teorija

Bendro recesyvini? gen? skai?iaus ?moni? populiacijose nustatymas. Homozigotai, ypa? sergantys retomis ligomis, yra labiau paplit? tarp gimining? santuok? vaik? nei tarp vis? gyventoj?. Remiantis tuo, galima nustatyti toki? recesyvini? gen? skai?i? kiekviename populiacijos individe.

Pavyzd?iui, tegul tikimyb?, kad i? individo atsitiktinai parinktas genas yra identi?kas vienam i? dviej? jo brolio (sesers) to paties lokuso aleli?, yra 1/2. Jei vienas i? broli? ir seser?, gyvenan?i? brolio ir sesers santuokoje, turi gen?, sukeliant? recesyvin? lig? homozigotin?je b?senoje, tai kitas brolis ir sesuo turi ?? gen?, kurio tikimyb? yra 1/2, o ligos rizika kiekvienam to vaikui. pora yra 1/4. Tod?l tikimyb?, kad bent vienas vaikas i? ?ios santuokos susirgs, yra lygi l–(3/4) s, kur s- vaik? skai?ius santuokoje. Taigi, i?analizavus recesyvini? lig? da?n? palikuonims, turintiems tam tikro skai?iaus santuok? tarp broli? ir seser? (su s?lyga, kad n?ra atrankos pagal kitus po?ymius), galima nustatyti vidutin? populiacijos asmen? skai?i?, ?is recesyvinis genas. Tas pats samprotavimas galioja ir t?vo ir dukters santuokoms. Ta?iau santuokos tarp toki? artim? giminai?i? yra itin retos ir draud?iamos ?statym?. Be to, asmenys, ?stojantys ?

350 6. Populiacijos genetika

Intuityvios prielaidos: m?s? mutacij? kr?vis. Garsus genetikas G. M?lleris su jaun? met? buvo u?imta mintis, kad ?mogui, kaip r??iai, kyla biologinio i?sigimimo pavojus. Jis tik?jo, kad anks?iau ar v?liau ?monija pasiners ? lig? ir psichikos sutrikim? kan?ios bedugn?.

?imtme?io prad?ioje ?iomis baim?mis dalijosi daugelis mokslinink?; b?tent jie l?m? F. Galtono k?rini? ir eugenikos jud?jimo atsiradim?.

M?ller argumentai buvo i?samiai apra?yti jo darbe „Our Load of Mutations“ (1950). Svarbiausios ?io straipsnio nuostatos gali b?ti suformuluotos taip:

a) dauguma ?mogaus zigot? mir?ta arba praranda geb?jim? dalytis d?l mutacij?;

b) bendras mutacij? greitis vienam individui, t.y. bendras nauj? mutacij?, esan?i? tose dviejose lytin?se l?stel?se, i? kuri? ji kilusi, skai?ius yra viena mutacija 2–10 lytini? l?steli?;

c) kiekvienas individas yra heterozigotinis d?l keli? gen?, kurie homozigotin?je b?senoje yra mirtini; ?ie genai da?niausiai net ir heterozigotin?je b?senoje turi ?aling? poveik?;

d) d?l nat?ralios atrankos intensyvumo silpn?jimo gr?smingai daug?ja kenksming? gen? ?moni? populiacijose; j? da?nis gali vir?yti kritin? rib?, po kurios ?lugs ?mogaus genetin? sistema ir i?nyks ?mogaus r??is;

e) ?is pavojus sustipr?ja d?l padid?jusio poveikio jonizuojanti radiacija;

f) pavojingoms tendencijoms reikia atremti dirbtiniu ?mogaus dauginimosi reguliavimu.

M?lleriui suformulavus ?ias nuostatas, m?s? ?inios apie ?mogaus genetik? pasipild? ir gavome gana tiksl? atsakym? ? kai kuriuos jo pateiktus klausimus. I?skirkime vien? i? j?, b?tent teigin?, kad kiekvienas ?mogus yra heterozigotinis d?l keli? gen?, mirtinas homozigotin?je ir nepalankus net heterozigotin?je b?senoje.

Kintamumo ?taka k?no rengybai. Haldane'as suk?r? formalesn? ir racionalesn? koncepcij? keliuose straipsniuose, ypa? viename, pavadintame Kintamumo ?taka k?no rengybai. Haldane'as genotipo tinkamum? apibr??? kaip vidutin? palikuoni? skai?i?, kur? paliko to genotipo individas, ir pa?ym?jo, kad vidutinis r??ies tinkamumas beveik visada yra artimas vienetui, kitaip populiacijos dydis labai spar?iai did?s.

Ta?iau bet kurioje r??yje kai kuri? genotip? tinkamumas yra ma?esnis nei 1 ir nukrenta iki nulio mirtin? gen? ir gen?, sukelian?i? visi?k? sterilum?, atveju. Tod?l „standartinio“ genotipo, kuriame n?ra nepalanki? gen?, tinkamumas turi vir?yti vien?.

Visi?kai ai?ku, kad pusiausvyros b?senoje ?aling? poveik? turintys genai nat?ralios atrankos pa?alinami lygiai tokiu pat grei?iu, kaip jie atsiranda d?l mutacijos. Nesvarbu, ar genas yra mirtinas, ar beveik nekenksmingas. Pirmuoju atveju kiekvienas individas, turintis tok? gen?, yra pa?alinamas atrankos b?du, arba, jei ?is genas yra recesyvinis, kiekvienas individas, kuris yra homozigotinis ?iam genui. Antruoju atveju individ?, turin?i? duot? gen?, gyvybingumas ar vaisingumas gali suma??ti tik viena t?kstant?ja. Ta?iau abiem atvejais r??ies tinkamumo suma??jimas priklauso tik nuo mutacijos grei?io, o ne nuo geno ?takos j? ne?iojan?io individo tinkamumui.

D?mesingas skaitytojas galb?t jau suprato, kad ?is teiginys yra Haldane'o argument? apibendrinimas, pateisinantis netiesiogin? metod? ?moni? mutacij? da?niui ?vertinti (5.1.3.1 skyrius). Atlik?s preliminari? bendro Drosophila mutacij? grei?io analiz?, Haldane'as t?sia: „Tai kaina, kuri? r??is moka u? variacij?, kuri tikriausiai yra b?tina evoliucijos s?lyga“.

6. Populiacijos genetika 351

V?lesniame darbe Haldane'as apskai?iavo, kiek fitnesas tur?t? suma??ti, kad prisitaikantis genas evoliucijos eigoje b?t? pakeistas nat?ralia atranka.

?moni? populiacij? mutacijai ?vertinti Mortonas naudojo genetin?s apkrovos s?vok? savo darbe: ?moni? mutacij? kr?vio nustatymas remiantis gimining? santuok? duomenimis.

Genetinio krovinio apibr??imas. Mortonas, Crowe'as ir M?lleris i?skiria bendr? genetinis krovinys, sukeltas ?aling? ?mogaus genome esan?i? mutacij? ir aptikto (i?reik?to) genetinio kr?vio; abu i?rei?kiami mirtinais ekvivalentais. Mirtinas ekvivalentas yra mutacij?, kurios, pasiskirs?ius keliems asmenims, vidutini?kai sukelia vien?, skai?ius mirtina baigtis d?l genetini? prie?as?i?. Pavyzd?iui, mirtinas atitikmuo atitinka vien? mirtin? mutacij?, kuri visais atvejais sukelia individo mirt?, arba dvi mutacijas, kuri? kiekviena sukelia mirt? 50 % atvej?. Generaliniai kroviniai vienai gametai apibr??iamas kaip vidutinis mirtin? ekvivalent? skai?ius tokiai zigotai, kuri susidaro padvigub?jus visoms gametos chromosomoms. Aptinkamas kr?vis vienai lytinei l?stelei yra vidutinis mirtin? ekvivalent? skai?ius, kuris atsirast?, jei ta lytin? l?stel? pagamint? zigot?, susiporavusi su kita gameta pagal populiacijoje vyraujan?i? veisimosi sistem?.

