Dabar daug daroma analizuojant biosferoje sukeliam? trikd?i? pob?d? ir mast?; Deja, daug ma?iau tyrim? buvo skirta i?tirti, kaip ?ie poky?iai veikia biologin?s savyb?s?moni? ir kit? organizm?. Tai ypa? pasakytina apie genetines tar?os pasekmes, nors jos gali tur?ti lemiamos ?takos visos ?monijos likimui. Aplinkos mutagenai gali prasiskverbti ? l?steles ir paveikti j? genetin? program? (sukelti mutacijas). Jei pa?eidimas paveikia DNR, esan?i? ?mogaus lytin?se l?stel?se, embrionai mir?ta arba gimsta k?dikiai su paveldimais defektais. K?no l?steli? (somatini? l?steli?) mutacijos sukelia v???, pa?eid?ia imunin? sistem? ir trumpina gyvenimo trukm?.

genetin? apkrova. Socialiniai ir biologiniai ?mogaus kokyb?s kriterijai nesutampa, bet ir n?ra taip toli vienas nuo kito. genetin? apkrova. pastovus sl?gis gen? mutacijos ir migracija, taip pat biologi?kai ma?iau adaptuot? genotip? skilimas subalansuotuose polimorfiniuose lokusuose. Genetin?s apkrovos s?vok? H. M?lleris pristat? 1950 metais savo darbe „M?s? kr?vis mutacij?“. Vidutin? ?mogaus genetinio kr?vio reik?m? yra 3-5 mirtini ekvivalentai. GENETIN? APkrova – populiacij? paveldimo kintamumo dalis (genetin? informacija), lemianti ma?iau adaptuot? individ? atsiradim?, kurie ??va nat?ralios atrankos procese. Tyrimas G.g. ?moni? ?aling? mutacij? (paveldim? lig?, ?gimt? apsigimim?) forma yra svarbi praktiniams medicinin?s genetikos klausimams. Did?jant aplinkos tar?ai, did?ja kenksming? mutacij? da?nis. Daugelyje ?eim? genetinis kr?vis ry?kiausiai pasirei?kia gimus vaikams skirtingos r??ies genetin?s anomalijos fizini? ir psichini? defekt? pavidalu. ?iandien toki? vaik? gimsta 10 proc., t.y. tarp milijono vaik? ?imtas t?kstan?i? gimsta su ?vairiais nukrypimais nuo normalaus vystymosi.

Genetinis krovinys – tai nuolatinis kenksming? mutantini? (pakitusi?) gen? buvimas populiacijos ar r??ies (taip pat ir ?moni?) genofonde, da?niausiai atsirandantis veikiant ?vairiems mutageniniams aplinkos veiksniams. Genetin? apkrova - neigiam? genetini? poky?i?, mirtin? mutacij? buvimas ir kaupimasis populiacijoje, d?l kuri? padid?ja paveldim? lig? da?nis ir suma??ja gyvybingumas per kelias kartas.

Genetin? apkrova - nepalanki? gen? rinkinys, kur? ?iuolaikini? kart? ?mon?s paveld?jo i? ankstesni? kart? ?moni?, taip pat atsiranda d?l kiekvienos naujos kartos mutacij?. ?is „genetinis kr?vis“ ?mon?ms kainuoja tiek ekonomi?kai, tiek psichologi?kai. Manoma, kad naujagimi? genetini? sutrikim? da?nio kritin? reik?m? yra 13 proc. Tai rei?kia, kad genetinis kr?vis jau toks didelis, kad populiacijos degeneracija tampa nei?vengiama. Beje, tai buvo vienas pagrindini? svarstym?, privertusi? prie?ingas branduolines valstybes dar septintajame de?imtmetyje sutikti nebebandyti ?i? ginkl? ore, sausumoje ir vandenyje. Nepaisant to, aplinkos radioaktyvioji tar?a v?l did?ja. Be to, daugelis chemini? med?iag? ter?ia or?, vanden? ir maist?, turi stipr? mutagenin? poveik?. Tai kelia gr?sm? ?mogaus genofondo i?saugojimui.

Genetin?s steb?senos metodas tikrai pradedamas kurti, jis i?kelia sau u?davin? nustatyti paveldimos ?moni? sveikatos pa?eidimo mast? ir dinamik? d?l genetin?s apkrovos ?takos. ?mogaus aplinkos tar?os genetin?s pasekm?s dar n?ra pakankamai i?tirtos. Genetin?s apkrovos ?taka ekonomikai, darbo j?gai ir gynybos i?tekliams yra labai didel?. Vien tik Dauno sindromu ir fenilketonurija sergan?i? ligoni? turinys, i? kuri? 1964–1979 metais ? Maskvos ne?gali?j? namus pateko 75 680 ?moni?, valstybei kainavo milijard? rubli? (to meto kainomis).

Mutacij? kr?viui b?dingas chromosom? ir gen? mutacij? buvimas genome, da?niausiai dominuojan?ios, su ai?kia mirtina baigtis, ?iuolaikin?se ?moni? populiacijose jis turi tendencij? ?ymiai did?ti. Mutacij? spaudimas kiekvienai ?moni? kartai yra labai didelis. ?mon?ms vidutinis mutacij? da?nis yra 510.

Jo lytin?se l?stel?se yra apie 100 t?kstan?i? gen?. Kiekvienas apvaisintas kiau?in?lis gauna vidutini?kai 10 nauj? mutacij? (N.P. Dubinin, 1990). Nustatyta, kad kiekvienoje kartoje 50% apvaisint? kiau?in?li? arba mir?ta, arba i? j? atsirad? organizmai nepalieka palikuoni?. Tuo pa?iu metu 12% santuok? yra nevaisingos d?l reprodukcin?s sistemos defekt?. Pasak N.P. Dubinino, nat?rali? mutacij? apimties padvigubinimas ?mon?ms yra nepriimtinas, ypa? turint omenyje, kad genetinis kr?vis ry?kiausiai pasirei?kia gimus vaikams, turintiems ?vairi? genetini? anomalij? fizini? ir psichini? defekt? pavidalu (10%).

Visi asmens genetin?s informacijos pa?eidimai, kenkiantys paveldima gyventoj? sveikatai, yra apjungiami genetinio krovinio pavadinimu (N.P. Dubinin, 1978, 1990). Aplinkos genetinio monitoringo ?diegimas leis nustatyti ?mogaus genofondo sutrikim? patogenez?, veikiant vis did?jan?iam deformuotos u?ter?tos aplinkos sl?giui. Radiacijos ir genetin?s apkrovos poveikis ?moni? populiacijoms“. Gyvenimas atominiame ir cheminiame pasaulyje. Atskirkite segregacijos ir mutacijos krovinius. Segregacijos kr?vis yra dalis genetin?s apkrovos, kuri? ?iuolaikini? kart? ?mon?s paveld?jo i? ?moni?, priklausiusi? daugybei ankstesni? am?i? gyvenusioms kartoms. Galb?t ?is kr?vis ankstesn?ms ir ?iuolaikin?ms kartoms atkeliavo i? prot?vi?, gyvenusi? skirtinguose antropogenez?s etapuose. Galima sakyti, kad segregacijos apkrov? vaizduoja „senos“ mutacijos.

