden ve hatta ensestteki ?ocuklar?n do?umu ile de?erlendirilebilir.

Edebiyat:

1. Abrikosov G.G., Bekker Z.G. ve di?erleri iki ciltlik Zooloji dersi. Cilt I.- Omurgas?zlar?n zoolojisi. 7. bask?. Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, M., 1966.-552 s.

2.Toka, John. Hayvan hormonlar? (?ngilizceden M.S. Morozova taraf?ndan ?evrilmi?tir). Yay?nc?: Mir, 1986.-85(1) s.

3. Beklemi?ev V.N. Omurgas?zlar?n kar??la?t?rmal? anatomisinin temelleri. Yay?nc?: Sov. Fen Bilimleri, M., 1944.-489s.

4. Volkova O.V., Pekarsky M.I. ?nsan i? organlar?n?n embriyogenezi ve ya?a ba?l? histolojisi. Yay?nc?: “T?p”, M, 1976. 45'ler.

5. Gurtovoy N.N., Matveev B.S., Dzerzhinsky F.Ya. Omurgal?lar?n pratik zootomisi. Amfibiler ve s?r?ngenler./Ed. B.S. Matveeva ve N.N. Gurtovoy. Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, M., 1978. - 406 s.

6. Gaivoronsky I.V. Normal insan anatomisi: ders kitab?. 2 ciltte / I.V. Gaivoroksky - 3. bask?, d?zeltildi. – St. Petersburg: Spetslit, 2003, cilt 1 – 2003. – 560 s., cilt 2 – 2003. – 424 s.

7.Histoloji (patolojiye giri?). Y?ksek t?p ??rencileri i?in ders kitab?. e?itim kurumlar?./Ed. E.G.Ulumbekova, Yu.A. Chelysheva. Yay?nc?: "GEOTAR", M., 1997. - 947 s.

8. Zussman, M. Geli?imsel biyoloji./ Ed. S.G. Vasetsky. Ba??na. ?ngilizce'den Yay?nc?: "D?nya". M. 1977-301'ler.

9. Levina S.E. Y?ksek omurgal?lar?n erken geli?im d?neminde cinsiyetin geli?imi ?zerine yaz?lar. Yay?nc?: "Bilim". M., 1974.-239s.

10. Leibson L.G. Yap?sal ve i?levsel evrimin temel ?zellikleri endokrin sistemi omurgal?lar. G?nl?k evrim. Biyokimya ve Fizyoloji, 1967, cilt 3., Say?. 6, s. 532 – 544.

11.Lukin E.I. Zooloji: Hayvanat bah?esi m?hendisli?i ve hayvanat bah?esi veterinerli?i ?niversiteleri ve fak?lteleri ??rencileri i?in bir ders kitab?. – 2. bask?, revize edildi. ve ek – Yay?nc?: “Y?ksek Okul”, 1981, M. - 340 s.

12. Naumov S.P. Omurgal?lar?n zoolojisi. Yay?nc?: “Ayd?nlanma”, M., 1982.-464 s.

13. Talyzin F.F., Ulisova T.N. Omurgal? organ sistemlerinin kar??la?t?rmal? anatomisi i?in malzemeler. ??retici??renciler i?in. M., 1974.-71 s.

14. ?nsan ve hayvanlar?n fizyolojisi (genel ve evrimsel-ekolojik), 2 b?l?m halinde. Ed. Kogan A.B. Yay?nc?: "Y?ksek Okul". M.1984, B?l?m I- 360 s., B?l?m II – 288 s.

15. ?malgauzen I.I. Kar??la?t?rmal? anatominin temelleri. Durum yay?nevi biol. ve t?p literat?r?. M., 1935.-924 s.