Bendra genetin? apkrova gali b?ti ?vertinta taip. Apsvarstykite vien? geno lokus?. Tikimyb?, kad tam tikra zigota i?gyvens, nepaisant ?alingo mutacij? poveikio ?iame lokuse, yra

?ia s = zigotos, homozigotin?s d?l tam tikros mutacijos, mirties tikimyb?; ?ios mutacijos dominavimo d laipsnis ( h= 0, jei genas yra visi?kai recesyvinis, h= 1, jei genas sukelia mirt? homozigotin?je ir heterozigotin?je b?senoje tuo pa?iu da?niu); F – giminingumo koeficientas.

Antroji prielaida daro prielaid?, kad genetin?s ir aplinkos prie?astys lemia nepriklausom? mirt?. Esant ?iai s?lygai, i?gyvenusi? zigot? dalis apskai?iuojama taip:

?ia Xj- mirties tikimyb? d?l bet kokio aplinkos veiksnio ?takos. Produktas apima visus x ir qs(?aling? mutacij? da?nis). Daroma prielaida, kad ?i? mutacij? skai?ius ir aplinkos veiksni? skai?ius x t puiku ir individualias vertybes tikimyb?s ma?os. Tod?l ?i? i?rai?k? galima aproksimuoti taip:

Tai savo ruo?tu apytiksliai kaip

S = e – (" 4+BF) arba - S = A + BF,(6.16) kur

Sumuojama visiems aplinkos veiksniams ir atitinkamai visiems lokusams su mutantiniais aleliais.

Atsitiktinai besidauginan?ioje populiacijoje (F= 0) nustatyta genetin? apkrova kartu su aplinkos apkrova yra lygi BET. Vert? AT, kita vertus, matuojamas pasl?ptas genetinis kr?vis, kuris pasirei?kia tik visi?ko homozigoti?kumo atveju (F = vienas). Bendra genetin? apkrova yra qs, kuri atitinka sum? AT ir genetinis komponentas BET ir tod?l yra tarpinis tarp AT ir B + A.

AT ir BET galima ?vertinti naudojant svertinius regresijos koeficientus lns (s yra i?gyvenusi? asmen? dalis) F. Atsi?velgiant ? tai, kad ?moni? populiacijose paprastai stebimas ?emas giminyst?s laipsnis, ir ? nedidel? gimining? t?v? palikuoni? mirtingum?, tokia supaprastinta formul? naudojama kaip patenkinamas apytikslis skai?iavimas:

S = 1-A-BF(6.17)

352 6. Populiacijos genetika

6.19 lentel? Negyvagimiai ir naujagimi? mirtys giminingose ir nes??iningose santuokose Pranc?zijoje
	Pusbroli? santuokos	Santuokos 1 1/2 broli? ir seser?	Antr?j? pusbroli? santuokos	Nesusigimusios santuokos F = 0
Morbihan regionas
	51/461	3/78	23/309	72/1628
mirtingumas	(0,111)	(0,038)	(0,076)	(0,044)
Mirtingumas ankstyvoje vaikyst?je	64/410	17/75	32/286	138/1556
	(0,156)	(0,227)	(0,112)	(0,089)
Luaros ir ?er regionas
Negyvagimiai ir naujagimiai	18/282	6/105	11/240	36/1117
mirtingumas	(0,064)	(0,057)	(0,046)	(0,032)
Mirtingumas ankstyvoje vaikyst?je	32/264	1/99	17/229	60/1081
	(0,121)	(0,010)	(0,074)	(0,056)

Skai?iavimai atliekami taip:

S 1 \u003d 1 - A, S 2 = 1 - A - FB, S 1 - S2 = B.F.;

kur S 1 yra gimining? santuok? i?gyvenusi? palikuoni? skai?ius, o S 2 yra i?likusi? palikuoni? skai?ius giminingose santuokose. Mirtin? atitikmen? skai?ius apibr??iamas kaip skirtumas tarp gimining? ir negimining? santuok? negyv? gimusi? ir mirusi? vaik? skai?iaus iki brendimo.

Pavyzdys. M?llerio, Crow'o ir Mortono darbe preliminariam kieki? ?vertinimui BET ir AT naudojo kai kuriuos duomenis apie Pranc?zijos gyventoj? skai?i? (6.19 lentel?). Skai?iuojamas negyvagimi? ir mir?i? vaikyst?je ir paauglyst?je (iki reprodukcinio am?iaus) ?vertinimas AT buvo intervale nuo 1,5 iki 2,5; dyd?io A+B buvo ?iek tiek didesnis. Po?i?ris B/A, kuris vaidins svarb? vaidmen? toliau, svyruoja nuo 15.06 iki 24.41. Tai rei?kia, kad lytin? l?stel? vidutini?kai turi tiek daug nepalanki? gen?, kurie, pasiskirst? tarp atskir? individ? ir perne?ti ? homozigotin? b?sen?, baigsis mirtimi nesulauk? 1,5–2,5 ?mogaus reprodukcinio am?iaus. Bendras genetinis kr?vis yra 1,5-2,5 mirtino ekvivalento vienai gametai; 3-5 mirtini ekvivalentai vienai zigotai. ?iame skai?iavime neatsi?velgiama ? savaiminius persileidimus ir mirtis suaugus (pavyzd?iui, reprodukciniu laikotarpiu). Tod?l taikant ?? metod? genetin?s apkrovos ?vertinimas yra nepakankamai ?vertintas. Tik?tina, kad kiekvienas asmuo yra heterozigotinis d?l keli? mutacij?, kurios, kai yra homozigotin?s, turi neigiam? poveik?. Autoriai atid?iai atkreipia d?mes? ? tai, kad skirtum? tarp gimining? ir negimining? santuok? i? dalies gali lemti nebiologin?s prie?astys. Tiesiogin?s apklausos b?du buvo nustatyta tik n??tumo baigtis giminingose santuokose; gali b?ti, kad socialiniai ir ekonominiai skirtumai tarp miesto ir kaimo gyventoj?. V?liau pamatysime, kad ?is ?sp?jimas yra visi?kai pagr?stas.

Nustatytos genetin?s apkrovos ?vertinimas. Kitas autori? samprotavim? punktas buvo i?vada, kad tie patys genai gali tur?ti neigiam? poveik? net ir heterozigotin?je b?senoje, t.y. kad j? „dominavimas“ h didesnis nei 0. Pagal 6.15 formul? tam tikro mutanto eliminacijos tikimyb? esant s?lygoms nat?rali sistema kry?minis yra ma?daug zxs, kur z = F+ q+h(?ym?jimas yra toks pat, kaip auk??iau). Galima parodyti, kad aptikt? mirtin? ekvivalent? skai?ius yra lygus bendro mirtin? ekvivalent? skai?iaus ir atskir? mutant? z reik?mi? harmoninio vidurkio sandaugai. Informacija, reikalinga norint nustatyti h?mon?ms nebuvo, tod?l buvo naudojami duomenys, gauti apie Drosophila. Remiantis jais, 16 autosomini? mirtin? asmen? vert?s h kuri? vidurkis lygus 0,04. Atsi?velgiant ? tai, kad mutacijos, turin?ios ?alingesn? poveik? nat?ralios populiacijos tur?t? atsirasti re?iau ir darant prielaid?, kad da?niausiai bloga ?taka gaminami heterozigot? (d?l j? didesnio da?nio), vis? ?aling? gen? harmoninio vidurkio z ?vertis yra 0,02.

6. Populiacijos genetika 353

At i? viso mirtin? ekvivalent? vienoje lytin?je l?stel?je lygus 1,5-2,5, tai atitinka 3-5% nustatyto mirtingumo vienai gametai arba 6-10% zigotai.