Mutacij? kr?vis – tai genetinio kr?vio dalis, kuri? sukelia „naujos“, t.y. „?vie?ios“ gen? ir chromosom? mutacijos, atsirandan?ios i? naujo kiekvienoje naujoje kartoje. Deja, tikroji kiekvienos kartos genetinio kr?vio daromos ?alos vert? paveldimai gyventoj? sveikatai iki ?iol patikimai ne?vertinta. Nuo branduolin?s pramon?s iki XXI prad?ios am?iaus, anot R. Bertell, ma?iausiai 223 milijonai ?moni? buvo geneti?kai paveikti (Bertell, litt., 2000). Reikia atsi?velgti ? tai, kad ?ie genetiniai poky?iai gali b?ti perduodami i? kartos ? kart?.

D?l to ?moni? populiacij? genetin? apkrova per kelias kartas gali pasiekti katastrofi?kas vertes. ?iuo metu svarbi sud?tinga populiacij? genetinio steb?jimo priemoni? sistema, derinant j? su patikra. cheminiai junginiai d?l mutageninio aktyvumo. Auk??iau pateikta diagrama pateikta pa?ia bendriausia forma. Schema paremta steb?jimo principu – nuolatiniu sekimu. Pasaulin?s ir lokalios biosferos u?ter?tumo lygiu i?siskiria integralus apsigimim? augimo ?moni? populiacijose steb?jimas. ?i? problemos dal? galima i? dalies i?spr?sti naudojant jau ?inomus ?gimt? lig? ir populiacij? anomalij? skai?iaus apskaitos metodus, atliekant biochemin? izomorfini? baltym? atrank? ir citogenetin? atrank?. ?inoma nauda gali suteikti duomen? apie piktybini? navik? dinamik? ir gyvenimo trukm?s poky?ius.

Lygiagre?iai b?tina ?vertinti gyv?n? ir augal? populiacij? genetin? kr?v?. Tiriant aplinkos b?kl?s ir genetinio kr?vio ry??, i?ry?k?ja ypatingas ?mogaus neuropsichini? funkcij? pa?eid?iamumas. Pasauliniais duomenimis, kasmet auga ne?gali? vaik? skai?ius. Taigi, minimaliais skai?iavimais, psichikos sutrikimai stebimi ma?daug 10% m?s? ?alies gyventoj?, tai yra apie 15 mln. Tik 1990 m vidurin? mokykla Buvo apmokyta 0,8 mln. vaik?, kuri? protiniai geb?jimai buvo sutrik?. Proti?kai atsilikusi? vaik? i?laikymas valstybei kainuoja ?imtus milijon? rubli?, t.y. didel? ?tak? jos ekonomikai. Vienas i? ?i? metod? yra susij?s su populiacijos ypatybi? ?vertinimu. Kaip rodiklis genetinei na?tai ?vertinti, naudojami medicininiai ir statistiniai rodikliai (spontanini? abort? da?nis, negyvagimiai, gimimo svoris, i?gyvenamumo tikimyb?, ly?i? santykis, sergamumas ?gimtomis ir ?gytomis ligomis, vaik? augimo ir vystymosi rodikliai).

Remdamasis tuo, kas i?d?styta, N. P. Dubininas daro labai svarbi? i?vad? apie b?tinyb? organizuoti valstyb?s tarnyba genetin? steb?sena, skirta realiai nustatyti genetin?s apkrovos apimt? ir augim? pagal aplinkos streso laipsn? ir parengti rekomendacijas, kaip u?kirsti keli? veiksniams, lemiantiems jos padid?jim?. Pagrindinis sunkumas, neleid?iantis steb?ti nauj? mutacij? pasirei?kimo ?moni? populiacijoje, yra did?iul? ?vairov? genetin?s savyb?s?moni? ir kad ?ios populiacijos jau yra sukaupusios didel? genetin? kr?v?.

Jo vert? liudija paveldim? lig? ir ?gimt? deformacij? da?nis. Daugelyje Europos ?ali? ir JAV kasmet gimsta nuo 3 iki 7%, o Japonijoje iki 10% vaik?, sergan?i? geneti?kai kontroliuojamomis ?gimtomis ligomis. ?ios vert?s padid?s, jei prid?sime pakankamai didelis skai?ius paveldimos ligos, kurios pasirei?kia pirm?j? vystymosi met? pabaigoje, nenustatytos gimus. Bet koks gyvoji sistema, naudodamasis gr??tamuoju ry?iu, visada siekia savisaugos. Sistema Atsiliepimas biosferoje siekiama panaikinti1 ?mog? kaip r???. Did?ja genetin? ?monijos „na?ta“, daug?ja psichikos ir nerv? lig?, ma??ja bendras atsparumas ligoms, did?ja stresas d?l gyventoj? pertekliaus miestuose, agresija, baim? ir kt., i?saugokite likusius ir, jei ?manoma atkurti prarast? planetos biot? per nat?rali? nat?ralios aplinkos savireguliacij?.

Jei embriogenez?s metu atsiranda deformacij?, gamtoje tokie ma?i ?mon?s neb?t? gyvybingi. Ta?iau ?iuolaikin? medicina leid?ia jiems i?gyventi. Tokie ?mon?s, turintys deformacij? ar mutant? gen?, kartais gali pagimdyti, taip apkraunant genetin? ?monijos na?t?. N. P. Dubininas ra?o: „Maskvos ne?gali?j? nam? duomenimis, nuo 1964 iki 1979 met? ? ?iuos namus d?l protinio atsilikimo pateko 75 680 pacient?, sergan?i? fenilketonurija ir Dauno sindromu. J? i?laikymas per ?? laik? valstybei kainavo milijard? rubli?. Tokia dviej? lig? kaina. Ties? sakant, m?s? ?alyje genetin?s apkrovos paveikt? ?moni? skai?ius siekia de?imtis milijon?. ?monija vis labiau serga ir degeneruoja. Viena i? pagrindini? antropoekologinio streso ir nuovargio prie?as?i? yra ?mogaus organizmo adaptacini? geb?jim? neatitikimas, susiformav?s evoliucijos procese per daugel? t?kstantme?i? ir ?iuolaikin?mis s?lygomis savo buvein?, kuri per kelis de?imtme?ius gali smarkiai pasikeisti.

B?tent ?i disproporcija gali sukelti genetin? ?tamp? ir nuovarg?, o tai yra genetinio kr?vio i?rai?ka. Jei „vidutiniai“ aplinkos tar?os poveikio sergamumui ?ver?iai yra svarb?s, tai, nepaisant konkre?i? ?io ry?io reik?mi? ?vairiais atvejais, ekspertai vieningai sutaria, kad ?io poveikio laipsnis daugelyje ?ali? spar?iai did?ja. pastaraisiais de?imtme?iais. 1 skyriuje jau buvo pasakyta, kad ?mogaus i?sivadavimas i? nat?ralios atrankos padidino nepalank? genetin? kr?v? ir susilpnino nat?rali? organizmo apsaug?. Atsi?velgiant ? tai, aplinkos kokyb?s blog?jimas daro vis didesn? poveik? ?moni? sveikatai. Daugelis toki? b?sen? subjektyviai n?ra suvokiamos kaip sukeltos aplinkos tar?os.