GENET?K Y?K, bir pop?lasyonda belirli bir ya?am ortam?na uyum sa?lama yetene?ini azaltan bir grup birey. “Genetik y?k” terimi 1950 y?l?nda G. J. M?ller taraf?ndan tan?t?ld?. Tezah?r mekanizmalar?na g?re, mutasyonel ve segregasyon genetik y?k? ay?rt edilir. Mutasyon genetik y?k?, t?m organizma t?rlerinin pop?lasyonlar?nda s?rekli olarak mevcuttur ve bireylerin ya?ayabilirli?ini ve/veya do?urganl???n? azaltan ve tekrarlanan mutasyonlar?n bir sonucu olarak ortaya ??kan gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle temsil edilir. Bu t?r mutasyonlar, bir heterozigot mutant alele sahip olsalar bile bireylerin uygunlu?unu azalt?r. Genetik y?k?n ayr?lmas? ayn? zamanda gen alelleri ve kromozomal yeniden d?zenlemelerle de temsil edilir, ancak bunlar?n olumsuz etkisi yaln?zca homozigot durumda zararl? olan iki alelin varl???nda ortaya ??kar. Haploid organizma pop?lasyonlar?nda segregasyon genetik y?k? yoktur. Ayr? bir kategoride g?? ve ikame genetik y?k? ay?rt edilir. Birincisi, uygunlu?u azalm?? bireylerin ba?ka bir pop?lasyondan bir pop?lasyona girmesi sonucu ortaya ??kar, yani ba?lang??ta yabanc? bir mutasyon ve ayr??ma genetik y?k?d?r. ?kincisi, bir pop?lasyonun varolu? ko?ullar? de?i?ti?inde, belirli bir genotipteki bireyler yeni ?evreye daha az adapte olduklar?nda ortaya ??kar.

Genetik y?k, bireysel bireylerin uyumunu azalt?r, dolay?s?yla do?al se?ilimin etkisi alt?nda do?al pop?lasyonlardaki de?eri azal?r. Ancak bu fakt?r bile pop?lasyonu mutasyonel genetik y?k?n s?rekli ortaya ??kmas?ndan kurtaramaz. Ek olarak, genetik y?k?n korunmas?na y?nelik mekanizmalar, ?zellikle de se?ilimin g?c?nde ve y?n?nde zaman ve mekanda meydana gelen de?i?iklikler vard?r. Ayr?ca pop?lasyonlardaki genetik y?k?n korunmas?na y?nelik, bir veya farkl? genin alelleri aras?ndaki ?e?itli etkile?imleri yans?tan genetik mekanizmalar da vard?r. Bunlar resesiflik, heteroz, epistasis ve eksik penetrasyonu i?erir. Daha sonra ayr??t?rma ?eklinde ger?ekle?tirilen gizli genetik kargonun varl???n? ve korunmas?n? sa?larlar. Bir pop?lasyondaki genetik y?k, bireysel bireyler i?in olumsuz sonu?lar do?urur, ancak bir b?t?n olarak pop?lasyon i?in, genel genotipik de?i?kenli?in ayr?lmaz bir par?as?d?r ve pop?lasyonun genotipik esnekli?ine belirli bir katk?da bulunur, yaln?zca de?i?im s?ras?nda varl???n? sa?lamakla kalmaz, ?evresel ko?ullar de?il, ayn? zamanda mikroevrimin uyarlanabilir do?as?. ?nsan pop?lasyonlar?nda, kal?tsal hastal?klara neden olan olumsuz alellerin y?ksek s?kl???, "kurucu etkisinin" bir sonucu olabilir; bu etkinin, bu pop?lasyonu olu?turan orijinal k???k insan grubundaki y?ksek s?kl???. Kal?tsal hastal?klar?n tedavisindeki ?nemli ilerlemeler insanlarda genetik y?k d?zeyinin artmas?na yard?mc? olmaktad?r, ancak kal?tsal hastal?klar?n do?um ?ncesi ve implantasyon ?ncesi tan?lar? bu sorunu daha az akut hale getirebilir.

Kaynak: Altukhov Yu. P. Pop?lasyonlardaki genetik s?re?ler. 3. bask?. M., 2003.