Bendro nepalanki? mutacij? mutacij? grei?io ?vertinimas. Kaip jau buvo pa?ym?ta, Haldane'as (1935) teig?, kad egzistuoja genetin? pusiausvyra tarp atrankos ir mutacijos proceso. Pakankamai ilg? laik? kiekvienoje kartoje naujai atsirandan?i? mutacij? skai?ius tur?t? b?ti lygus kenksming? aleli?, prarast? i? populiacijos d?l j? mirtingumo, skai?iui. I? ?ia taip pat buvo apskai?iuota, kad mutacij? da?nis yra 0,03 0,05 vienai gametai per kart?. Autoriai teig?, kad nuo 1/2 iki 2/3 tikrosios genetin?s apkrovos nepavyko nustatyti analizuojant negyvagimius ir k?diki? mirtingum? (pavyzd?iui, negalima nustatyti ankstyvos embriono mirties). Atsi?velgiant ? tai, buvo gautas bendras mutacij? da?nis, lygus 0,06–0,15 vienai gametai. ?i vert? atitinka ?vertinim?, kur? pateik? M?ller savo darbe „Our Load of Mutations“. Ta?iau skaitytojas netur?t? pamir?ti, kad ?is ?vertinimas grind?iamas dviem prielaidomis:

1) didesnis gimining? santuok? palikuoni? negyvagimi? ir naujagimi? mirtingumo da?nis, palyginti su gimining? gimining? santuok? palikuonimis (analizuojamas auk??iau min?tame darbe ir lemiantis didel? vert? B/A) i? tikr?j? yra biologin? giminyst?s pasekm?;

2) mirtini ir ?alingi genai, net ir esant heterozigotinei b?senai, ma?ina j? ne?iotoj? tinkamum?.

I?vad?, padaryt? remiantis genetini? krovini? teorija, kritika daugiausia susijusi su ?iomis dviem prielaidomis.

Genetin?s apkrovos sampratos ?taka ?moni? populiacijos genetikos raidai. Kiekvienas ?mogus yra heterozigotinis d?l keli? gen?, kurie ne tik gali sukelti geneti?kai nulemt? mirt? (ypa? gimining? santuok? palikuonims), bet yra nepalank?s net ir heterozigotin?je b?senoje. Populiacijoje, kurios da?nis yra didelis, nuolat atsiranda nauj? mutacij?, kurios turi ?aling? poveik?. Galime sakyti, kad kiekvienas ?mogus yra ma?iau sveikas nei tada, kai jis b?t? laisvas nuo ?i? mutacij?.

Genetinio krovinio samprata tur?jo didel? ?tak? teoriniam m?stymui ir tyrim? planavimui ?moni? populiacijos genetikos srityje. Tai i? dalies l?m? ?iai teorijai b?dingas patrauklumas, nes tyrimai ?ia kryptimi ?ad?jo duoti bendra id?ja apie problemas, lemian?ias m?s? r??ies ateit?. Ko gero, didel? vaidmen? koncepcijos s?kmei suvaidino ir j? suk?rusios mokslinink? grup?s mokslin? reputacija: laureatas. Nobelio premija M?lleris, kuris paliko Drosofilos studijas, kad prisid?t? prie ?monijos i?gelb?jimo; gerai ?inomas populiacijos genetikas Crowe, kurio dalyvavimas garantavo metodo patikimum?, ir Mortonas, puikus jaunas mokslininkas, turintis ?viesi? ateit?.

Diskusijos ir gin?ai d?l genetinio krovinio sampratos. Genetinio krovinio samprat? pla?iai aptar? populiacijos genetikai. Viena vertus, buvo nustatyta, kad gimining? ir negimining? santuok? palikuoni? palyginimas gali pad?ti i?spr?sti klausim?, kas labiau prisideda prie ?mogaus genetin?s apkrovos – nepalankios mutacijos (“ mutacijos krovinys“) arba subalansuotas polimorfizmas d?l heterozigot? prana?umo („segregacijos apkrova“). Kita vertus, ?rodyta, kad kai kuriais atvejais genetinio krovinio s?vokos taikymas veda prie absurdi?k? i?vad?. ?iuo metu daugelis genetik? laikosi nuomon?s, kad ?i? s?vok? reikia vartoti atsargiai. K?rinyje pateikiamas ?iuolaiki?kas, kiek tikrovi?kesnis variantas.

Per ilg? gyv?n? evoliucij?, kartu su naudingomis mutacijomis, paimtomis atrankos b?du, populiacijose ar veisl?se susikaup? tam tikras gen? ir chromosom? mutacij? spektras. Kiekviena populiacijos karta paveldi ?? mutacij? kr?v?, ir kiekvienoje i? j? atsiranda nauj? mutacij?, kuri? dalis perduodama v?lesn?ms kartoms.

Akivaizdu, kad " dauguma kenksmingos mutacijos pa?alinamos nat?ralios atrankos b?du arba pa?alinamos atrankos procese. Tai vis? pirma dominuojan?ios gen? mutacijos, fenotipi?kai pasirei?kian?ios heterozigotin?je b?senoje, ir kiekybiniai chromosom? rinkini? poky?iai. Per atrankos siet? gali praeiti recesyviai veikian?ios heterozigotin?s b?senos gen? mutacijos ir strukt?riniai chromosom? persitvarkymai, kurie nepastebimai veikia j? ne?iotoj? gyvybingum?. Jie sudaro genetin? populiacijos apkrov?. Taigi, pagal genetin?

krovinys populiacijos supranta ?aling? gen? ir chromosom? mutacij? visum?. I?skirti mutacinis ir segregacinis genetin? apkrova. Pirmasis susidaro d?l nauj? mutacij?, antrasis - d?l aleli? skilimo ir rekombinacijos, kai kry?minami heterozigotiniai „sen?j?“ mutacij? ne??jai.

Mirtin?, pusiau mirtin? ir subvitalini? mutantini? gen?, perduodam? i? kartos ? kart? mutacin?s genetin?s apkrovos forma, da?nis negali b?ti tiksliai i?matuotas d?l sunkum? identifikuojant ne??jus. Mortonas ir Crow pasi?l? genetin?s apkrovos lygio apskai?iavimo form? mirtinais ekvivalentais. Vienas mirtinas ekvivalentas atitinka vien? mirtin? gen?, sukeliant? mirtingum? su 10% tikimybe, du mirtinus genus su 50% mirties tikimybe ir tt Genetin?s apkrovos reik?m? pagal Mortono formul?

?urnalas eS=A+BF,

kur S- dalis i?gyvenusi? palikuoni?; R – mirtingumas, matuojamas mirtinu ekvivalentu populiacijoje atsitiktinio poravimosi s?lygomis (F = 0), prid?jus mirtingum? d?l i?oriniai veiksniai; AT- numatomas mirtingumo padid?jimas, kai populiacija tampa visi?kai homozigotine (F- 1); F- giminingumo koeficientas.

Genetin?s apkrovos lygis gali b?ti nustatomas pagal fenotipin? mutacij? pasirei?kim? (apsigimim?, ?gimt? med?iag? apykaitos anomalij? ir kt.), analizuojant j? paveldimumo tip? ir da?num? populiacijoje.

N. P. Dubininas si?lo populiacijos genetin? na?t? nustatyti lyginant negyv? gimim? da?nius giminingose ir nesusijusiose t?v? por? atrankose. Tuo pa?iu metu reikia tur?ti omenyje, kad esant dideliam recesyvini? mirtin? ir pusiau mirtin? mutant? gen? heterozigot? da?niui, gyv?n? su anomalijomis gimimas neb?tinai tur?t? b?ti siejamas su artimu ir vidutinio sunkumo giminingumu. Bendras prot?vis (mutacijos ?altinis) taip pat gali b?ti tolimose kilm?s knygose. Pavyzd?iui, bulius Truvor 2918, heterozigotinis mutantinio recesyvinio geno ne?iotojas, buvo V, VI, VII prot?vi? eil?se valstybiniame ?kyje „Krasnaja Baltika“, ta?iau naudojant jo proproan?k? Avtomat 1597, masiniai atvejai. beplauki? ver?eli? gimimas pasteb?tas ant gimining? karvi? (41 pav.).

Kitas Truvoro proproproan?kis, bulius Doc 4471, taip pat pasirod? es?s heterozigotinis beplaukio geno ne?iotojas. Novoje Vremya valstybiniame ?kyje su vidutini?kai susijusiais kergimais ir tolimu giminingumu, ma?daug 5 % ver?eliai su ?ia genetine anomalija.

?ie duomenys tam tikru mastu apib?dina atskir? mutantini? gen? genetin?s apkrovos lygius konkre?iose didel?se populiacijose galvijai.

Chromosom? mutacijos yra neatskiriama dalis genetinis krovinys. J? apskaita vykdoma tiesioginiu citologiniu metodu. Remiantis daugelio tyrim? rezultatais, pagrindinis galvij? chromosom? aberacij? kr?vio komponentas yra Robertsono translokacijos, o kiaul?ms - abipus?s. Da?niausia galvij? mutacija buvo 1/29 chromosomos perk?limas. ?ios aberacijos da?nio kintamumas, m?s? duomenimis, gelsvai marg? galvij? populiacijose svyravo nuo 5 iki 26%.