Ta?iau dirbtin? atranka ir atranka kai kuriais atvejais tur?jo neigiam? pasekmi?. Agrariniuose kra?tovaizd?iuose s?kmingiau veis?si gyvuliai, prisitaik? gyventi ?mogaus sukurtomis s?lygomis (ganyklos, arklid?s ir kt.). Did?jant priklausomybei nuo dirbtin?s s?lygos buveini? ir mitybos, buvo i?saugoti tokie genotipai, kurie vargu ar b?t? i?lik? gamtoje. Su ?mogaus prie?i?ra geneti?kai prastesni gyv?nai da?niausiai nei?nyksta. Tuo pa?iu metu „prastesni“, „kenksmingi“, „neigiami“ genai nei?nyksta, o toliau kaupiasi ir dauginasi populiacijose. Tai l?m? paveldimos na?tos („genetin?s na?tos“) atsiradim? ir kaupim?si gyvulininkyst?je. Jaunikliai, susirg? d?l mutantini? gen? (chromosom? pakitim?), taip pat d?l vystymosi sutrikim? embriogenez?s metu, n?ra gyvybingi. laukin? gamta ir, grei?iausiai, b?t? jo „atstumti“. Ta?iau medicinos raida ir bendras ?mogaus pragyvenimo lygio kilimas, ypa? XIX–XX am?iuose, i?ved? ?moni? populiacij? i? nat?ralios atrankos ?takos, tod?l ?monija sukaup? gana didel? genetin? na?t?. M?s? laikais yra ?inoma daugiau nei du t?kstan?iai paveldim? ?mogaus lig?, kurias sukelia ?vairios mutacijos.

Evoliuciniai poky?iai siejami ne tik su r??i? susidarymu ir i?nykimu, organ? transformacija, bet ir su ontogenetin?s raidos persitvarkymu.

Ontogenez? - tai yra individualus vystymasis, tai yra neatsiejama gyvenimo savyb?, kaip ir evoliucija, ir jos produktas. Ontogenez?je esantis organizmas bet kuriame vystymosi etape n?ra dali?, organ? ar savybi? mozaika. Morfologinis ir funkcinis organizmo vientisumas jo gyvybin?se aprai?kose nekelia abejoni?. Net Aristotelis, lygindamas ?vairius organizmus, nustat? j? sandaros vienov? ir pagrind? morfologinio pana?umo doktrin?. Didel? svarba organizmo dali? tarpusavio priklausomyb?s klausimo istorijoje J. Cuvier pa?i?ros tur?jo. Anot jo, k?nas yra vientisa sistema, kurios strukt?r? lemia jos funkcija; atskiros dalys ir organai yra tarpusavyje susij?, j? funkcijos derinamos ir prie j? prisitaiko ?inomos s?lygos i?orin? aplinka. C. Darwinas pa?ym?jo, kad dali? derinimas yra istorinio organizmo prisitaikymo prie gyvenimo s?lyg? proceso rezultatas. V?liau daugelis mokslinink? pabr??? fakt?, kad organizmas visada vystosi kaip visuma. Ontogenij? galima apibr??ti kaip tam tikros kartos organizacijos komplikacij?. Ontogenez?s procesas yra genetin?s informacijos realizavimas.

Ontogenez? yra i? anksto nustatytas procesas ir, skirtingai nei evoliucija, tai vystymasis pagal program?, vystymasis, nukreiptas ? tam tikr? galutin? tiksl? – lytin?s brandos ir dauginimosi pasiekim?. Kaip sunkesn? organizacija suaug?s organizmas, ir tai yra evoliucijos atspindys, tuo sunkiau ir ilgesnis procesas jo ontogenija.

Ontogenez? sudaro etapai (viena ontogenez?s ypatyb?): embrionin? stadija, poembrioninis vystymasis ir suaugusio organizmo gyvenimas. Didelius vystymosi etapus (periodus) galima suskirstyti ? labiau trupmenines stadijas, kaip ir stuburini? gyv?n? embrionin?je raidoje – blastula, gastrula, neurula. Skilimo stadija, savo ruo?tu, gali b?ti suskirstyta ? dviej?, keturi?, a?tuoni? ar daugiau blastomer? etapus. D?l to prarandama id?ja apie ontogenez?s etapus ir atsiranda visi?kai sklandus individo vystymosi procesas. Grup?s pokytis filogenez?je gali atsirasti tik pasikeitus ontogenezei, paprastai ?ie individo vystymosi poky?iai susij? su v?lesniais vystymosi etapais, kaip min?ta auk??iau. Pirm? kart? ontogenez?s ir filogenez?s santyk? atskleid? daugyb? K. Baero nuostat?, kurioms Charlesas Darwinas suteik? apibendrint? pavadinim? „Germin? pana?umo d?snis“. 1864 metais F. Mulleris suformulavo tez?, kad filogenetin?s transformacijos yra susijusios su ontogenetiniais poky?iais ir kad ?is ry?ys pasirei?kia dvejopai.

F. M?llerio darbai buvo E. Haeckel (1866) formuluot?s pagrindas. biogenetinis d?snis , pagal kuri? "ontogenija yra trumpas ir greitas filogenez?s pasikartojimas". Biogenetinio d?snio, kaip ir apibendrinimo, pagrindas yra empirinis d?sningumas, kur? K. Baer atspindi gemalo pana?umo d?snis. Jo esm? tokia: ankstyviausias etapas i?laiko reik?ming? pana?um? su atitinkamais gimining? form? raidos etapais.

Ontogenez?s evoliucijos rezultatai:

• 1) racionalizavimas;
• 2) savaranki?kumas;
• 3) embrionizacija.

Racionalizavimas – tai proceso tobulinimas j? supaprastinant. Pirm? kart? ontoto ir filogenijos ry?? K. Baeris atskleid? keliose nuostatose, kurias Darvinas pavadino „gemalinio pana?umo d?sniu“, jo esm? tokia: ankstyviausia stadija i?laiko reik?ming? pana?um? pagal stadijas. susijusi? form? k?rimas. Tai yra, ontogenez?s procesas yra gerai ?inomas daugelio prot?vi? form? strukt?ros ypatybi? atkartojimas: ankstyvosiose vystymosi stadijose - tolimesni prot?viai, o v?lesniuose etapuose - labiau giminingos formos.

Severtsovo filembryogenez?s teorija yra teorija, pagal kuri? evoliucija vyksta kei?iant ontogenez?s eig?, t. y. paveldimi gyv?n? organ? strukt?ros poky?iai, sutrikdantys istorin? raidos eig? ir kei?iantys suaugusi?j? strukt?r?, pasirei?kia embrionuose. pl?tra. Pasak autoriaus, filogenez? yra genetin?s kart? serijos ontogenij? ir vis? t? paveldim? transformacij?, vykstan?i? ?vairiuose gyv?n? individualaus vystymosi etapuose kart? sekoje, visuma.

Anabolija arba etap? sud?jimas,-- evoliuciniai morfogenez?s poky?iai paskutin?se embriono vystymosi stadijose. D?l to, kad anabolizmas kei?iasi v?lyvieji etapai organo vystym?si, kitose k?no vietose jie nesukelia reik?ming? poky?i?, tod?l yra da?nesni. Anabolizmo b?du daugiausia formuojasi r??ys ir bendrosios savyb?s.

Nukrypimas-- evoliuciniai persitvarkymai vidurin?se organo embrioninio vystymosi stadijose. Pavyzd?iui, rykli? ir ropli? ?vyn? formavimasis ir pradinis vystymasis turi pana?um?. Viduriniuose ropli? embrioninio vystymosi etapuose atsiranda nukrypim?, d?l kuri? susidaro keratinizuotos ?vyneliai, o rykliuose susidaro sukaul?jusios ?vyneliai su dantimis. Akivaizdu, kad augal? gumbai ir svog?n?liai atsirado d?l nukrypimo. Tuo pa?iu metu rekapitulacija (prot?vi? bruo?? pasikartojimas) stebima tik iki vidurini? embriogenez?s stadij?, o v?liau vystymasis eina nauju keliu.