Taigi genetinio krovinio samprata, atsi?velgiant ? ?iuolaikinius citogenetikos pasiekimus, tur?t? b?ti i?pl?sta. Dabar, kai tai ?inoma Platus pasirinkimas chromosom? aberacijos ir

?vestas grie?tas kai kuri? i? j? paveld?jimas (translokacijos ir inversijos), atrodo tikslinga atsi?velgti ? juos kartu su kenksmingomis gen? mutacijomis, kaip ? neatskiriam? genetin?s apkrovos dal?.

Darbo pabaiga -

?i tema priklauso:

Genetikos dalykas ir metodai

Paveldimumo r??ys.. l?stel? kaip genetin?.. mitoz?..

Jei jums reikia papildomos med?iagos ?ia tema arba neradote to, ko ie?kojote, rekomenduojame pasinaudoti paie?ka m?s? darb? duomen? baz?je:

K? darysime su gauta med?iaga:

Jei ?i med?iaga jums pasirod? naudinga, galite j? i?saugoti savo puslapyje socialiniuose tinkluose:

tviteryje

Visos temos ?iame skyriuje:

Genetiniai metodai
Specifiniai genetikos metodai. 1. Hibridologinis metodas (atrastas Mendelis). Pagrindiniai metodo bruo?ai: a). Mendelis neatsi?velg? ? vis? ?vairi? t?v? savybi? rinkin?

Genetikos tema
Paveldimumas yra gyvyb?s atk?rimas (N. P. Dubinin). Kintamumas – tai ?vairi? organizm? savybi? ir savybi? skirtum? atsiradimas. paveldimumas, kintamumas

Kintamumo r??ys
Skiriami ?ie kintamumo tipai: mutacinis, kombinacinis, koreliacinis ir modifikacinis. mutacinis kintamumas. Mutacija – nuolatinis DNR strukt?ros ir kariotipo pasikeitimas

Branduolio ir kit? organeli? vaidmuo perduodant, i?saugant ir ?gyvendinant paveldim? informacij?
Gyv?no k?nas susideda i? milijard? l?steli?, ir visos jos kilusios i? dviej? lytini? l?steli? (gamet?) – t?vo spermos ir motinos kiau?in?lio. Susiliejus lytin?ms l?stel?ms – o

Branduolio ir citoplazmos vaidmuo paveldimumui
Branduolys yra pagrindin? l?stel?s sudedamoji dalis, perne?anti genetin? informacij?. Jis gali b?ti dviej? b?sen?: ramyb?s – tarpfaz?s ir dalijimosi – mitoz?s arba mejoz?s. Tarpfazinis branduolys yra apvalus

Chromosom? morfologin? strukt?ra ir chemin? sud?tis
Mikroskopin?je chromosom? analiz?je vis? pirma matomi j? formos ir dyd?io skirtumai. Kiekvienos chromosomos strukt?ra yra grynai individuali. Taip pat galima pasteb?ti, kad chromosomos turi bendr? morfol?

Kariotipas ir jo r??ies ypatumai
Chromosom? analiz? gyv?n? ir augal? l?stel?se skirtingi tipai leido nustatyti numer? bendrus modelius, kurie svarb?s tiriant paveldimumo ir kintamumo rei?kinius. Nustatyta, kad

Genotipo ir aplinkos s?lyg? vaidmuo formuojant fenotip?
Kiekvieno organizmo fenotipas susidaro veikiant genotipui ir aplinkos s?lygoms. Genotipas lemia organizmo reakcijos norm? – po?ymio rai?kos kintamumo ribas veikiant ir

Patin? ir moter? gametogenez?s ypatyb?s
Lytini? l?steli? vystymosi procesas vadinamas gametogeneze. Vyrams ?is procesas vadinamas spermiogeneze, o pateli? – oogeneze (b pav.). Lytin?s l?stel?s vystosi po

Poliploidija ir jos reik?m?s
Poliploidija (?ia - "polp" - ^ * daug, "ploidas" - * - prid?ti) chromosom? skai?iaus padid?jimas, daugybinis (euploidija) ir nedaugybinis (aneuploidija) haploid? rinkinyje: 3n - triploidas 4n tetraploidas.

Mejoz?s ir mitoz?s patologija ir jos reik?m?
Mejoz?s patologija Pagrindin? mejoz?s patologija yra chromosom? nesusijungimas. Jis gali b?ti pirminis, antrinis arba tretinis. Pirmin? nedisjunkcija atsiranda asmenims, turintiems normali? kar

Tr??imas
Apvaisinimas yra kiau?in?lio ir spermos susiliejimo procesas. Kiau?ial?st? ^ - moteri?koji lytin? l?stel? (lytin? l?stel?) - * - jadonikuose susidaro gyvat?s. Jis susidaro d?l oogenez?s ir sodos

Mendelio hibridologinio metodo ypatumai
Hibridologinio metodo esm? yra tokia: 1) kry?minimui parenkamos t?v? formos, kurios ai?kiai skiriasi viena, dviem ar trimis kontrasting? poromis;

Pirmosios kartos hibrid? vienodumo d?snis
Mendelis analizei parinko septynias ai?kiai i?siskirian?i? simboli? poras: s?kl? forma apvali arba rauk?l?ta, skil?ialapi? spalva geltona arba ?alia, ?ied? spalva violetin? arba balta, augalo augimas.

skaldymo ?statymas
Kitame eksperimente, kry?mindamas pirmosios kartos hibridus, Mendelis gavo antr?j? kart?, kurioje kartu su dominuojan?iais bruo?ais atsirado ir recesyvini?. I?vaizda antroje

Aleliai. Daugybinis alelizmas
Aleliniai genai (aleliai) yra genai, esantys tuose pa?iuose suporuot? homologini? chromosom? ta?kuose (lokusuose). Aleliai turi ?takos to paties po?ymio vystymuisi organizme

Analizuojant kry?i?. Gamet? grynumo taisykl?
Mendelis atliko eksperiment?, kry?mindamas pirmosios kartos hibridus su pirmini? t?vini? veisli? ?irni? augalais. Pirmos kartos (Aa) hibrid? kry?minimas su pana?iais genotipo individais

Polihibridinis kry?ius
Pozicij? d?l nepriklausomo skirting? aleli? ir po?ymi? por? paveld?jimo patvirtino Mendelis, tirdamas trij? po?ymi? por? paveld?jim? ?irniuose. Jis sukry?mino augal? veisl? su apvaliomis s?klomis

Pleiotropinis gen? veikimas
Pleiotropija.tai vieno geno ?taka dviej? ar daugiau po?ymi? vystymuisi (daugelio gen? veikimas). Taigi, D. K. Belyajevas ir A. I. Zheleznova nustat?, kad audin?se dauguma mutacij?

Polimirija
Kartais bruo?o formavimuisi ?takos turi dvi ar daugiau por? aleliniai genai. Po?ymio pasirei?kimas ?iuo atveju priklauso nuo j? s?veikos pob?d?io organizmo vystymosi procese. Pirmajame

Mirtinai genai
Fenotipinio skilimo pokytis santykiu 3:1 antrosios kartos monohibridinio kry?minimo metu yra susij?s su skirtingu F2 zigot? gyvybingumu. Skirtingas zigot? gyvybingumas gali b?ti d?l to

Susietas bruo?? paveld?jimas
Susipa?inome su dihibridiniu kry?minimu ir supratome, kad savaranki?kas po?ymi? derinys paai?kinamas tuo, kad vienos poros alelini? gen?, lemian?i? atitinkamus po?ymius, suskilimas,

Pilnas sukibimas
T. Morgan sukry?mino juodas ilgasparnes pateles su pilkais patinais su rudimentiniais sparnais. Drosofiloje pilka k?no spalva dominuoja vir? juodos, ilgasparni?kumas – vir? rudimentini? sparn?. Pa?ym?kite ge

Nebaigta sankaba
Kitame eksperimente, kaip ir ankstesniame, Morganas sukry?mino juodas ilgasparnes pateles su pilkais rudimentiniais sparnais patinais. Pirmoje kartoje jis susilauk? vis? palikuoni? pilk? ilgasparni?. Tada v?l