Archalaksis-- poky?iai pradiniai etapai embriogenez? arba pa?i? organo u?uomazg? poky?iai. Taip vystosi ?induoli? plaukai – odos darinys – nesikartojant prot?vi? charakteri?. Archalaksija nuo pat prad?i? sukelia radikal? organo vystymosi pertvarkym?. Jie gali sukelti organo ir jo ry?i? su kitomis k?no dalimis disfunkcij?, o tai gali baigtis mirtimi. Akivaizdu, kad tod?l filogenez?je jie yra ma?iau paplit? nei kitos filembryogenez?s. Esant archalaksei, palingez?s ir rekapituliacijos nesilaikoma, tod?l biogenetinio ?statymo nuostatos ?ia nepriimtinos.

Pa?ym?tina, kad skirtingi filembryogenez?s tipai n?ra izoliuoti, jie yra sujungti ir turi abipusius per?jimus. Filembriogenez? b?dinga augalams. Jie atsiranda skirtinguose vystymosi etapuose ir gali b?ti teigiami (nauj? savybi? atsiradimas) arba neigiami (seno bruo?o praradimas, praradimas).

Jeigu biogenetinis d?snis fiksuoja d?mes? ontogenez?s priklausomybei nuo filogenez?s (F>O), tai filembriogenez?s teorija rodo, kad ontogenez?s poky?iai veikia ir filogenez? (F-O) – ontogenez?s filogenez?s s?lygi?kum?.

genetin? ?vairov? arba genetinis polimorfizmas- populiacij? ?vairov? genetinio pob?d?io bruo?? ar ?ymen? po?i?riu. Viena i? biologin?s ?vairov?s r??i?. Genetin? ?vairov? yra svarbus komponentas populiacijos, populiacij? grup?s ar r??ies genetin?s savyb?s. Genetin? ?vairov?, priklausomai nuo nagrin?jam? genetini? ?ymen? pasirinkimo, pasi?ymi keliais i?matuojamais parametrais:

1. Vidutinis heterozigoti?kumas.

2. Aleli? skai?ius viename lokuse.

3. Genetinis atstumas (?vertinti tarppopuliacin? genetin? ?vairov?).

Polimorfizmas atsiranda:

Chromosom?;

Per?jimas;

Subalansuota.

Genetinis polimorfizmas atsiranda, kai gen? atstovauja daugiau nei vienas alelis. Pavyzdys yra kraujo grupi? sistemos.

Chromosom? polimorfizmas – tarp individ? yra atskir? chromosom? skirtum?. Tai yra chromosom? aberacij? rezultatas. Yra skirtum? heterochromatiniuose regionuose. Jei pakitimai neturi patologini? pasekmi? – chromosom? polimorfizmo, mutacij? pob?dis yra neutralus.

Pereinamasis polimorfizmas yra vieno seno alelio pakeitimas nauju, naudingesniu tam tikromis s?lygomis. ?mogus turi haptoglobino gen? – Hp1f, Hp 2fs. Senasis alelis yra Hp1f, naujasis yra Hp2fs. Hp sudaro kompleks? su hemoglobinu ir sukelia eritrocit? agregacij? ?min?je lig? faz?je.

Subalansuotas polimorfizmas – atsiranda, kai n? vienas i? genotip? neduoda naudos, o nat?rali atranka skatina ?vairov?.

Visos polimorfizmo formos yra labai pla?iai paplitusios gamtoje vis? organizm? populiacijose. Lyti?kai besidauginan?i? organizm? populiacijose visada yra polimorfizmo.

Bestuburiai yra polimorfi?kesni nei stuburiniai. Kuo populiacija polimorfi?kesn?, tuo ji evoliuci?kai plasti?kesn?. Populiacijoje didel?s aleli? atsargos n?ra maksimaliai tinkamos tam tikroje vietoje duotas laikas. ?ios atsargos yra nedaug ir yra heterozigotin?s. Pasikeitus egzistavimo s?lygoms, jos gali tapti naudingos ir prad?ti kauptis – pereinamasis polimorfizmas. Didel?s genetin?s atsargos padeda populiacijoms reaguoti ? savo aplink?. Vienas i? ?vairov? palaikan?i? mechanizm? yra heterozigot? prana?umas. Esant visi?kam dominavimui, pasirei?kimo n?ra; esant nepilnam dominavimui, stebima heteroz?. Populiacijoje atranka i?laiko geneti?kai nestabili? heterozigotin? strukt?r?, o tokioje populiacijoje yra 3 r??i? individai (AA, Aa, aa). D?l nat?ralios atrankos ?vyksta genetin? mirtis, d?l kurios suma??ja populiacijos reprodukcinis potencialas. Gyventoj? skai?ius ma??ja. Tod?l genetin? mirtis yra na?ta gyventojams. Jis taip pat vadinamas genetiniu kroviniu.

Genetin? apkrova – paveldimo populiacijos kintamumo dalis, lemianti ma?iau adaptuot? individ?, kurie d?l nat?ralios atrankos mir?ta selektyviai, atsiradim?.

Yra 3 genetini? krovini? tipai.

1. Mutacinis.

2. Atskyrimas.

3. Pakaitinis.

Kiekvienas genetini? krovini? tipas koreliuoja su tam tikru nat?ralios atrankos tipu.

Mutacijos genetinis krovinys - ?alutinis poveikis mutacijos procesas. Stabilizuojant nat?rali? atrank? i? populiacijos pa?alinamos kenksmingos mutacijos.

Segregacijos genetin? apkrova – b?dinga populiacijoms, kurios naudojasi heterozigot? prana?umu. Silpniau prisitaik? homozigotiniai asmenys pa?alinami. Jei abu homozigotai yra mirtini, pus? palikuoni? mir?ta.

Pakaitin? genetin? apkrova – senas alelis pakei?iamas nauju. Atitinka nat?ralios atrankos ir pereinamojo polimorfizmo varom?j? form?.

genetinis polimorfizmas sukuria visas s?lygas vykstan?iai evoliucijai. Aplinkoje atsiradus naujam veiksniui, gyventojai geba prisitaikyti prie nauj? s?lyg?. Pavyzd?iui, vabzd?i? atsparumas ?vairi? tip? insekticidams.

GAMTINI? GYVENTOJ? PAVELDIMAS POLIMORFIZMAS.

Speciacijos procesas, kuriame dalyvauja toks veiksnys kaip nat?rali atranka, sukuria ?vairias gyvenimo formas, pritaikytas gyvenimo s?lygoms. Tarp skirting? genotip?, atsirandan?i? kiekvienoje kartoje d?l paveldimo kintamumo rezervo ir aleli? rekombinacijos, tik ribotas skai?ius lemia maksimal? prisitaikym? prie konkre?ios aplinkos. Galima daryti prielaid?, kad diferencinis ?i? genotip? dauginimasis pabaigoje lems tai, kad populiacij? genofondai bus atstovaujami tik „laimingais“ aleliais ir j? deriniais. D?l to susilpn?s paveldimas kintamumas ir padid?s genotip? homozigoti?kumo lygis.

Ta?iau nat?raliose populiacijose pastebima prie?ingai. Dauguma organizm? yra labai heterozigotiniai. Kai kurie individai yra i? dalies heterozigoti?ki skirtingiems lokusams, o tai padidina bendr? populiacijos heterozigoti?kum?. Taigi, elektroforez?s b?du su 126 v??iagyviais Eufazija superba, atstovaujantys pagrindiniam bangini? maistui Antarkties vandenyse, i?tyr? 36 lokusus, koduojan?ius daugelio ferment? pirmin? strukt?r?. 15 lokus? kintamumo nebuvo. 21 lokusui buvo 3-4 aleliai. Apskritai ?ioje v??iagyvi? populiacijoje 58% lokus? buvo heterozigotiniai ir tur?jo 2 ar daugiau aleli?. Vidutini?kai kiekvienas individas turi 5,8% heterozigotini? lokus?. Vidutinis augal? heterozigoti?kumo lygis yra 17%, bestuburi? - 13,4%, stuburini? - 6,6%. ?mon?ms ?is skai?ius yra 6,7%. Taigi auk?tas lygis heterozigoti?kumas negali b?ti paai?kintas tik mutacijomis d?l j? santykinio retumo.

Keli? pusiausvyros lygi? kartu egzistuojan?i? genotip? buvimas populiacijoje, kuri? koncentracija vir?ija 1%, re?iausia forma1 vadinamas polimorfizmas. paveldimas polimorfizmas sukurta mutacij? ir kombinacinio kintamumo. J? palaiko nat?rali atranka, ji yra adaptyvi (pereinamoji) ir heterozigotin? (subalansuota).

Adaptyvusis polimorfizmas atsiranda, jei skirtingomis, bet reguliariai kintan?iomis gyvenimo s?lygomis atranka teikia pirmenyb? skirtingiems genotipams. Taigi, dviej? ta?k? populiacijose ladybugs Adalia bipunctata i?vykstant ?iemoti vyrauja juodvabaliai, o pavasar? – raudonieji (11.7 pav.). Taip yra tod?l, kad raudonosios formos geriau toleruoja ?alt?, o juodosios – vasar? intensyviau dauginasi.

Ry?iai. 11.7. Adaptyvusis polimorfizmas dvid?m?se boru??se:

a- juod? (pajuodusi?) ir raudon? form? santykis pavasario (B) ir rudens (O) kolekcijos metu; b- dominuojan?io juodos spalvos alelio da?nis pavasario ir rudens populiacijose

Subalansuotas polimorfizmas?vyksta, kai atranka teikia pirmenyb? heterozigotams, o ne recesyviniams ir dominuojantiems homozigotams. Taigi eksperimentin?je skaitin?s pusiausvyros vaisini? museli? populiacijoje Drosophila melanogaster, turin?i? i? prad?i? daug tamsesnius k?nus turin?i? mutant? (recesin?s mutacijos juodmedis), pastar?j? koncentracija greitai krito, kol stabilizavosi ties 10 % (11.8 pav.). Analiz? parod?, kad sukurtomis s?lygomis juodmed?io mutacijos homozigotos ir laukinio tipo alelio homozigotos yra ma?iau gyvybingos nei heterozigotin?s mus?s. Tai sukuria stabilaus polimorfizmo b?sen? atitinkamam lokusui.

Ry?iai. 11.8. Subalansuotas polimorfizmas k?no spalvos lokusui eksperimentin?je vaisini? museli? populiacijoje: a?- pilka mus? (laukinio tipo), II- mutantin? mus? su juoda k?no spalva

Heterozigot? selektyvaus prana?umo rei?kinys vadinamas persvar?. Teigiamos heterozigot? atrankos mechanizmas yra skirtingas. Taisykl? yra atrankos intensyvumo priklausomyb? nuo da?nio, kuriuo atsiranda atitinkamas fenotipas (genotipas). Taigi ?uvys, pauk??iai, ?induoliai pirmenyb? teikia ?prastoms fenotipin?ms grobio formoms, „nepastebin?ioms“ retoms.

Kaip pavyzd? apsvarstykite steb?jim?, atlikt? naudojant paprast? sausumos sraig?, rezultatus Cepaea nemoralis, kurio apvalkalas geltonas, ?vairi? atspalvi? Ruda spalva#` ro?in?, oran?in? arba raudona. Kriaukle turi b?ti iki penki? tamsi? juosteli?. ?iuo atveju ruda spalva dominuoja vir? ro?in?s, o abi - vir? geltonos. Striping yra recesyvinis bruo?as. Sraiges valgo kurkliai, kurie akmen? naudoja kaip priekal?, kad sulau?yt? kiaut? ir pasiekt? moliusko k?n?. Kriaukli? skai?iaus skai?iavimas skirtingos spalvos aplink tokius ''priekalus'' parod?, kad ?ol?je ar mi?ko paklot?je, kurios fonas gana vienodas, sraig?s rausvais ir dry?uotais kiautais da?niau buvo pauk??i? grobis. Ganyklose su stambia ?ole ar spalvingesnio fono gyvatvor?se da?niau buvo valgomos sraig?s, kuri? kiautai yra spalvoti. ry?ki? atspalvi? ir netur?jo dry?i?.

Palyginti ret? genotip? patinai gali tur?ti didesn? konkurencingum? pateli? at?vilgiu. Selektyv? heterozigot? prana?um? lemia ir heteroz?s rei?kinys. Padid?j?s tarplinij? hibrid? gyvybingumas, matyt, atspindi alelini? ir nealelini? gen? s?veikos genotipo sistemoje rezultat? heterozigoti?kumo s?lygomis daugelyje lokus?. Heteroz? stebima nesant fenotipinio recesyvini? aleli? pasirei?kimo. D?l to nepalankios ir net mirtinos recesyvin?s mutacijos yra pasl?ptos nuo nat?ralios atrankos.

D?l aplinkos veiksni? ?vairov?s nat?rali atranka vienu metu veikia daugeliu kryp?i?. ?iuo atveju galutinis rezultatas priklauso nuo skirting? intensyvumo santykio atrankos vektoriai. Galutinis nat?ralios atrankos rezultatas populiacijoje priklauso nuo daugelio atrankos ir prie?in?s atrankos vektori? sutapimo. D?l to tuo pa?iu metu pasiekiamas ir genofondo stabilizavimas, ir paveldimos ?vairov?s palaikymas.

Subalansuotas polimorfizmas suteikia populiacijai serij? verting? savybi?, kuris lemia jo biologin? reik?m?. Geneti?kai nevienalyt? populiacija sukuria ?vairesnes gyvenimo s?lygas, visapusi?kiau i?naudodama buvein?. Jo genofonde susikaupia didesnis rezervinio paveldimo kintamumo kiekis. D?l to jis ?gauna evoliucin? lankstum? ir, keisdamasis viena ar kita kryptimi, gali kompensuoti aplinkos svyravimus istorin?s raidos eigoje.

Geneti?kai polimorfin?je populiacijoje i? kartos ? kart? gimsta genotip? organizmai, kuri? tinkamumas nevienodas. Kiekvienu momentu tokios populiacijos gyvybingumas yra ma?esnis u? lyg?, kuris b?t? pasiektas, jei joje b?t? tik patys „s?kmingiausi“ genotipai. Kiekis, kuriuo realios populiacijos tinkamumas skiriasi nuo idealios „geriausi?“ genotip? populiacijos tinkamumo tam tikram genofondui, vadinamas genetinis krovinys. Tai savoti?kas mok?jimas u? ekologin? ir evoliucin? lankstum?. Genetinis kr?vis yra nei?vengiama genetinio polimorfizmo pasekm?.

GENETIN? APkrova – samprata ir r??ys. Kategorijos "GENETINIS KROVINIS" klasifikacija ir ypatumai 2017, 2018 m.