Chromosom? kartografavimas
Somatinio kry?minimo esm? slypi tame, kad jis atliekamas mitozinio somatini? l?steli?, daugiausia embrionini? audini?, dalijimosi metu. Per?jimas vyksta tarp

Chromosom? ?em?lapiai
Nusta?ius gen? ry?? su chromosomomis ir i?siai?kinus, kad per?jimo da?nis visada yra gana ai?kus kiekvienai gen? porai, esan?iai toje pa?ioje jung?i? grup?je,

Homo ir heterogametinis seksas
Evoliucijos eigoje daugumoje dvinami? organizm? susiformavo lyties nustatymo mechanizmas, u?tikrinantis vienodo patin? ir pateli? skai?iaus susidarym?, kuris b?tinas

Ribot? lyties po?ymi? paveld?jimas
Po?ymi?, kuriuos valdo genai, lokalizuoti autosomose, bet fenotipi?kai pasirei?kiantys i?skirtinai arba daugiausia vienoje lytyje, paveld?jimas yra apribotas

Ly?i? reguliavimo problema
Lyties reguliavimo problema kyla d?l poreikio didinti gyvulininkyst?s produkcij?, daugiausia i? tos pa?ios r??ies individ?, kurie duoda didesn? pieno, m?sos, vilnos, kiau?ini? ir kiau?ini? derli?.

Su lytimi susijusi? bruo?? paveld?jimas
Didesnio ?induoli? patin? mirtingumo prie?astis galima paai?kinti su lytimi susijusi? po?ymi? paveld?jimo modeliais. Pirm? kart? buvo aptiktas su lytimi susieto paveld?jimo rei?kinys

Nukleino r?g?tys, j? vaidmens ?mogaus paveldimumo ?rodymai
Genetin? informacija realizuojama baltym? biosintez?s procese. Visas pagrindines gyv? b?tybi? savybes lemia baltym? molekuli? sandara ir funkcijos. Per pastaruosius 40 met? daugelyje laboratorij?

Nukleino r?g??i? chemin? sud?tis ir strukt?ra
Nukleino r?g?tis pirmasis atrado I. F. Misheris 1868 m.. Jis i? l?steli? branduoli? i?skyr? speciali? r?g?tin? med?iag? ir pavadino j? nukleinu. V?liau jam buvo suteiktas pavadinimas „nukleino r?g?tis“. B

DNR RNR
Purino baz?s Adeninas, guaninas Adeninas, guaninas Pirimidino baz?s Citozinas, timinas Citozinas, uracilas Angliavandeni? komponentas Dezoksiriboz? Riboz? Ob

RNR strukt?ra ir tipai
Daugyb? tyrim? parod?, kad baltym? sintez? l?stel?je vyksta ne branduolyje, kuriame yra DNR, o citoplazmoje. Tod?l pati DNR negali tarnauti kaip ?ablonas sintezei

DNR replikacija
DNR replikacija (dvigub?jimas).DNR yra chromosomose, o jos replikacija vyksta prie? kiekvien? chromosom? padvigub?jim? ir l?steli? dalijim?si. J. Watson ir F. Crick pasi?l? schem?

Genetinis kodas ir jo savyb?s
S?voka, kad genetin? informacija apie baltym? molekuli? strukt?r? DNR yra u??ifruota tam tikru nukleotid? i?sid?stymu, kur? sekos hipotez?je nurod? F. Crickas.

Baltym? sintez? l?stel?je
?iuo metu galima laikyti ?rodytu, kad paveldimumas realizuojamas baltym? biosintez?s procese. Ferment? ir kit? baltym?, reikaling? organizmo gyvybei ir vystymuisi, sintez?

Konjugacija
Konjugacija – tai genetin?s med?iagos perk?limas i? vienos bakterin?s l?stel?s (donor?s) ? kit? (recipient?) tiesioginio kontakto metu. Konjugacijos proces? bakterijose atrado J. Le

transdukcija
Transdukcija yra gen? perk?limas i? vienos bakterin?s l?stel?s ? kit? bakteriofagu. Pirm? kart? ?? rei?kin? 1952 metais nustat? N. Zinder ir J. Lederberg. Jie atliko tyrimus

Transformacija
Transformacija – tai i? donoro bakterijos izoliuotos DNR absorbcija recipient?s bakterijos l?stel?se. Transformacijos rei?kinys trumpai aptariamas pateikiant ?rodymus apie DNR vaidmen? paveldimumui

Mutacij? kintamumas
Ankstesniuose skyriuose buvo pa?ym?ta viena i? pagrindini? kariotipo, DNR ir jos sekcij? (gen?) savybi? – i?laikyti i?orin?s ir. vidin? strukt?ra. Morfofunkcinis stabilumas genetin?s m

Chromosom? mutacijos
Kariotipo poky?iai gali b?ti kiekybiniai, strukt?riniai ir tiek. Apsvarstykite atskiras chromosom? poky?i? formas (?r. diagram?). Kariotipo skaitin?s mutacijos.

Gen? mutacijos
Pagal veikimo pob?d? gen? mutacijos gali b?ti dominuojan?ios arba recesyvin?s. Da?niau mutantinis genas turi recesyvin? poveik?. Normalus alelis slopina poky?i? veiksm?

Irnos ir baltym? sintez?s reguliavimas
Visos k?no l?stel?s, nesvarbu, kaip jos yra diferencijuotos, paprastai yra identi?kos genotipui. Kiekviena l?stel? turi visas chromosomas ir vis? savybi? rinkin? duotas organizmas genai. Ta?iau ?

Bakterij? strukt?ra ir dauginimasis
Chemin? sud?tis bakterij? l?stel?s i? esm?s yra tokios pa?ios kaip labai organizuot? organizm? l?stel?s. Bakterij? l?stel?s yra apsuptos membrana, kurios viduje yra citoplazma, branduolinis aparatas, ribosomos.

Virus? strukt?ra ir dauginimasis
Virusai yra mikroorganizmai, nors jie smarkiai skiriasi nuo vis? ?inom? l?steli? gyvyb?s form?. Viruso dalel?s yra labai ma?os (nuo 20 iki 450 nm). Naudojant elektronin? mikroskop?, buvo nustatyta, kad

Fag? s?veika su bakterij? l?stel?mis
Fagai prie bakterijos l?stel?s sienel?s yra pritvirtinti galiniais proces? si?lais. Tada fermento lizocimo pagalba i?tirpsta bakterijos apvalkalas, suma??ja uodegos proceso baltyminis apvalkalas ir per

Aneuploidija
Skaitmenin?s kariotipo anomalijos (aneuploidija). Skaitmenin?s chromosom? anomalijos vadinamos naujai atsirandan?iomis mutacijomis. Ta?iau yra tyrim?, kurie rodo, kad gali b?ti ?eimos polinkis

Translokacijos
Strukt?rin?s chromosom? mutacijos. Translokacijos. Did?iausias skai?ius buvo atlikti tyrimai su galvijais, siekiant i?tirti centrin?s sintez?s – trans da?n? ir poveik? vaisingumui

Genetin?s anomalijos s.kh. gyv?nai
?inomos de?imtys ?kini? gyv?n? anomalij?, kuri? atsiradimas siejamas su recesyvin?mis arba dominuojan?iomis gen? mutacijomis. ?ios anomalijos atsiranda atskirose populiacijose su skirtingomis

Paprastas autosominis recesyvinis paveld?jimo modelis
?is terminas vartojamas, kai anomalija atsiranda d?l vieno recesyvinio geno, lokalizuoto autosomoje. Kartais vartojamas terminas monogeninis-autosominis paveld?jimo tipas, kuris yra sinonimas. Ano

Autosominis dominuojantis paveld?jimo modelis
Po?ymiai d?l dominuojan?i? gen?, kaip taisykl?, atsiranda heterozigotin?je b?senoje. Galimas kirtimo variantas ir skilimo pob?dis yra toks (40 lentel?). Su tokia dominante

X susietas paveld?jimo tipas
Be skyriaus „Sekso genetika“ atkreipiame d?mes? ? ?iuos dalykus. Genai, esantys X chromosomoje, gali b?ti dominuojantys arba recesyviniai. Galimi variantai kerta ir dalijasi ties sc

Daugiafaktorinis paveld?jimas
Pl?tojant genetikos, ?skaitant veterinarin? genetik?, tyrimus buvo padaryta i?vada, kad toli gra?u ne visos formos ar net atvejai patologija yra paprastas Mendelio bruo?as. Da?nai d?l to

Praktin? ?statymo prasm?
GYVENTOJAS IR „GRYNA LINIJA“

Laisvai veisian?ios populiacijos strukt?ra. Hardy-Weinbergo ?statymas
Harda“ ir Weinbergas laik? matematin? analiz? gen? pasiskirstymas didel?se populiacijose, kur n?ra populiacij? atrankos, mutacij? ir mai?ymosi. Jie nustat?, kad tokia populiacija yra valstyb?je

Genetin? in?inerija
Gen? in?inerija yra biotechnologijos ?aka, susijusi su tikslinga nauj? genetin?s med?iagos derini?, galin?i? daugintis l?stel?je ir sintetinti, konstravimu in vitro.

Kraujo grupi? reik?m? praktikai
Gyv?nin?s kilm?s patikrinimas.Viena i? pagrindini? sri?i? praktinis pritaikymas kraujo grup?s – gyv?n? kilm?s kontrol?. ?is naudojimas yra d?l

Biocheminio polimorfizmo reik?m?
Biochemin?s polimorfin?s baltym? sistemos naudojamos ?iems tikslams: 1) tirti genotipinio kintamumo prie?astis ir dinamik?, kuri yra evoliucin?s genetikos pagrindas; 2

Transgenini? gyv?n? gavimo b?dai
Transgenoz? – tai eksperimentinis gen?, i?skirt? i? tam tikro genomo arba dirbtinai susintetint? ? kit? genom?, perk?limas. Vadinami gyv?nai, ? kuri? genom? integruoti svetimi genai

11. RNR – polimeraz?. Strukt?ra, tipai, funkcijos.

12. Transkripcijos inicijavimas. R?m?jas, atspirties ta?kas.

13. Transkripcijos pailg?jimas ir nutraukimas.

14. Heterogenin? branduolin? DNR. Apdirbimas, sujungimas.

15. Ars-azy. Konstrukcijos ypatumai, funkcijos.

16. Transporto RNR. Strukt?ra, funkcijos. Ribosomos strukt?ra.

17. Polipeptido molekul?s sintez?. iniciacija ir pailg?jimas.

18. Gen? aktyvumo reguliavimas laktoz?s operono pavyzd?iu.

19. Gen? aktyvumo reguliavimas triptofano operono pavyzd?iu.

20. Neigiama ir teigiama genetinio aktyvumo kontrol?.

21. Chromosom? sandara. Kariotipas. Idiograma. Chromosom? sandaros modeliai.

22. Histonai. Nukleosom? sandara.

23. Eukariot? chromosom? pakavimo lygiai. chromatino kondensacija.

24. Chromosom? preparat? ruo?imas. Kolchicino vartojimas. Hipotonija, fiksacija ir da?ymas.

25. ?mogaus chromosom? rinkinio charakteristikos. Denverio nomenklat?ra.

27. . Mutacij? klasifikacija pagal mutantinio alelio veikimo stiprumo ir krypties pokyt?.

28. Genomin?s mutacijos.

29. Chromosom? strukt?riniai persitvarkymai: tipai, susidarymo mechanizmai. I?trynimai, dubliavimai, inversijos, ?terpimai, translokacijos.

30. Gen? mutacijos: per?jimai, transversijos, kadr? poslinkis, nonsense –, missense – ir seismin?s – mutacijos.

31.Fizikiniai, cheminiai ir biologiniai mutagenai

32. DNR taisymo mechanizmai. Fotoreaktyvacija. Ligos, susijusios su pablog?jusiais remonto procesais.

34. Chromosom? ligos, bendroji charakteristika. Monosomija, trisomija, nulisomija, pilnos ir mozaikos formos, chromosom? pasiskirstymo sutrikimo mechanizmas pirmojoje ir antrojoje mejoz?je.

35. Chromosom? ligos, kurias sukelia strukt?riniai chromosom? persitvarkymai.

2.2. Su lytimi susijusi? bruo?? paveld?jimas.

37. Chromosom? lyties nustatymas ir jo sutrikimai.

38. Lytin? diferenciacija lytini? liauk? ir fenotipo lygmeniu, jos pa?eidimai.

39. Chromosom? ligos, kurias sukelia lytini? chromosom? anomalijos: Shereshevsky-Turner sindromas, Klinefelter sindromas, polisomija x ir y chromosomoms.

40. Chromosom? ligos, kurias sukelia autosom? anomalijos: Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas.

41. Klinikinio ir genealoginio metodo esm? ir reik?m?, duomen? rinkimas kilm?s dokumentams sudaryti, genealoginio metodo taikymas.

42. Dominuojan?io tipo paveld?jimo pagal kilm?s dokumentus kriterijai: autosominis, susij?s su x-chromosoma ir olandi?kais po?ymiais.

43. Recesyvinio paveld?jimo pagal kilm?s dokumentus kriterijai: autosominiai ir x-susieti po?ymiai.

44. Geno veikimo pasirei?kimo kintamumas: skvarba, ekspresyvumas. kintamumo prie?astys. Pleiotropinis geno veikimas.

45. Mgk, tikslas, u?daviniai. Krypties nurodymas mgk. Perspektyvus ir retrospektyvus konsultavimas.

46. Prenatalin? diagnostika. Metodai: ultragarsas, amniocentez?, chorioninio gaurelio biopsija. Prenatalin?s diagnostikos indikacijos.

47. Gen? ry?ys ir lokalizacija. Draugo Morgano pasi?lytas ?em?lapi? sudarymo metodas.

49. Hibridin?s l?stel?s: gavimas, apib?dinimas, naudojimas kartografavimui.

50. Gen? kartografavimas naudojant morfologinius chromosom? sutrikimus (translokacijas ir delecijas).

51. Gen? kartografavimas ?mon?ms: DNR zondo metodas.

53. Mitoz? ir jos biologin? reik?m?. L?steli? proliferacijos problemos medicinoje.

54. Mejoz? ir jos biologin? reik?m?

55. Spermatogenez?. Citologin?s ir citogenetin?s savyb?s.

56. Ovogenez?. Citologin?s ir citogenetin?s savyb?s.

58. Nealelini? gen? s?veika. Komplementarumas.

59. Nealelini? gen? s?veika. Epistaz?, jos r??ys

60. Nealelini? gen? s?veika. Polimerija, jos r??ys.

61. Chromosom? paveldimumo teorija. Visi?kas ir nei?samus gen? ry?ys.

62. Zigot?, moruli? ir blastuli? susidarymas.

63. Gastruliacija. Gastruli? tipai.

64. Pagrindiniai embriogenez?s etapai. gemalo sluoksniai ir j? dariniai. Istorija ir organogenez?.

65. Laikinosios vald?ios. Anamnija ir amnionas.

66. Genetin? populiacijos strukt?ra. gyventoj?. Dem. Izoliuoti. Gen? disbalanso populiacijoje mechanizmai.

68. Genetinis krovinys, jo biologin? esm?. Genetinis polimorfizmas.

69. Evoliucini? id?j? formavimosi istorija.

70. Darvino id?j? apie gyvosios gamtos evoliucijos mechanizmus esm?.

71. Evoliucijos ?rodymai: lyginamieji anatominiai, embriologiniai, paleontologiniai ir kt.

72. A. I. Severtsovo filembryogenez?s doktrina.

73. ?i?r?ti. Gyventoj? skai?ius yra elementarus evoliucijos vienetas. Pagrindin?s populiacijos savyb?s.

74. Elementarieji evoliuciniai veiksniai: mutacijos procesas, populiacijos bangos, izoliacija ir j? charakteristikos.

75. Specifikacijos formos ir j? charakteristikos.

76. Nat?ralios atrankos formos ir j? savyb?s.

78. Antropologijos dalykas, jo u?daviniai ir metodai

79. Konstituciniai asmens variantai pagal Seago yra normal?s.

80. Konstituciniai asmens variantai pagal E. Kretschmer? yra normal?s.

81. Konstituciniai asmens variantai normoje pagal V.N.?evkunenko ir A.M.Geselevi?i?.

82. Konstituciniai asmens variantai pagal Sheldon? yra normal?s

83. ?mogaus gyv?nin?s kilm?s ?rodymai.