Genetinis polimorfizmas- dviej? ar daugiau skirting? paveldim? form?, kurios yra dinamin?je pusiausvyroje kelias ir net daug kart?, samb?vis. Da?niausiai G.p. nustatomas pagal kintan?ius sl?gius ir atrankos vektorius (orientacij?). ?vairios s?lygos(pavyzd?iui, skirtingais sezonais) arba padid?j?s heterozigot? santykinis gyvybingumas). Vienai i? polimorfizmo r??i? – subalansuotam polimorfizmui b?dingas pastovus optimalus polimorfini? form? santykis, nuo kurio nukrypimas nepalankus r??iai, automati?kai reguliuojamas (nustatomas optimalus form? santykis). Dauguma gen? yra subalansuoto ?mogaus ir gyv?n? G. p. Yra keletas G. p. form?, kuri? analiz? leid?ia nustatyti atrankos poveik? nat?raliose populiacijose.

Polimorfinis po?ymis yra Mendelio (monogeninis) po?ymis, pagal kur? populiacijoje yra bent du fenotipai (taigi ir bent du aleliai), ir n? vienas i? j? nepasirei?kia ma?esniu nei 1% da?niu (t.y. n?ra retas). ?ie du fenotipai (ir atitinkamai genotipai) yra ilgalaik?s pusiausvyros b?senoje. Paveldim? polimorfizm? sukuria mutacijos ir kombinuotas kintamumas. Da?nai populiacijose tam tikram lokusui yra daugiau nei du aleliai ir atitinkamai daugiau nei du fenotipai. Alternatyvus polimorfizmo rei?kinys yra ret? genetini? variant? buvimas populiacijoje, kurios da?nis ma?esnis nei 1%. Pirm?j? polimorfin? po?ym? (ABO kraujo grupi? sistem?) 1900 metais atrado austr? mokslininkas K. Landsteineris (1868-1943).

Prisitaikymo potencialas - stabilumo riba auginami augalai ir ?kinius gyv?nus nepalankiems veiksniams. Kult?riniuose augaluose - kenk?jams vabzd?iams, pas?li? pikt?ol?tumui, ligoms, sausroms, dirvo?emio ?drusk?jimui, ?al?iui. ?kiniams gyv?nams - iki per?alimo, laikino maisto tr?kumo, lig?. Padidinti A.p. - pagrindin? adaptyvaus veisimo kryptis.

GENETINIS KROVINIS- dalis paveldimos populiacijos kintamumo, lemian?ios ma?iau adaptuot? individ? atsiradim?, kurie i?gyvena selektyvi? mirt? gamtos procese. pasirinkimas. G. ?altiniai yra mutacijos. ir segregacija. procesus.

Atitinkamai jie i?skiria mutacinis, segregacinis, taip pat pakaitinis(pakei?iantis, arba pereinamasis) G. g. Pagal klasik?. G. M?llerio koncepcija, mutacij? na?ta atsiranda d?l to, kad populiacijoje v?l atsiranda mutantiniai aleliai. Nuo gamtos. atranka nukreipta prie? ?iuos alelius, j? da?nis ma?as, populiacijoje jie i?lieka d?l mutacinio spaudimo. Recesin?s mutacijos heterozigotin?je b?senoje yra visi?kai slopinamos arba turi silpn? ?aling? poveik?. Pagal F. G. Dobzhansky pusiausvyros koncepcij?, segregacijos na?ta atsiranda d?l heterozigotini? t?v? suskaidymo ma?iau adaptuot? homozigotini? palikuoni?. Tuo pa?iu metu daroma prielaida, kad esant heterozigotinei b?senai, kai kurios mutacijos turi teigiam? poveik? (pervyravimo efektas) ir jas nuolat palaiko daugelio kart? atranka. Pakaitinis kr?vis atsiranda pasikeitus individ? adaptacinei vertei ir i?lieka populiacijoje tol, kol vienas alelis pakei?ia kit?. Kiekviena populiacija ne?a savyje G. g., kurios dalis atsiranda d?l pasikartojan?ios mutacijos, o kita dalis d?l pertekliaus poveikio (koreliat?, vaidmen? klausimas skirtingi tipai G. g populiacijoje n?ra i?spr?stas). Abiem atvejais homozigotai yra neigiami. pasirei?kimas. Ta?iau mutacij? kenksmingumo samprata yra santykin?, nes G. tuo pa?iu gali b?ti ir genotipin?. evoliucijos rezervas d?l genetini? savybi? i?laikymo. ?vairov?, taigi ir evoliucija-luc. gyventoj? plasti?kumas. ?is rezervas gali pad?ti sukurti genetin?. sistemos, prie rugi? atsiras nauj? adaptacij?, populiacij? ypatybi?. Klasika tokio pob?d?io evoliucini? poky?i? pavyzdys yra kand?i? melanizmo mutacijos i?plitimas. G. tyrimas ?aling? mutacij? pas asmen? pavidalu (paveld?jimai, ligos) yra svarbus sprendimui prak-tich. medicininiai klausimai. genetika.