84. ?mogaus vieta klasifikavimo sistemoje gyv?n? pasaulio sistemoje. Morfofiziologiniai skirtumai tarp ?moni? ir primat?.

85. Paleontologiniai duomenys apie primat? ir ?moni? kilm?.

86. Seniausi ?mon?s yra archantropai.

87. Senov?s ?mon?s – paleoantropai.

88. Neoantropai.

89. Ras?s – kaip ?monijos genetinio polimorfizmo i?rai?ka.

90. Biocenoz?, biotopas, biogeocenoz?, biogeocenoz?s komponentai.

91. Ekologija kaip mokslas. Ekologijos kryptys.

93. Pasaulin?s aplinkos problemos.

94. Abiotiniai veiksniai: saul?s energija; temperat?ros.

95. Abiotiniai veiksniai: krituliai, dr?gm?; jonizuojanti radiacija.

96. Ekosistema. Ekosistem? tipai.

97. Prisitaikantys ekologiniai ?mogaus tipai. Tropinis prisitaikantis tipas. Kaln? prisitaikymo tipas.

68. Genetinis krovinys, tai biologinis subjektas. Genetinis polimorfizmas.

Norint apib?dinti populiacij?, tai b?tina genetinio krovinio samprata– L. ?is terminas suprantamas kaip faktinio vidutinio populiacijos tinkamumo ir vieno i? populiacijoje esan?i? genotip? geriausio tinkamumo ir geriausio tinkamumo santykis:

Kitaip tariant, faktinis vidutinis populiacijos tinkamumas yra ma?esnis u? t?, kuris b?t?, jei vis? populiacij? sudaryt? tik geriausi genotipai. Ma?iau pritaikyti genotipai tarsi sudaro na?t?, ma?inan?i? populiacij?. Tuo pa?iu metu populiacijos evoliucija vyksta i? kartos ? kart? genetinio kr?vio ?takos silpn?jimo kryptimi.

Genetin? apkrova susideda i? daugelio kieki?. Populiacija nuolat skyla ? A1A1, A1A2 ir A2A2 genotipus, kurie savo tinkamumu n?ra vienodi ir tod?l yra veikiami vienokios ar kitokios atrankos. Esant didesniam heterozigot? tinkamumui (perdominavimui), ?emesnio fizinio pasirengimo homozigotai nuolat i?siskiria i? j?. ?is genetin?s apkrovos komponentas gali b?ti vadinamas segregacijos kr?viu (Ls).

D?l mutacijos proceso populiacijoje kaupiasi mutantiniai genai. D?l j? ma??ja ir vidutinis populiacijos darbingumas (mutacijos kr?vis Lm).

D?l homozigot? proporcijos padid?jimo inbridingo metu susidaro inbredo kr?vis (Li), kuris taip pat ma?ina vidutin? populiacijos darbingum?, kartais labai smarkiai (inbridingo depresija).

Kartais jie kalba ir apie evoliucin? na?t? (Le), tur?dami omenyje atvejus, kai vyksta intensyvi, bet dar toli gra?u nebaigta atranka vieno alelio naudai.

Populiacin?se sistemose, galin?iose keistis genetin?s informacijos ne??jais, i?kyla problema pa?alinti ?iuos ne?iklius (pirmiausia diploidinius), kurie yra ne vietoje. Tod?l vienai ni?ai prisitaik? genotipai ??va atsid?r? gretimoje ni?oje. ?is rei?kinys vadinamas genetine apkrova, kuri? sukelia „ne vietoje“ asmenys.

M. Kimura i?k?l? minimalios genetin?s apkrovos princip?, kurio prasm? ta, kad evoliucijos procese visi genetiniai parametrai kei?iasi taip, kad genetin? apkrova b?t? minimali.

KROVINIS

?i apkrova susidaro d?l gen? fondo buvimo d?l mutacij? ir blogiausi? aleli? imigracijos. Nat?rali atranka greitai suma?int? ?i? apkrov?, jei ji neb?t? nuolat papildyta, o daugelis ?i? gen? netur?t? laikinos apsaugos.

Mutacin? apkrova. ?is krovinys yra sukurtas d?l nuolat vykstan?i? ?aling? mutacij? ir buvo meistri?kai apra?ytas M?llerio (1950a). Haldane'as (1937) parod?, kad populiacijos tinkamumas ma??ja laipsniu, ma?daug lygiu vis? mutacij? da?ni? sumai.

Imigracijos kr?vis. Imigracijos kr?vis susidaro ? tam tikr? gen? fond? ?traukus pa?alinius genus, kurie naujoje genotipin?je aplinkoje ma?ina tinkamum?. Nesvarbu, ar ?ie genai buvo naudingi ar ?alingi ankstesn?je aplinkoje.

?moni? krovini? kompensavimas (Lee, 1953; Lewontin, 1953) ir pana??s reti rei?kiniai lemia ?aling? gen? antpl?d? ? kitos kartos genofond? ir, ko gero, juos reik?t? teisingiau priskirti prie ?ve?t? krovini?. .

SUbalansuotas KROVAS

Kai kuri? lokus? generuojam? blogiausi? genotip? da?nis yra per didelis, kad b?t? galima priskirti ?vesties apkrovai. Crowe (1948), Lerner (1954), Dobzhansky (1955b, 1959a) ir Wallace (1958) atkreip? d?mes? ? kit? toki? variant? ?altin?, Dob?anskio vadinam? „subalansuotu kroviniu“. ?i na?ta atsiranda d?l to, kad atranka skatina pusiausvyr? tarp skirting? aleli? arba epistatini? gen?, kurie d?l rekombinacijos ir segregacijos suteikia blogiausius genotipus kiekvienoje kartoje. ?ia v?lgi galima i?skirti kelet? potipi?. Subalansuot? kr?v? sukuria daugelis ?iame skyriuje aptart? gynybos mechanizm?, toki? kaip prisitaikymas prie aplinkos nevienalyti?kumo (Liudviko efektas), ret? genotip? selektyvus prana?umas, energing? pl?tr? skatinantys genai, u? heterogamij? atsakingi genai ir kt. (Genai, sukeliantys skilimo santykio poky?ius, taip pat pagal apibr??im? tur?t? b?ti ?traukti ? ?i? grup?.) I? esm?s kiekvienas mechanizmas, prisidedantis prie paveldim? variacij? kaupimosi (?r. prad?i?), sukuria savo genetin? kr?v?.

Labiausiai ?inomi subalansuot? svori? tipai yra ?ie:

1) Kr?vis, susidar?s d?l homozizot? nepalankumo. ?i apkrova susidaro atskiriant kenksmingus homozigotus tuose lokusuose, kuriems heterozigoto tinkamumas yra didesnis nei vieno i? homozigot?. Kiekvienu subalansuoto polimorfizmo atveju tokia apkrova sukuriama visada.

2. Nesuderinamumo apkrova. ?induoli? organizme ?is krovinys yra ?alingos antigenin?s s?veikos tarp embriono ir motinos rezultatas d?l j? genotip? nesuderinamumo. ?mogaus embriono, turin?io A arba B kraujo grup?, mirties tikimyb? yra ma?daug 10% didesn?, jei jo motina turi 0 kraujo grup?, nei tuo atveju, jei ji turi t? pat? tip? kaip ir embrionas. Mirtingumas embrioniniame periode d?l AB0 lokuso nesuderinamumo yra ma?daug 2,4 % (Crow ir Morton, 1960). ?is mirtingumas greitai privest? prie santykinai retesni? gen? pa?alinimo, jei jo nekompensuot? kiti veiksniai, tikriausiai selektyvus heterozigot? prana?umas.

3. Apkrova, kuri? sukuria i?orini? s?lyg? nevienalyti?kumas. ?i genetini? krovini? forma yra pana?i ? imigracinius krovinius. [?is klausimas aptariamas V. Granto darbe (1991). Populiacin?se sistemose, galin?iose keistis genetin?s informacijos ne??jais, i?kyla problema pa?alinti ?iuos ne?iklius (pirmiausia diploidinius), kurie yra ne vietoje. Tod?l vienai ni?ai prisitaik? genotipai ??va atsid?r? gretimoje ni?oje. ?is rei?kinys vadinamas genetine apkrova, kuri? sukelia „ne vietoje“ asmenys.

GENETINIS KROVINIS

Genetinis populiacij? lankstumas (arba plasti?kumas) pasiekiamas mutacijos proceso ir kombinuoto kintamumo d?ka. Nors evoliucija priklauso nuo nuolatinio genetinio kintamumo buvimo, viena i? jos pasekmi? yra prastai adaptuot? individ? atsiradimas populiacijose, d?l kuri? populiacij? tinkamumas visada yra ma?esnis nei b?dingas optimaliai prisitaikiusiems organizmams. ?is vidutin?s populiacijos darbingumo suma??jimas d?l asmen?, kuri? k?no rengyba yra ?emesn? u? optimal?, vadinamas genetinis krovinys. Kaip ra?? ?inomas angl? genetikas J. Haldane'as, charakterizuodamas genetin? kr?v?: „Tai kaina, kuri? gyventojai turi sumok?ti u? teis? evoliucionuoti“. Jis pirmasis atkreip? tyr?j? d?mes? ? genetin?s apkrovos egzistavim?, o termin? „genetinis kr?vis“ 1940-aisiais ?ved? G. Milleris.

Genetin? apkrova pla?i?ja prasme yra bet koks populiacijos tinkamumo suma??jimas (faktinis arba potencialus) d?l genetinio kintamumo. Duoti kiekybinis ?vertinimas genetin? apkrova, siekiant nustatyti tikr?j? jos poveik? populiacijos tinkamumui, sunki u?duotis. Remiantis F. G. Dobzhansky (1965) pasi?lymu, genetin?s apkrovos ne??jais laikomi asmenys, kuri? fitnesas yra daugiau nei dviem standartiniais nuokrypiais (-2a) ma?esnis u? heterozigot? vidutin? tinkamum?.

?prasta skirti tris genetini? krovini? tipus: mutacin?, esmin? (pereinam?j?) ir subalansuot?j?. Bendr? genetin? apkrov? sudaro ?ie trys kr?vio tipai. mutacijos krovinys - tai yra bendros genetin?s apkrovos dalis, atsirandanti d?l mutacij?. Ta?iau kadangi dauguma mutacij? yra kenksmingos, nat?rali atranka nukreipta prie? tokius alelius ir j? da?nis yra ma?as. Jie i?laikomi populiacijose daugiausia d?l naujai atsirandan?i? mutacij? ir heterozigotini? ne?iotoj?.

Genetin? apkrova, atsirandanti d?l dinami?ko gen? da?nio pasikeitimo populiacijoje, kei?iant vien? alel? kitu, vadinama esminis (arba pereinamasis) krovinys. Toks aleli? pakeitimas da?niausiai vyksta reaguojant ? tam tikr? aplinkos s?lyg? pasikeitim?, kai anks?iau nepalank?s aleliai tampa palank?s ir atvirk??iai (pavyzd?iu b?t? drugeli? pramoninio mechanizmo rei?kinys ekologi?kai nepalankiose vietov?se). Vieno alelio da?nis ma??ja, kai did?ja kito alelio da?nis.

Subalansuotas (stabilus) polimorfizmas?vyksta, kai daugelis bruo?? i?laikomi santykinai pastov?s balansuojant atrank?. Tuo pa?iu metu d?l subalansuotos (balansuojan?ios) atrankos, veikian?ios prie?ingomis kryptimis, populiacijose i?saugomi du ar daugiau bet kurio lokuso aleli? ir atitinkamai skirting? genotip? bei fenotip?. Pavyzdys yra pjautuvo l?stel?. ?ia atranka nukreipta prie? mutantin? alel?, kuris yra homozigotin?s b?senos, bet tuo pa?iu veikia heterozigot? naudai, j? i?saugodamas. Subalansuotos apkrovos b?sena gali b?ti pasiekta tokiomis situacijomis: 1) atranka teikia pirmenyb? tam tikram aleliui vienoje ontogenez?s stadijoje, o nukreipta prie? j? kitoje; 2) atranka skatina alelio i?saugojim? vienos lyties individuose ir veikia prie? j? kitos lyties individuose; 3) tame pa?iame alelyje skirtingi genotipai leid?ia organizmams panaudoti skirtingas ekologines ni?as, o tai ma?ina konkurencij? ir d?l to susilpn?ja eliminacija; 4) subpopuliacijose, u?iman?iose skirtingos vietos buvein?, atranka teikia pirmenyb? skirtingiems alelams; 5) atranka skatina alelio i?saugojim?, nors jis yra retas, ir yra nukreiptas prie? j?, kai jis da?nai pasitaiko.

GENETIN? APkrova – populiacijos individ? rinkinys, ma?inantis jos tinkamum? tam tikrai buveinei. Termin? „genetinis krovinys“ G. J. M?lleris ?ved? 1950 m. Pagal pasirei?kimo mechanizmus i?skiriamas mutacijos ir segregacijos genetinis kr?vis. Mutacij? genetin? apkrova nuolat yra vis? tip? organizm? populiacijose ir yra atstovaujama gen? aleli? bei chromosom? persitvarkym?, kurie ma?ina individ? gyvybingum? ir (arba) vaisingum? ir atsiranda d?l pasikartojan?i? mutacij?. Tokios mutacijos suma?ina individ? tinkamum?, net jei jie turi vien? mutantin? alel? heterozigotin?je b?senoje. Segregacijos genetin? apkrov? taip pat atspindi gen? aleliai ir chromosom? persitvarkymai, ta?iau j? neigiamas poveikis pasirei?kia tik esant dviem kenksmingiems homozigotin?s b?senos aleliams. Segregacinio genetinio krovinio n?ra haploidini? organizm? populiacijose. Atskiroje kategorijoje i?skiriami imigraciniai ir pakaitiniai genetiniai kroviniai. Pirmasis atsiranda d?l to, kad patenka ? suma??jusio fizinio pasirengimo individ? populiacij? i? kitos populiacijos, t. y. i? prad?i? tai yra svetima mutacin? ir segregacin? genetin? apkrova. Antrasis ?vyksta pasikeitus populiacijos egzistavimo s?lygoms, kai tam tikro genotipo individai ma?iau prisitaiko prie naujos aplinkos.

Genetin? apkrova ma?ina individ? tinkamum?, tod?l jo vert? nat?raliose populiacijose ma??ja veikiant nat?raliai atrankai. Ta?iau net ir ?is veiksnys negali i?gelb?ti gyventoj? nuo nuolatinio mutacinio genetinio kr?vio atsiradimo. Be to, yra genetinio krovinio apsaugos mechanizmai, vis? pirma, atrankos stiprumo ir krypties pasikeitimas laike ir erdv?je. Taip pat yra genetini? mechanizm?, skirt? palaikyti genetin? kr?v? populiacijose, atspindin?ius ?vairias vieno ar skirting? gen? aleli? s?veikas. Tai apima recesyvum?, heteroz?, epistaz? ir nepiln? ?siskverbim?. Jie u?tikrina pasl?pto genetinio krovinio buvim? ir i?saugojim?, kuris toliau realizuojamas segregacijos forma. Genetinis kr?vis populiacijoje turi neigiam? pasekmi? atskiriems individams, ta?iau visai populiacijai tai yra neatskiriama bendro genotipinio kintamumo dalis ir daro tam tikr? ind?l? ? populiacijos genotipin? plasti?kum?, u?tikrinant ne tik jos egzistavim?. kintan?iomis aplinkos s?lygomis, bet ir adaptyv? mikroevoliucijos pob?d?. ?moni? populiacijose didelis nepalanki? aleli?, sukelian?i? paveldimas ligas, da?nis gali b?ti d?l „?k?r?jo efekto“ – didelio jo da?numo pradin?je nedidel?je ?moni? grup?je, kuri suk?l? ?i? populiacij?. Didel? pa?anga gydant paveldimas ligas prisideda prie ?mogaus genetinio kr?vio padid?jimo, ta?iau prenatalin? ir preimplantacin? paveldim? lig? diagnostika gali suma?inti ?i? problem?.

Lit.: Altukhov Yu. P. Genetiniai procesai populiacijose. 3 leidimas M., 2003 m.