Parazitologija(i? graik? kalbos parazitai- freeloader ir logotipai- ?odis, mokymas) - mokslas, tiriantis parazitus, j? s?veik? su ?eimininkais, vektoriais ir aplinka, taip pat j? sukeliamas ligas ir kovos su jais priemones. Parazitizmas- tarpr??ini? santyki? forma, kai viena r??is naudoja kitos r??ies organizmo aplink? kaip maisto ir buveini? ?altin?. “ parazitai- tai organizmai, kurie naudoja kitus gyvus organizmus kaip buvein? ir maisto ?altin?, tuo pa?iu primesdami (i? dalies arba visi?kai) savo ?eimininkams u?duot? reguliuoti savo santykius su i?orine aplinka. V.A. Dogelis. Medicinin? helmintologija– mokslas, tiriantis helmintus – ?moni? lig? suk?l?jus ir j? sukeliamas ligas bei j? profilaktikos ir kontrol?s priemones. Helmint? sukeltos ligos vadinamos helmintoz?s. Helmintoz?s Da?niausios ir masin?s parazitin?s ?moni? ligos, atsirandan?ios d?l sud?ting? ry?i? tarp labiausiai organizuot? daugial?s?i? parazit? – helmint? ir ?eimininko organizmo. Daugumai helmintiazi? b?dinga ilga eiga ir platus spektras klinikin?s aprai?kos nuo besimptomi? iki sunki? form?. Terminas "helmintoz?s"(i? graik? kalbos helminai- kirm?l?, helmintas) pristat? Hipokratas, detaliai apra??s kai kuri? ?i? lig? (askaridoz?, enterobioz?, tenioz?, echinokokoz?, ?istosomoz?) klinik?. Kartais ?ios ligos vadinamos helmintin?s invazijos. ?ymiausi? ekspert? teigimu, kasmet Rusijoje helmintais u?sikre?ia apie 15 mln. Helmintoz?s etiologija ir epidemiologija skolecida, kuri vienija daugial?s?ius bestuburius su abipusiai simetri?ku, pailgu k?nu, padengtu kutikule. Skolecid? k?no sieneles sudaro odos-raumen? mai?elis; j? audiniai susidaro i? trij? gemalo sluoksni?. Odos-raumen? mai?elis susideda i? lygi?j? arba ruo?uot? raumen? ir vientis? audini?. 1. Pagal mitybos specifik?: a) privalomas (specifinis) - parazitai yra privalomi ?iam organizmo tipui; b) fakultatyviniai (nespecifiniai) - parazitai, kurie gali gyventi laisv? gyvenimo b?d?, bet kai jie patenka ?eimininko organizmas, jame praeina dal? vystymosi ciklo ir pa?eid?ia jo gyvybin? veikl?.2. Pagal s?ly?io laik?:a) nuolatiniai - parazitai, kurie vis? savo gyvenim? ar nema?? jo dal? praleid?ia ant ?eimininko k?no ar jame;b) laikini - parazitai, kurie ? ?eiminink? patenka tik maistui.3. Pagal lokalizacijos viet?: a) ektoparazitai – parazitai, gyvenantys ant ?eimininko odos; b) endoparazitai – parazitai, gyvenantys ?eimininko viduje; c) monokseniniai – parazitai, kurie negali ?eiti ? simbioz? su kitais parazitais; d) heterokseniniai. - parazitai, gyvenantys simbioz?je su kitais parazitais.4. Pagal ekologin? priklausomyb?: a) bioprotistai – pirmuoni? subkaralyst?s parazitai, besivystantys su tarpiniu ?eimininku arba visais etapais gyvenimo ciklas nepalieka ?eimininko ir nesudaro cist?; b) geoprotistai – pirmuoni? subkaralijos parazitai, besivystantys nedalyvaujant tarpiniams ?eimininkams, formuoja cistas ir viena i? vystymosi stadij? vyksta u? gyvo organizmo rib?, i?orin?je aplink?. patogeni?kumas- patogeno geb?jimas sukelti tam tikr? infekcin? proces? (lig?) tam tikros r??ies gyv?nams arba ?mon?ms. Infekcijos suk?l?jas(invazija) – gyva b?tyb? (bakterija, grybelis, daugial?stelis organizmas, gyv?nas) arba virusas, galintis patekti ? organizm? ir sukelti jame patologin? proces?. Patogeno ?eimininkas- gyv?n? r??ys (r??ys), u?tikrinan?ios patogeno cirkuliacij? nat?raliame ?idinyje. Jie gali b?ti: a) galutiniai – gyv?n? tipas (-ai), kuris d?l gyvenimo b?do ir santyki? su suk?l?ju ypatum? u?tikrina patogeno cirkuliacijos pastovum? tam tikrame ?idinyje; b) tarpinis. (papildoma) - gyv?n? r??is (-ys), kuri (-os) da?nai dalyvauja epizootijos procese ir ?vairiais laipsniais prisideda prie epizootij? plitimo ir intensyv?jimo d?l ekologijos ypatum? ir santyki? su patogenu, negali savaranki?kai u?tikrinti nuolatin?s jo cirkuliacijos. nat?raliame ?idinyje; d) privaloma - gyv?n? r??is (r??is), kuri yra privaloma tam tikro parazito vystymosi cikle; e) fakultatyvin? - gyv?n? r??is (r??is), kuri n?ra privaloma parazito vystymosi cikle ir be kurios jie gali i?sivystyti. ve??jas- krauj? siurbiantys nariuotakojai galintys gamtin?s s?lygos perne?ti patogen? i? donoro recipientui. Yra: a) pagrindin? (specifin?) - nariuotakoj? r??is (r??is), kuri d?l gyvenimo ciklo ypatum?, gausos ir geb?jimo perduoti suk?l?j? u?tikrina nuolatin? jo cirkuliacij? gamtiniame ?idinyje. Kai kuriais atvejais jis vienu metu gali b?ti patogeno ?eimininkas; b) mechaninis (nespecifinis) – nariuotakoj? r??is (r??is), kurioje parazitas nepraeina n? vieno vystymosi ciklo etapo ir n?ra privalomas jo egzistavimas. Perdavimo mechanizmas– evoliuci?kai sunkus kelias, kurio pagalba patogenas perduodamas i? u?kr?sto organizmo jautriam (linkusiam ? visi?k? lig?). J? sudaro 3 nuosekliai ir reguliariai viena po kitos einan?ios faz?s: a) patogeno i??jimas (pa?alinimas) i? u?kr?sto organizmo ? i?orin? aplink?; b) patogeno buvimas i?orin?je aplinkoje; c) patogeno ?siskverbimas ? i?orin? aplink?. patogenas patenka ? sveik? organizm? ir sukelia lig?. Perdavimo mar?rutas- perdavimo i? infekcijos ?altinio ? jautr? organizm? mechanizmo ?gyvendinimo forma, dalyvaujant aplinkos objektams. Yra 3 patogeno perdavimo b?dai: kontaktinis - nie?? nie??jimas; b) mechaninis:) a maistinis ( fekalinis-oralinis) - b?dingas ?arnyno infekcij? perdavimui. Suk?l?jo perdavimo veiksniai – maistas, vanduo, ne?varios rankos, mus?s, ?vair?s nam? apyvokos daiktai;) b aerogeninis (oru) – gali u?sikr?sti kalbant, r?kiant, verkiant, o ypa? ?iaudint ir kosint su gleivi? la?eliais ar ?kv?pus dulki? ( burnos ameba, burnos trichomonos, toksoplazma); fakti?kai mechaninis (perkutaninis) – perne?imas gali b?ti per ?eimininko od? (ankikalis); gc) perduodamas – perduodamas gyv? ne?iotoj?, kurie da?nai yra pagrindiniai ?eimininkai (plazmodijos, lei?manijos ir kt.). Perdavimo veiksniai- konkret?s objektai, aplinkos elementai, kuri? pagalba ligos suk?l?jas perduodamas i? u?kr?sto organizmo ? sveik?.

1960 metais Hubby ir Lewontin pasi?l? elektroforez?s metodu nustatyti ?mogaus ir gyv?nin?s kilm?s baltym? morfologij? – d?l kr?vio vyksta baltym? pasiskirstymas ? sluoksnius (metodas labai tikslus).

Pavyzdys b?t? izofermentai(tos pa?ios r??ies organizmai turi kelias ferment? formas, kurios katalizuoja t? pa?i? chemin? reakcij?, ta?iau skiriasi strukt?ra, aktyvumu ir fizikin?mis bei chemin?mis savyb?mis).

16% strukt?rini? gen? lokus? yra polimorfiniai. Yra 30 gliukoz?s-6-fosfataz?s form?. Da?nai yra sukibimas su grindimis. Klinikoje nuo seno i?skiriamos laktatin?s dehidrogenaz?s (LDH), kuri? yra 5 formos. ?is fermentas gliukoz? paver?ia piruvatu, vieno ar kito izofermento koncentracija skirtinguose organuose skiriasi nuo to, kuo remiasi laboratorin? lig? diagnostika.

Bestuburiai yra polimorfi?kesni nei stuburiniai. Kuo populiacija polimorfi?kesn?, tuo ji evoliuci?kai plasti?kesn?. Populiacijoje didel?s aleli? atsargos n?ra maksimaliai tinkamos tam tikroje vietoje tam tikru metu. ?ios atsargos yra nedaug ir yra heterozigotin?s. Pasikeitus egzistavimo s?lygoms, jie gali tapti naudingi ir prad?ti kauptis - pereinamasis polimorfizmas. Didel?s genetin?s atsargos padeda populiacijoms reaguoti ? savo aplink?.

D?l to, kad atranka i?laiko geneti?kai nestabili? heterozigotin? populiacijos strukt?r?, populiacijoje yra 3 r??i? individai (AA, Aa, aa). D?l nat?ralios atrankos ?vyksta genetin? mirtis, d?l kurios suma??ja populiacijos reprodukcinis potencialas – populiacija ma??ja. Tod?l genetin? mirtis yra na?ta gyventojams. Ji taip pat vadinama genetinis krovinys.

genetinis krovinys- dalis paveldimo populiacijos kintamumo, lemian?io ma?iau adaptuot? individ?, kurie d?l nat?ralios atrankos mir?ta selektyviai, atsiradim?. Genetinis kr?vis yra nei?vengiama genetinio polimorfizmo pasekm?.

Yra 3 genetini? krovini? tipai:

Mutacinis;

segregacija;

Pakaitinis.

Kiekvienas genetini? krovini? tipas koreliuoja su tam tikru nat?ralios atrankos tipu.

mutacinis genetinis krovinys- mutacijos proceso ?alutinis poveikis. Stabilizuojant nat?rali? atrank? i? populiacijos pa?alinamos kenksmingos mutacijos.

Segregacinis genetinis krovinys- b?dinga populiacijoms, kurios naudojasi heterozigot? prana?umu. Silpniau prisitaik? homozigotiniai asmenys pa?alinami. Jei abu homozigotai yra mirtini, pus? palikuoni? mir?ta.

Pakaitinis genetinis krovinys- senas alelis pakei?iamas nauju. Atitinka nat?ralios atrankos ir pereinamojo polimorfizmo varom?j? form?.

Genetinis polimorfizmas sukuria visas s?lygas vykstan?iai evoliucijai. Aplinkoje atsiradus naujam veiksniui, gyventojai geba prisitaikyti prie nauj? s?lyg?.

Pavyzdys yra vabzd?i? atsparumas ?vairi? tip? insekticidams.

Genetin? apkrova ?moni? populiacijose

Pirm? kart? genetinis kr?vis ?moni? populiacijoje buvo nustatytas 1956 metais ?iaur?s pusrutulyje ir siek? 4 proc., t.y. 4% vaik? gim? su paveldima patologija.

Tuo pa?iu metu per v?lesnius metus ? biosfer? buvo i?leista daugiau nei milijonas chemini? jungini?: kasmet daugiau nei 6000, kasdien - 63000 jungini?. Did?ja radioaktyviosios spinduliuot?s ?altini? ?taka. DNR strukt?ra yra pa?eista.

?iandien 3% vaik? JAV ken?ia nuo ?gimto protinio atsilikimo (net nesimoko vidurin?je mokykloje).

?gimt? anomalij? skai?ius i?augo 1,5 - 2 kartus (10%). Medicinos genetikai kalba apie 12–15 proc.

I?vada: b?tina tausoti aplink?.

Kaip ir kit? organizm? populiacijose, paveldima ?vairov? ma?ina faktin? ?moni? populiacij? tinkamum?. ?monijos genetin?s na?tos na?t? galima ?vertinti ?vedus mirtin? atitikmen? s?vok?. Manoma, kad j? skai?ius lytin?se l?stel?se svyruoja nuo 1,5 iki 2,5 arba nuo 3 iki 5 vienoje zigotoje. Tai rei?kia, kad nepalanki? aleli? skai?ius, esantis kiekvieno ?mogaus genotipe, pagal jo bendr? ?aling? poveik? prilygsta 3-5 recesyvini? aleli? veikimui, o tai lemia homozigotin?s b?senos individo mirt?. reprodukcinio am?iaus prad?ia.

Esant nepalankiems aleliams ir j? deriniams, ma?daug pus? kiekvienoje ?moni? kartoje susidaran?i? zigot? yra biologi?kai nepatvirtinti. Tokios zigotos nedalyvauja perduodant genus kitai kartai. Apie 15% pastojusi? organizm? mir?ta iki gimimo, 3 - gimus, 2 - i?kart po gimimo, 3 - mir?ta nesulauk? brendimo, 20 - nesusituokia, 10% santuok? yra bevaik?s.

Nepalankios genetin?s apkrovos pasekm?s recesyvini? aleli? pavidalu, jei jos nesukelia organizmo mirties, pasirei?kia daugelio svarbi? individo b?kl?s rodikli?, ypa? jo protini? geb?jim?, suma??jimu. Tyrimai, atlikti arab? populiacijos Izraelyje, kuriam b?dingas didelis gimining? santuok? da?nis (34% tarp pusbroli? ir 4% tarp pusbroli? ir 4% tarp pusbroli?), parod?, kad suma??jo vaik? i? toki? santuok? protiniai geb?jimai.

?mogaus istorin?s perspektyvos d?l jo socialin?s esm?s n?ra susijusios su Homo sapiens r??ies evoliucijos eigoje sukaupta genetine informacija. Nepaisant to, ?monija ir toliau „moka“ u? ?ias perspektyvas, kiekvienoje kartoje prarasdama dal? savo nari? d?l j? genetin?s nes?km?s.

?moni? populiacij? genetin?s apkrovos pavyzd?iai yra mutantini? hemoglobino form? aleliai - Hemoglobinas C ir Hemoglobinas S (patologiniai (nenormal?s) hemoglobinai nuo normalaus hemoglobino skiriasi fizikin?mis ir chemin?mis globino dalies savyb?mis bei molekuline strukt?ra. Nenormali? arba patologini? hemoglobin? buvimas eritrocitai sukelia b?kles, vadinamas hemoglobinoze arba hemoglobinopatijomis ir yra paveldimos kraujodaros anomalijos).

HbNUO- ?io tipo hemoglobine glutamo r?g?ties v-polipeptidin?s grandin?s 6 vieta yra pakeista lizinu. Jis randamas daugiausia Vakar? Afrikoje. ?i mutant? forma suma?ina organizmo raudon?j? kraujo k?neli? plasti?kum?. Heterozigotiniame organizme (koduojantis vienas alelis normalus hemoglobinas ir vienas mutantinis alelis) 28-44% hemoglobino sudaro hemoglobinas C, anemija nesivysto. Homozigotose beveik visas hemoglobinas yra mutantin?s formos, sukelian?ios lengv? hemolizin? anemij?. ?iems pacientams hemoglobino C kristalai gali b?ti aptikti atliekant kraujo tepin?lio tyrim?. Hemoglobin? C ir S derinys sukelia sunkesn? anemij?.

HbS- glutamo r?g?tis 6-oje globino v grandin?s pad?tyje pakei?iama valinu. Kadangi valinas turi nepolin? radikal?, esant? molekul?s pavir?iuje, d?l ?io pakeitimo hemoglobino tirpumas smarkiai suma??ja. HbS yra suma??j?s atsparumas destrukcijai ir suma?intas deguonies perne?imo paj?gumas, o jo (arba normalaus HbA ir HbS mi?inio) u?pildyti eritrocitai turi trumpesn? gyvenimo trukm? ir grei?iau sunaikinami kepenyse ar blu?nyje. Tai suteikia prana?um? heterozigotams vietov?se, kuriose yra didelis mirtingumas nuo maliarijos, nes maliarinio plazmod?io merozoitai neturi laiko u?baigti savo vystymosi tokiuose eritrocituose. Eritrocitai, turintys HbS, deformuojasi d?l juose esan?io hemoglobino kristalizacijos, ?gauna pusm?nulio form? (pjautuvin? anemija), praranda membranos plasti?kum? ir geb?jim? prasiskverbti per smulkius kapiliarus. ?strigo kapiliaruose, tokie raudonieji kraujo k?neliai sunaikinami ir susidaro kraujo kre?uliai (l?tin? kapiliaropatija).